TESTOVÁNÍ NA HUNTINGTONOVU CHOROBU

Všechny geny spojené s rizikem Huntingtonovy choroby – stačí jeden test.

Sekvenování celého genomu umožňuje vyhodnotit gen HTT – spolu s celým vaším genomem. Jedná se o test klinické kvality, který je zpracováván v akreditovaných laboratořích a jehož výsledky splňují standardy požadované vaším neurologem a genetickým poradcem.

Certifikováno podle CLIA Akreditováno v rámci společné zemědělské politiky (CAP) Laboratoř podle normy ISO 15189 ACMG – Tajné HIPAA a GDPR Sekvenováno více než 100 000genomů
Jak je patrné z & výzkumných partnerství
CNN CNBC Financial Times NVIDIA AWS Příroda ASHG HIMSS
KLINICKÁ VÝHODA

Běžné genetické testy nezachytí 99,98 % vaší DNA. Dante ji přečte celou – takže mu neunikne nic, co by mělo klinický význam.

CO JE SOUČÁSTÍ BALENÍ

Celý život klinických poznatků v jediném testu.

Získejte prakticky využitelné genetické zprávy. Uživatelsky přívětivý portál rozčleněný podle klinických oblastí. Test 30X Genome. Plné vlastnictví dat a ochrana soukromí.

genome.danteomics.com
Klinická zpráva připravená pro lékaře: Přehled zprávy o autoimunitním onemocnění s tabulkou variant
Nástěnka Genome Manager s vybranými přehledy a možností stažení surových dat
Zobrazení genetických nálezů s podrobnostmi o variantách z klinického sekvenování s 30násobným pokrytím
Kritéria ACMG pro stanovení diagnózy – důkazy pro klasifikaci jako patogenní a benigní

Více než 200 zpráv připravených pro lékaře

Komplexní přehledy z oborů kardiologie, onkologie, vzácných onemocnění, neurologických onemocnění a farmakogenomiky – určené k přímému sdílení s vaším specialistou a průběžně aktualizované po celý život v souladu s pokrokem ve vědě.

Bezpečný správce genomu

Portál splňující požadavky zákonů HIPAA a GDPR, který nabízí doživotní přístup k vašim kompletním klinickým údajům, novým zprávám vydávaným v souvislosti s vědeckým pokrokem a doporučením ohledně specialistů.

30X klinické sekvenování

Sekvenování celého vašeho genomu s 30násobným pokrytím – standardem vyžadovaným pro diagnostiku klinické úrovně. Každá z vašich 6,4 miliardy písmen byla přečtena.

Plné vlastnictví dat a ochrana soukromí

Neomezený přístup k vašim souborům ve formátech BAM, VCF a FASTQ. Vaše genetická data patří vám – můžete je kdykoli a navždy exportovat jakémukoli nezávislému odborníkovi.

Bezpečná datová architektura společnosti Dante je postavena na několika nezávislých vrstvách ochrany dat, které splňují požadavky nařízení GDPR a zákona HIPAA. Vaše údaje nejsou nikdy sdíleny s pojišťovnami, farmaceutickými společnostmi ani výzkumnými programy bez vašeho výslovného souhlasu. O jejich vymazání můžete požádat kdykoli.

Úplné znění zásad o ochraně osobních údajů →
VÝSLEDKY

Výsledky, které lékaři dosahují i u těch nejtěžších případů.

„Zachraňujete životy.“ — zákazník společnosti Dante Labs

Čtyřicet let nejistoty. Jeden test.

Pacient strávil desítky let v britském zdravotnickém systému, aniž by mu byla stanovena diagnóza. Data z platformy Dante, která přijaly klinické týmy britské národní zdravotní služby (NHS) v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgow, odhalila Noonanův syndrom a dosud nezjištěnou variantu genu RUNX1 spojenou s leukémií. Po 40 letech konečně dostali odpověď.

Teprve po přečtení celého textu získáte ucelený obraz.

Pacient se obrátil na společnost Dante s žádostí o vyšetření periodické paralýzy. Analýza celého genomu odhalila souběžné dědičné srdeční onemocnění – Brugadův syndrom –, které jeho lékař potvrdil pomocí EKG. Výsledek také objasnil dosud nevyřešenou srdeční anamnézu jednoho z členů rodiny. Jeden test. Všechny odpovědi v něm.

Sekvenováno v roce 2019. Data byla zpracována v roce 2021.

Jennifer si nechala pomocí systému Dante zmapovat svůj genom dva roky předtím, než jí byla diagnostikována rakovina prsu. Když léčba začala, farmakogenomická data systému Dante ukázala, že předepsaná chemoterapie by na základě jejího genetického profilu mohla vyvolat závažné nežádoucí účinky. Její lékař zvolil alternativní léčbu – a ona tak mohla od prvního dne podstoupit účinnou léčbu.

Akreditováno a publikováno v

Dodatky k zákonu o zlepšování klinických laboratoří Americká společnost patologů Americká společnost pro lidskou genetiku Nature Mezinárodní společnost pro buněčnou a genovou terapii Časopis Gene
ČASTÉ DOTAZY

Co byste měli vědět před objednáním.

Tento test vyšetřuje gen HTT, včetně expanze trinukleotidové sekvence CAG, která způsobuje Huntingtonovu chorobu. Normální počet opakování je obvykle 26 nebo méně; 36 a více opakování je spojeno s rozvojem Huntingtonovy choroby. Sekvenování celého genomu toto vyšetřuje společně s vaším kompletním genomem, čímž poskytuje ucelený genetický obraz v rámci jediného testu.

Výsledky sekvenování celého genomu jsou obvykle doručeny do 6–8 týdnů od doručení vašeho vzorku do laboratoře. V každé fázi procesu budete e-mailem informováni o aktuálním stavu.

Ano. Odborné pokyny důrazně doporučují genetické poradenství před i po prediktivním testování na Huntingtonovu chorobu. Genetický poradce vám pomůže pochopit důsledky testování, připravit se na možné výsledky a poskytne vám podporu při jejich využití. Klinické zprávy společnosti Dante jsou koncipovány tak, aby je bylo možné přímo sdílet s vaším genetickým poradcem a neurologem.

Ve Spojených státech zákon o zákazu diskriminace na základě genetických informací (GINA) zakazuje zdravotním pojišťovnám a zaměstnavatelům využívat výsledky genetických testů proti vám. Zákon GINA se nevztahuje na životní pojištění, pojištění invalidity ani pojištění dlouhodobé péče. Právní předpisy se liší podle jednotlivých států a zemí. Společnost Dante nesdílí vaše genetické údaje s žádnou třetí stranou – včetně pojišťoven – bez vašeho výslovného souhlasu. Vaše data jsou vaším vlastnictvím a můžete je kdykoli smazat.

Až budeš připravený, odpověď najdeš tady.

Jedna sada, doručená přímo k vám domů. Sekvenování celého vašeho genomu podle klinických standardů používaných při diagnostických rozhodnutích. Více než 200 zpráv připravených pro lékaře doručených do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů – trvalých a aktualizovaných s pokrokem vědy. Vaše surová data – BAM, VCF a FASTQ – si můžete kdykoli stáhnout a navždy zůstanou vaše.

Doprava po celém světě zdarma
Odesíláme do 48 hodin
Výsledky za 6–8 týdnů

Doprava po celém světě zdarma · Dodání do 6–8 týdnů

Sada pro testování genomu od Dante Labs