تؤثر خريطة جيناتك على ما يمكن للأطباء فعله.
تغطي علم الوراثة السرطانية حالتين متميزتين: تقييم المخاطر الوراثية قبل التشخيص، وتحليل خصائص الورم بعد التشخيص. وتقوم شركة «دانتي» بمعالجة كلتا الحالتين — من خلال تسلسل الجينوم الكامل بمستوى سريري، وبمساعدة أخصائي مخصص في كل خطوة.
تاريخ عائلتك هو عبارة عن معلومات جينية. والسؤال هو: هل تحمل نفس المتغير الجيني؟
إذا تم تشخيص إصابة أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأقارب المقربين بسرطان الثدي الوراثي أو سرطان المبيض أو سرطان القولون والمستقيم أو أي نوع آخر من السرطانات الوراثية — فمن المحتمل أنك تحملين نفس الطفرة الوراثية. ولا تعني هذه الطفرة بالضرورة أنك مصابة بالمرض. لكن معرفة ما إذا كانت موجودة أم لا تغير الصورة السريرية تمامًا: أي فحوصات الكشف المناسبة، وأي إجراءات متابعة منطقية، وما هي الفحوصات التي ينبغي على أقاربك من الدرجة الأولى التفكير في إجرائها.
يستطيع اختبار «دانتي جينوم» قراءة جميع المتغيرات المسببة للأمراض المعروفة في جينات BRCA1 وBRCA2، والتي يزيد عددها عن 4000 متغير — وليس فقط المجموعة الفرعية التي تغطيها اللوحات القياسية. ويشمل الاختبار جميع الجينات المرتبطة في آن واحد بخطر الإصابة بالسرطان الوراثي: متلازمة لينش (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2)، وCHEK2، وPALB2، وATM، وغيرها. تحليل واحد. كل الجينات ذات الصلة.
في حالة اكتشاف متغير جيني، يمكن إجراء اختبار لأخوتك وأبنائك للتحقق من وجود هذا المتغير تحديدًا — وبتكلفة لا تمثل سوى جزء بسيط من تكلفة التحليل الجيني الكامل. وهكذا تصبح نتيجة واحدة هي النتيجة التي تنطبق على جميع أفراد الأسرة.
- سرطان الثدي والمبيض الوراثيBRCA1، BRCA2
- متلازمة لينشMLH1، MSH2، MSH6، PMS2
- السرطان الوراثي المرتبط بجين CHEK2CHEK2
- سرطان الثدي الوراثي المرتبط بجين PALB2PALB2
- السرطان الوراثي المرتبط بـ ATMATM
- متلازمة لي-فراومينيTP53
- متلازمة كاودنPTEN
- سرطان المعدة الوراثي المنتشرCDH1
- داء البوليبات الغدية العائليAPC
- متلازمة موتيه المرتبطة بفرط الأورام الحميدةMUTYH
- سرطان المبيض الوراثيRAD51C، RAD51D
- متلازمة بوتز-جيغرزSTK11
- الورم الميلانيني الوراثي والبنكرياسCDKN2A، CDK4
- الاستعداد للإصابة بأورام BAP1BAP1
"لم يقوموا بحساب الأرقام أبدًا حتى الآن، عندما اطلعوا على تقرير مختبرات دانتي."
قبل قسم علم الوراثة التابع لخدمة الصحة الوطنية (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو بيانات التسلسل الجيني الكامل (WGS) الخاصة بـ«دانتي» لتشخيص متلازمة نونان ونقص نادر في جين RUNX1 — وهو علامة وراثية مرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الدم الوراثي — لدى مريض كانت حالته السريرية غير مكتملة في الفحوصات السابقة.
حالتان تم تحديدهما من خلال تحليل الجينوم الكامل، وقُبلتاهما مؤسسة معروفة تابعة لخدمة الصحة الوطنية (NHS). وتعد حالة توماس واحدة من العديد من النتائج الوراثية الواردة في النتائج الموثقة لدانتي، حيث أسفرت بيانات الجينوم عن نتيجة سريرية لم تكن قد توصلت إليها الاختبارات الموجهة السابقة.
اقرأ المزيد عن نتائج المرضىنقص RUNX1 — الاستعداد الوراثي للإصابة باللوكيميا
تم تشخيصه إلى جانب متلازمة نونان في تحليل واحد لتسلسل الجينوم الكامل. وقد قبل قسم علم الوراثة في هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) كلا النتيجتين. ولم يكن نقص جين RUNX1 قد تم تشخيصه في الفحوصات الموجهة السابقة.
تم تحليل جينوم توماس من خلال عملية التسلسل الجيني الكامل (WGS) القياسية التي تطبقها شركة «دانتي». وقام قسم علم الوراثة التابع لخدمة الصحة الوطنية (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو بمراجعة النتائج السريرية. وقد توصل الفريق السريري إلى التشخيص النهائي، مستنداً إلى البيانات التي قدمتها شركة «دانتي». وتُظهر هذه الحالة أن تحليل الجينوم الكامل مرة واحدة يمكن أن يكشف في آن واحد عن عدة نتائج وراثية ذات أهمية سريرية.
نفس المعيار السريري. يُطبق على كل نتيجة تتعلق بالسرطان الوراثي وعلم الوراثة السرطانية.
تم تحديدها من خلال نفس عملية التسلسل، ونفس المختبر، ونفس معيار إعداد التقارير السريرية المطبق على كل جينوم من جينومات «دانتي».
معتمد من قبل ونُشر في
تعديلات تحسين المختبرات الطبية
يمكن الاستفادة من نتائج "دانتي" في عملية اتخاذ القرارات الطبية في الولايات المتحدة — ليس كبيانات إعلامية، بل كنتائج ذات جودة سريرية يمكن للطبيب الاستناد إليها في اتخاذ الإجراءات اللازمة.
المعيار الدولي للمختبرات الطبية
المعيار ISO 15189 هو ما يميز المختبر الطبي عن خدمة الفحص — فهو ليس هدفًا يجب تحقيقه، بل معيارًا تشغيليًا. ويحمل المختبر الشريك لشركة Dante هذا الاعتماد.
أربع خطوات للبدء.
لا حاجة لزيارة العيادة.
اطلب طقمك
يتم الشحن خلال يومين عمل. توصيل مجاني إلى جميع أنحاء العالم.
قم بأخذ العينة
عملية بسيطة لجمع عينة اللعاب في المنزل. تستغرق 5 دقائق. كل ما تحتاجه موجود في المجموعة.
أعده
تتضمن بطاقة إرجاع مدفوعة مسبقًا. ما عليك سوى وضعها في أي صندوق بريد.
اطلع على نتائجك
سيتم إرسال التقارير إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع. راجع كل نتيجة، واطرح أسئلتك، وشاركها مباشرة مع طبيبك. يتم تخزين بياناتك بشكل دائم.
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
قد يكون تشخيصك صحيحًا. لكن النوع الفرعي الجيني الذي يحدد علاجك قد يكون غير مكتمل.
يحدد تشخيص السرطان الحالة المرضية. لكنه قد لا يحدد النوع الفرعي الجيني — وهذا النوع الفرعي هو الذي يحدد فئة العلاج المناسبة سريريًا لورمك المحدد. فالأورام الرئوية التي تحمل طفرة في جين EGFR، أو إعادة ترتيب في جين ALK، أو طفرة في جين KRAS تتطلب بروتوكولات علاجية مختلفة تمامًا. كما أن سرطانات المبيض التي تحمل طفرة في جين BRCA لها أهداف علاجية تختلف عن الأورام التي تحمل النوع البري من جين BRCA. وتستجيب سرطانات MSI-H للعلاج المناعي؛ بينما لا تستجيب سرطانات MSS عادةً له.
يجمع مسار دانتي الخاص بعلم الوراثة السرطانية بين التسلسل الجيني الكامل للخط الجرثومي (في سياق المتغيرات الموروثة) والتحليل الجسدي (الملف الجيني الخاص بالورم). وتُنتج هذه العناصر مجتمعةً صورةً وراثيةً كاملةً لسرطانك: ما ورثته، وما تغير في الورم، وما هي أهداف العلاج وعلامات الأهلية للمشاركة في التجارب السريرية التي تدعمها هذه البيانات.
نقوم بالتنسيق مباشرة مع طبيب الأورام الخاص بك بشأن الحصول على العينات — سواء كانت خزعة من الورم من المستشفى الذي تتعامل معه، أو خزعة سائلة (سحب دم) إذا كان ذلك مناسبًا. ويشرف فريقنا الطبي على هذه العملية.
يتلقى طبيب الأورام الخاص بك تقريرًا جينيًا عن الورم جاهزًا للاستخدام الطبي: يتضمن المتغيرات المحددة، وأهداف العلاج ذات الصلة، ومؤشرات الأهلية للمشاركة في التجارب السريرية بناءً على الملف الجيني — وهو مصمم للاستخدام المباشر خلال استشارة طب الأورام، ويمكن الوصول إليه عبر «Genome Manager» لمشاركته بأمان مع فريق الرعاية الخاص بك.
- سرطان الرئةEGFR، ALK، ROS1، KRAS، BRAF، MET
- سرطان الثديBRCA1/2، HER2، PIK3CA، ESR1
- سرطان المبيضBRCA1/2، HRD، RAD51C/D
- سرطان القولون والمستقيمMSI-H، KRAS، NRAS، BRAF
- سرطان بطانة الرحمMMR، POLE، PIK3CA
- سرطان البنكرياسBRCA2، PALB2، KRAS
- سرطان البروستاتاBRCA1/2، ATM، CDK12
- الورم الميلانينيBRAF، NRAS، KIT، CDKN2A
"قبل عامين من تشخيصي، كنت قد أجريت بالفعل تسلسل جينومي. وعندما أصبت بالسرطان، كانت تلك البيانات متوفرة بالفعل."
قامت جينيفر بتسلسل جينومها بالكامل باستخدام جهاز «دانتي» في عام 2019. وبعد عامين، تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي.
عند التخطيط لعلاجها من السرطان، اطلع فريقها الطبي على تحليل علم الصيدلة الجيني المستمد من بيانات جينومها الموجودة. وكشف التحليل أن عقار العلاج الكيميائي القياسي الذي وصفت له سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة بسبب خصائصها الجينية المحددة.
تم اختيار دواء بديل — أكثر ملاءمة لتركيبتها الجينية. وبدأ العلاج على الفور، دون إضاعة الوقت الذي كان سيضيع في حالة فشل المحاولة الأولى. وكانت بيانات الجينوم التي تم جمعها في عام 2019 هي العامل الذي جعل اتخاذ هذا القرار ممكنًا قبل بدء العلاج.
اقرأ المزيد عن نتائج المرضىعلم الصيدلة الجيني — عدم التوافق مع العلاج الكيميائي
أشارت البيانات الجينية المتوفرة مسبقًا إلى وجود خطر حدوث رد فعل جانبي خطير تجاه عقار العلاج الكيميائي الموصوف. وتم اختيار عقار بديل قبل بدء العلاج — مما أدى إلى تجنب فشل المحاولة الأولى.
وقد زودت بيانات الجينوم الموجودة مسبقًا الخاصة بجنيفر، والتي تم تسلسلها قبل عامين من تشخيص إصابتها بالسرطان، فريقها الطبي بمعلومات عن علم الصيدلة الجيني في اللحظة التي كانت هناك حاجة إليها. وقد اتخذ طبيب الأورام الخاص بها قرار العلاج. أما بيانات «دانتي» فقد شكلت المدخلات السريرية. وتُظهر هذه الحالة القيمة الدائمة للبيانات الجينومية التي يتم توليدها في أي مرحلة قبل حدوث أي حدث سريري.
نفس المعيار السريري. يُطبق على كل نتيجة تتعلق بالسرطان الوراثي وعلم الوراثة السرطانية.
تم تحديدها من خلال نفس عملية التسلسل، ونفس المختبر، ونفس معيار إعداد التقارير السريرية المطبق على كل جينوم من جينومات «دانتي».
معتمد من قبل ونُشر في
تعديلات تحسين المختبرات الطبية
يمكن الاستفادة من نتائج "دانتي" في عملية اتخاذ القرارات الطبية في الولايات المتحدة — ليس كبيانات إعلامية، بل كنتائج ذات جودة سريرية يمكن للطبيب الاستناد إليها في اتخاذ الإجراءات اللازمة.
المعيار الدولي للمختبرات الطبية
المعيار ISO 15189 هو ما يميز المختبر الطبي عن خدمة الفحص — فهو ليس هدفًا يجب تحقيقه، بل معيارًا تشغيليًا. ويحمل المختبر الشريك لشركة Dante هذا الاعتماد.
أربع خطوات من أول اتصال إلى التقرير الطبي.
اتصل بنا
أخبرنا عن تشخيص حالتك والسؤال الطبي الذي تسعى للإجابة عليه. سيقوم أحد المتخصصين بالرد عليك في غضون يوم عمل واحد.
مراجعة سريرية
نقوم بمراجعة تشخيص حالتك وتحديد المسار المناسب — التحليل الجسدي، أو التسلسل الجيني الكامل للخط الجرثومي، أو كلاهما.
تنسيق العينات
نقوم بالتنسيق مع المستشفى الذي تتلقى فيه العلاج لإجراء خزعة نسيجية أو خزعة سائلة. ولا يتعين عليك اتخاذ أي إجراء بخلاف مسار الرعاية الحالي الذي تتبعه.
استشر طبيب الأورام الخاص بك
تقرير عن جينات الأورام جاهز للاستخدام الطبي — يتضمن المتغيرات المحددة وأهداف العلاج ومؤشرات الأهلية للمشاركة في التجارب السريرية — يتم تسليمه عبر تطبيق Genome Manager لمشاركته بأمان مع فريق الرعاية الخاص بك.
ابدأ بمحادثة.
سيشرح لك أخصائيونا السريريون إجراءات الفحص، ويحددوا المسار الأنسب لحالتك الخاصة، ويجيبوا على أسئلتك — قبل أن تلتزم بأي شيء.
لا يشترط الشراء.