Riziko vzniku Alzheimerovy choroby – gen APOE a další genetické varianty ovlivňují náchylnost k tomuto onemocnění. Znalost vašeho genetického rizikového profilu umožňuje společně s lékařem plánovat informovaná opatření a strategie včasné intervence.
Sekvenování celého genomu odhalí váš APOE status, provede screening na familiární varianty s časným nástupem a zasadí vaše riziko demence do kontextu celkového genetického obrazu.
Riziko vzniku Alzheimerovy choroby a demence
Alzheimerova choroba je nejčastější příčinou demence; představuje 50–60 % všech případů demence a postihuje více než 50 milionů lidí po celém světě. Existují dvě odlišné genetické formy: časná familiární AD (mladší 65 let, ~5–10 % všech případů) způsobená vysoce penetrantními autozomálně dominantními variantami v genech PSEN1, PSEN2 nebo APP, s nástupem někdy již ve věku kolem 30 let; a pozdní AD (starší 65 let, ~90 % případů), která má komplexní genetickou strukturu. APOE ε4 je nejvýznamnějším známým genetickým rizikovým faktorem pro pozdní nástup onemocnění, ale přítomnost APOE ε4 ovlivňuje riziko – nepředpovídá ani nezpůsobuje Alzheimerovu chorobu.
Status APOE ε4 významně ovlivňuje celoživotní riziko demence: přítomnost jedné kopie APOE ε4 zvyšuje riziko na dvojnásobek až trojnásobek ve srovnání s genotypem ε3/ε3; přítomnost dvou kopií zvyšuje riziko 8–12krát. Příbuzní prvního stupně osob s Alzheimerovou chorobou mají kumulativní celoživotní riziko demence 20–25 %, zatímco u běžné populace je to přibližně 10 %. Mnoho nositelů ε4 však demencí nikdy neonemocní a mnoho lidí bez ε4 Alzheimerovou chorobou onemocní – genetika má vliv, ale výsledek neurčuje.
Rodinné onemocnění s časným nástupem způsobené patogenními variantami genů PSEN1 nebo PSEN2 se dědí autozomálně dominantně s přibližně 100% penetrací – diagnóza je definitivní. U onemocnění s pozdním nástupem poskytuje samotný status APOE neúplné informace. Výsledky testu na APOE ε4 je třeba posuzovat v rámci pečlivého genetického poradenství, protože riziko je pravděpodobnostní, nikoli deterministické. Genetická diagnóza umožňuje zařazení do preventivních studií, informované rozhodování o změnách životního stylu a reprodukční poradenství. Pochopení vašeho genetického statusu umožňuje personalizované preventivní strategie ještě předtím, než se objeví příznaky.
Samotné testování APOE nezachytí varianty s časným nástupem a stovky rizikových lokusů. Test Genome Test poskytuje ucelený genetický obraz rizika demence.
Samotné testování APOE vám poskytne pouze neúplný obraz
Genotypizace APOE určená přímo pro spotřebitele poskytuje pouze jeden údaj bez klinického kontextu. Testování na APOE ε4 nezachytí desítky dalších genetických lokusů identifikovaných studiemi GWAS, které společně přispívají k riziku demence, ani nezachytí ochranné varianty v samotném genu APOE (např. variantu Christchurch, APOE ε3-R136S, která se jeví jako ochranná). U rodin s časným nástupem Alzheimerovy choroby testování APOE zcela opomíjí patogenní varianty v PSEN1, PSEN2 nebo APP, které způsobují vysoce penetrantní familiární onemocnění. Sekvenování celého genomu zachycuje genotyp APOE, kompletní sekvenování PSEN1/PSEN2 a všechny lokusy GWAS – což umožňuje polygenní hodnocení rizika, které je mnohem prediktivnější než samotný APOE.
Genetický nález umožňuje prevenci a určení vhodnosti pro nové léčebné postupy
Patogenní varianta genu PSEN1 nebo PSEN2 potvrzuje familiární Alzheimerovu chorobu s časným nástupem a umožňuje presymptomatické testování ohrožených příbuzných, zařazení do preventivních studií, jako je DIAN-TU, a reprodukční poradenství. Status APOE ε4 pomáhá při rozhodování zaměřeném na prevenci: optimalizaci kardiovaskulárního zdraví, kognitivní stimulaci, fyzickou aktivitu a volbu léků. Například homozygoti APOE ε4 mají vyšší riziko amyloidních abnormalit na zobrazovacích vyšetřeních (ARIA) při antiamyloidní léčbě, jako je lecanemab, což ovlivňuje rozhodnutí o dávkování a monitorování. Genetický status mění demenci z nekontrolovatelné dědičné choroby na modifikovatelné riziko.
Vaše kompletní DNA (nejen její část)
Tradiční genetické testy se zaměřují pouze na úzké skupiny genů, přičemž opomíjejí většinu vašeho genomu. My sekvencujeme váš kompletní genom – každý gen i všechny oblasti mezi geny.
Komplexní přehledy a odborné zprávy
Srozumitelné a s odpověďmi, na jejichž základě můžete vy i váš lékař podniknout příslušné kroky. Nejedná se o soubor, který je třeba interpretovat – více než 200 klinických zpráv, seřazených podle kategorií.
Vaše zkouška každým rokem nabývá na hodnotě
Vaše DNA se nemění, ale pokroky v genomice se zrychlují. Každý měsíc se objevují nové souvislosti mezi variantami a nemocemi. Tyto poznatky ověřujeme a vaše zprávy automaticky aktualizujeme. Vaše vyšetření tak každým rokem nabývá na hodnotě.
Výsledky, které lékaři dosahují i u těch nejtěžších případů.
Čtyřicet let nejistoty. Jeden test.
Pacient strávil desítky let v britském zdravotnickém systému, aniž by mu byla stanovena diagnóza. Data z platformy Dante, která přijaly klinické týmy britské národní zdravotní služby (NHS) v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow, odhalila Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou variantu genu RUNX1 spojenou s leukémií. Po 40 letech konečně dostali odpověď.
Teprve po přečtení celého textu získáte ucelený obraz.
Pacient se obrátil na společnost Dante s žádostí o vyšetření periodické paralýzy. Analýza celého genomu odhalila souběžný dědičný srdeční nález – Brugadův syndrom –, který jeho lékař potvrdil pomocí EKG. Výsledek také objasnil dosud nevyřešenou srdeční anamnézu jednoho z členů rodiny. Jeden test. Všechny odpovědi v něm.
Sekvenováno v roce 2019. Data byla zpracována v roce 2021.
Jennifer si nechala pomocí systému Dante zmapovat svůj genom dva roky předtím, než jí byla diagnostikována rakovina prsu. Když léčba začala, farmakogenomická data systému Dante ukázala, že předepsaná chemoterapie by u ní mohla vyvolat závažné nežádoucí účinky. Její lékař zvolil alternativní léčbu – a ona tak mohla zahájit účinnou léčbu již od prvního dne.
Každá otázka týkající se genetiky si zaslouží vyčerpávající odpověď.
Ať už dnes hledáte odpovědi, nebo se snažíte chránit své zdraví do budoucna, jediným správným výchozím bodem je kompletní sekvenování celého vašeho genomu.
Máte to v rodině. Nyní můžete zjistit, zda to máte v genech.
Váš genom obsahuje zděděné varianty spojené s onemocněními, jako jsou srdeční choroby, rakovina a neurologická onemocnění. Všechny tyto varianty analyzujeme – a to s takovou klinickou hloubkou, aby výsledky měly skutečný význam.
Další informace →Když tradiční laboratorní testy ukazují, že jste v pořádku. A vy víte, že tomu tak není.
Standardní diagnostické testy hledají předem stanovené výsledky. My sekvenujeme vaši kompletní DNA – včetně částí, na jejichž vyšetření žádný test není navržen. Pokud se odpověď skrývá ve vašem genomu, pomůžeme vám ji najít.
Další informace →Vaše diagnóza může být správná. Váš léčebný plán však může být neúplný.
Vaše geny určují, které léčby budou s největší pravděpodobností účinné – a které nikoli. Poskytujeme vašemu lékaři nástroje a informace, na jejichž základě může sestavit váš léčebný plán.
Další informace →Chcete to vědět, než vás k tomu něco donutí.
Někteří lidé nečekají na diagnózu ani na zjištění rodinné anamnézy, než začnou jednat. Sekvenování celého genomu vám poskytne úplný genetický obraz již nyní – takže vy a váš lékař můžete činit informovaná rozhodnutí, než se situace stane naléhavou.
Další informace →DNA test už jste absolvovali. Tady je to, co vám neprozradil.
Většina DNA testů pro spotřebitele analyzuje méně než 0,1 % vašeho genomu. My analyzujeme celý genom.
Další informace →Výsledky na klinické úrovni. Volí je jednotlivci a lékaři jim důvěřují i při řešení těch nejsložitějších případů.
Test Dante Genome pomohl odborníkům v jedné z britských nemocnic specializovaných na akutní péči identifikovat Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou genetickou variantu spojenou s leukémií. Tento výsledek změnil způsob léčby pacienta.
Akreditováno a publikováno v
Časté dotazy týkající se sekvenování celého genomu.
Jaký je rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a cíleným genetickým testem?
Cílené genetické testy – včetně standardních panelů pro dědičné formy rakoviny – analyzují předem definovaný seznam známých variant v konkrétní skupině genů. Jsou navrženy tak, aby odhalily to, co již znají a co mají hledat. Sekvenování celého genomu analyzuje celý váš genom: všech 6 miliard párů bází, každý gen, každou oblast mezi geny. Studie Mayo Clinic publikovaná v časopise JAMA Oncology zjistila, že standardní testovací pokyny přehlédly více než polovinu pacientů s dědičnými mutacemi způsobujícími rakovinu. Genomový test nemá pevně daný seznam.
Co obdržím, až budou výsledky hotové?
Služba Dante Genome poskytuje více než 200 zpráv připravených pro lékaře, rozdělených podle klinických kategorií – dědičné rakoviny, srdeční onemocnění, vzácná onemocnění, farmakogenomika, status nosiče a další. Zprávy jsou dodávány do vašeho zabezpečeného účtu Genome Manager a jsou formátovány pro přímé klinické použití. Vaše genomová data jsou trvale uchovávána a s postupem vědeckého pokroku automaticky znovu analyzována.
Co se stane, pokud bude zjištěna klinicky významná varianta?
Pokud bude identifikována patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta, bude v zprávě určené pro lékaře jasně označena spolu s klinickým kontextem, publikovanými důkazy a doporučenými dalšími kroky. Doporučujeme, abyste jakýkoli klinicky významný nález sdělili svému lékaři nebo genetickému poradci, který vám pomůže s rozhodováním ohledně sledování, snižování rizika nebo kaskádového testování u členů rodiny.
V čem se to liší od spotřebitelských testů DNA, jako jsou 23andMe nebo AncestryDNA?
Spotřebitelské DNA testy využívají genotypizační čipy, které analyzují méně než 0,1 % vašeho genomu – jde o nepatrný předem vybraný soubor běžných variant. Jsou optimalizovány pro určení původu a populačních znaků, nikoli pro klinické genetické nálezy. Genomický test Dante sekvencuje 100 % vašeho genomu s 30násobným pokrytím, což je stejný standard používaný v klinické diagnostice. Tyto dva testy nejsou srovnatelné co do rozsahu, metodiky ani klinické užitečnosti.
Jak dlouho trvá, než se dostaví výsledky, a jakým způsobem jsou sdělovány?
Vaše odběrová sada bude odeslána do 48 hodin od objednání. Jakmile váš vzorek dorazí do naší laboratoře s certifikací CLIA, sekvenování a analýza trvají 6–8 týdnů. Výsledky jsou bezpečně doručeny do vašeho Genome Manageru, kde máte přístup ke svým zprávám, můžete je sdílet se svým lékařem a dostávat automatické aktualizace, jakmile budou na základě vašeho genomu ověřeny nové poznatky.
Spolupracujeme s organizacemi zastupujícími zájmy pacientů po celém světě.
Společnost Dante Labs spolupracuje s pacientskými organizacemi jakékoli velikosti – ať už se jedná o riziko Alzheimerovy choroby a demence či jiné nemoci, ať už vzácné, nebo běžné. Podporujeme organizace v jakékoli zemi, včetně virtuálních pacientských organizací.
Nabízíme přizpůsobené přehledy, skupinové slevy a balíčky šité na míru vašim členům. Kontaktujte nás prosím prostřednictvím formuláře a my se vám ozveme do dvou pracovních dnů.
- Genomické zprávy na míru pro vaše členy
- Skupinové slevy a balíčky na míru
- Jakákoli země – včetně virtuálních skupin
- Zahrnuty jsou vzácné i běžné nemoci
Rozumím.
Ozveme se vám do 2 pracovních dnů. Pokud chcete kontaktovat přímo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovědi na celý život.
Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalé a aktualizované v souladu s vědeckým pokrokem.
Odeslání do 48 hodin · Výsledky za 6–8 týdnů
