Susan už léta sledovala, jak její dvě děti bez varování najednou ochabnou. Záchvaty náhlé celotělové svalové slabosti, které přicházely a odcházely – někdy trvaly jen pár minut, jindy i několik hodin. Mezi jednotlivými záchvaty vypadaly jako jakékoli jiné zdravé děti. A právě v tom byl ten problém.
Když Susan předložila tyto zprávy lékařskému týmu svých dětí, všechno se změnilo.
Susan, svobodná matka z malého městečka na Novém Zélandu, obcházela s dětmi jednoho lékaře za druhým. Výsledky krevních testů byly v normě. Bylo jí řečeno, že příznaky souvisejí se stresem. Žádné doporučení k dalšímu vyšetření. Žádné další sledování. Žádné odpovědi.
Vychovávala dvě děti s onemocněním, které nikdo nedokázal pojmenovat – a sama nesla tíhu této nejasnosti.
„Sledovala jsem, jak se moje děti z dětí, které běhaly a hrály si, staly dětmi, které nedokázaly ani stát. Pokaždé, když jsem je vzala k lékaři, výsledky vyšetření ukázaly, že jsou v pořádku. Začala jsem mít pocit, že systém usoudil, že problémem jsem já, a ne jejich příznaky.“
Jeden test. Dvě odpovědi.
Na základě vlastního průzkumu si Susan objednala u společnosti Dante Labs sekvenování celého genomu pro obě děti. Zprávy identifikovaly patogenní varianty spojené s periodickou paralýzou – extrémně vzácným dědičným onemocněním, které postihuje přibližně 1 člověka ze 100 000. Standardní testy zkoumají pouze několik genů. Sekvenování celého genomu analyzuje kompletní DNA.
Tyto varianty tam byly už od narození. Nezjištěné.
Od přehlíženého k vyslyšenému
Když Susan předložila tyto zprávy lékařskému týmu svých dětí, všechno se změnilo. Neurologové tyto nálezy uznali. Genetici se přidali. Její děti mají nyní přístup k specialistům, které potřebovaly – k odborníkům, kteří se snaží tyto nálezy potvrdit, identifikovat spouštěče a vypracovat léčebný plán.
„Celá léta nikdo neposlouchal. Teď tomu věnují pozornost ti nejlepší odborníci. Teď mají moje děti název pro to, co se s nimi děje – a lékařský tým, který tomu věří.“
Za každým genomem stojí nějaký člověk
„Za každým genomem se skrývá člověk, který si klade otázky, na něž tradiční technologie dosud nenašly odpověď,“ uvedla Andrea Riposati, spoluzakladatelka a generální ředitelka společnosti Dante Labs. „Genom poskytuje objektivní pohled na genetický kód každého člověka. Tuto společnost jsme založili právě pro rodiny, jako je ta její.“
Jméno Susan bylo změněno, aby byla zachována soukromí její rodiny.
Sledujte nové příspěvky od Dante Labs
Informace z oblasti genomiky, novinky o produktech a klinické pohledy – přímo do vaší e-mailové schránky.
