Gen
COMT
catechol-O-methyltransferase
Catechol-O-methyltransferase (COMT) is an essential enzyme that breaks down stress hormones and neurotransmitters like dopamine, epinephrine, and norepinephrine.
The rs4680 Met/Met genotype ('Worrier') produces 3 to 4-fold lower enzyme activity, resulting in higher dopamine levels and better cognitive performance under normal
- HGNC 2228↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000093010↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1312↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q11.21
- Souřadnice
- Chromozom 22: 19 941 772–19 969 975 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 28,2 kb
- Protein
- 271 aminokyselin, 30 kDa
- Transkript MANE Select
- ENST00000361682.11NM_000754.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/comt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si COMT i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COMT. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je COMT uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 28,2 kb genu; 816 těchto bází kódují protein.
Sekvenování COMT
8Snadné
Jak obtížně se COMT sekvenuje krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu COMT leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu COMT v každém druhu obtížné oblasti
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 100.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Sdíleno s chrYPseudoautozomální oblasti a oblast X-transponovaná, kde chrX a chrY nesou stejnou nebo téměř stejnou sekvenci, takže čtení z jednoho může být umístěno na druhém. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Pokrytí referenční sekvenceMezery v referenční sestavě v okolí, kde pro čtení není sekvence, na kterou by se mohla zarovnat. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 50.0 %
- RepeticeTandemové repetice a série jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přečíst celé. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 30.6,9 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá řídce. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 20.32 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu COMT v daném druhu obtížné oblasti. Každý druh sám o sobě může gen učinit obtížným a každý další přidává méně: 0, pokud žádná báze nespadá do žádné z oblastí, 100, pokud každá báze leží tam, kde čtení nelze jednoznačně umístit.
Rysy spojené s COMT
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COMT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Zobrazit ještě 19 rysů
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COMT: catechol-O-methyltransferase. Staženo 23. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/comt
Dante Labs. Gen COMT: catechol-O-methyltransferase [Internet]. [citováno 23. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/comt
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů