ATM

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Ataxia-Telangiectasia

  • Autozomálně recesivní

    Progressive cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency and cancer predisposition caused by biallelic ATM changes.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 88 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Diagnosis guides infection prevention and immunoglobulin replacement, minimising exposure to ionising radiation, cancer and lung monitoring, and carrier testing in relatives.

• Female Infertility

  • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 88 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

• Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

  • ATM-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

    A single variant in ATM moderately raises the risk of breast cancer and is linked to pancreatic and prostate cancer.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 11 zadavatel GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Enhanced breast screening is generally recommended; carriers with a partner who also carries an ATM variant may wish to know the risk of ataxia-telangiectasia in their children.

  • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

    Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

    • GenCC 22 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 88 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutozomálně dominantní

    Jeden z 372 genů spojených s touto vazbou

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 88 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

Jak je ATM uspořádán

Exony tvoří 12,9 kb z 146 kb genu; 9 171 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ATM

Varianty se stránkou (811)

Varianty genu ATM se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 811 variant genu ATM →

Patogenní varianty ClinVar (3 833)

Varianty genu ATM, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

• Patogenní 2 826
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 278
• Pravděpodobně patogenní 729

Zobrazit všech 3 833 spolu se všemi ostatními variantami genu ATM v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Sdílí 2 onemocnění
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseSdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Sdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ACO2aconitase 2Sdílí 1 onemocnění
• ADAadenosine deaminaseSdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s ATM

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATM. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a poloha.
• MANE Select v1.5, od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-23: se kterými onemocněními je gen spojen a jak silně.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachytí.
• Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.23-dc0c0517.

Citovat tuto stránku