ميشيل
مريضة استفادت حقًا — وتمكنت من تحسين صحتها بشكل ملحوظ بعد إجراء تسلسل جينومها.
حالات سريرية موثقة قدم فيها اختبار «دانتي جينوم» للمرضى وأسرهم وفرقهم الطبية إجابة غيرت مسار الأحداث اللاحقة.
أمضى توماس سنوات في زيارة الأطباء المتخصصين دون التوصل إلى تشخيص قاطع. وقد كشف اختبار الجينوم الكامل عن حالتين مختلفتين في آن واحد — وقد قبلت كلتاهما إدارة علم الوراثة التابعة للخدمة الصحية الوطنية (NHS).
اقرأ الحالة → الصرع في مرحلة الطفولة نوبات صرعية لم تتوقف — إلى أن تم اكتشاف السبب الجيني.استمرت نوبات الصرع لدى طفل يبلغ من العمر أربع سنوات على الرغم من تناوله الأدوية. وقد كشف التسلسل الجيني عن حالة استقلابية لم تكتشفها الفحوصات القياسية، فتم اتباع العلاج المناسب.
اقرأ الحالة → سرطان الثدي أدى فحص جيني سابق إلى تغيير خطة العلاج — بعد مرور عامين.تم تسلسل جينوم جينيفر في عام 2019. وعندما تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي بعد عامين، أشارت تلك البيانات الموجودة إلى عدم توافق أحد الأدوية — فتم اختيار علاج أكثر أمانًا بدلاً منه.
اقرأ الحالة → حالة عصبية مشاكل في الحركة منذ الطفولة، دون سبب وراثي — حتى الآن.كانت الأعراض السريرية واضحة، لكن جميع الفحوصات السابقة لم تتمكن من تفسيرها. وقد أدى تسلسل الجينوم الكامل إلى تحديد المتغير الجيني المسؤول، مما زود الفريق السريري بتشخيص مؤكد يمكنه العمل بناءً عليه.
اقرأ الحالة → الصمم الخلقي أصم منذ الولادة، والسبب مجهول — لكن الجينوم كشف السبب.كان ليون يبلغ من العمر اثني عشر شهراً، ولم يكن هناك سبب محدد لفقدانه السمع. وقد كشف تسلسل الجينوم الكامل عن وجود متغير في جين GJB2، مما وفر لفريقه الطبي تشخيصاً مؤكداً وأساساً للتدخل المبكر والموجه.
اقرأ الحالة →"لم يقوموا بحساب الأرقام أبدًا حتى الآن، عندما اطلعوا على تقرير مختبرات دانتي."
أمضى توماس سنوات في مجال الأبحاث السريرية. كانت الصورة السريرية معقدة — مجموعة من النتائج التي كانت تشير كل منها على حدة إلى اتجاهات مختلفة، ولم تؤدِ مجتمعةً إلى تشخيص محدد. وقد تم اتباع المسارات العلاجية المعتادة. وتم إحالة المريض إلى الأخصائيين. وتم مراجعة النتائج، لكنها جاءت غير حاسمة.
طلب توماس إجراء اختبار جينوم دانتي. وتم تقديم النتائج إلى فريق علم الوراثة التابع للخدمة الصحية الوطنية (NHS) في مستشفى إليزابيث الجامعي في غلاسكو.
وقد توصل الفريق إلى نتيجتين: متغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة نونان، ونقص في جين RUNX1 — وهو علامة جينية مرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الدم الوراثي. ولم تكن أي من هاتين النتيجتين قد ظهرت في أي دراسة سابقة. حالتان، من خلال اختبار واحد، تمت مراجعتهما وقبولهما من قبل الفريق الطبي التابع لخدمة الصحة الوطنية (NHS) في مؤسسة معينة.
RUNX1 · متلازمة نونان
تم تحديد نوعين مختلفين في اختبار واحد — متلازمة نونان و نقص في جين RUNX1 المرتبط بخطر الإصابة بسرطان الدم الوراثي. ولم يظهر أي منهما في أي تحقيق سابق.
تم قبول بيانات اختبار الجينوم الخاص بشركة «دانتي» من قِبل قسم علم الوراثة التابع لـ«NHS» في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي بغلاسكو كأساس لتشخيص متلازمة نونان ونقص جين RUNX1. وقد تولى فريق «NHS» الإجراءات السريرية — التشخيص والعلاج اللاحق. وكان دور شركة «دانتي» هو توفير البيانات الجينومية. وهذه نتيجة سريرية موثقة تُعزى إلى مؤسسة محددة — وليست مصادقة عامة على شركة «دانتي لابس» من قِبل «NHS».
"كان التشخيص نقطة تحول في حياتنا. واليوم تعيش ابنتي حياة أفضل."
كانت ابنة أنجيلا في الرابعة من عمرها عندما بدأت النوبات. وكانت النوبات مفاجئة، مصحوبة بأعراض عصبية أخرى. وتلا ذلك استشارة العديد من الأطباء. وجُربت عدة أدوية. لكن النتائج كانت محدودة. وظل سبب الحالة مجهولاً.
اختارت والدتها إجراء تحليل جيني من شركة «دانتي» — وهو فحص يشمل الصرع والأمراض العصبية، ويغطي 128 جينًا. وصدرت النتائج بعد اثني عشر أسبوعًا من تقديم الطلب. وقام أخصائي في علم الوراثة بمراجعة التقرير و وجد أنه «غني بالمعلومات ويحتوي على بيانات شاملة قابلة للتطبيق».
النتيجة: نقص GLUT-1 — وهو شكل محدد من أشكال الصرع ينتج عن عدم وصول كمية كافية من الجلوكوز إلى الدماغ. وقد أدى هذا التشخيص إلى تغيير خطة العلاج، حيث تم اتباع نظام غذائي كيتوني، وتم تخفيض جرعات الأدوية المضادة للتشنجات.
نقص GLUT-1
الصرع الناجم عن نقص نقل الجلوكوز إلى الدماغ — تم تشخيصه من خلال فحص شامل للصرع يشمل 128 جينًا. مما أتاح التحول من الأدوية المضادة للتشنجات إلى نظام غذائي كيتوجيني مخصص.
حدد التقرير الجيني تشخيصًا لم تتمكن سنوات من الفحوصات السريرية من التوصل إليه. وقد قام الفريق الطبي بتوجيه تغيير مسار العلاج — اتباع نظام غذائي كيتوجيني وتقليل جرعات الأدوية — بناءً على هذه النتيجة. الرواية الكاملة حرفياً: "كانت ابنتي في الرابعة من عمرها عندما بدأت فجأة تعاني من نوبات صرع و حالات عصبية أخرى مرتبطة بها. استشرنا العديد من الأطباء وتناولت أدوية متعددة، ولكن بنتائج محدودة. ولعدم معرفتي بما يجب فعله، قررت اللجوء إلى تحليل مختبرات دانتي... أخذناه إلى أخصائي وراثة للحصول على رأي، ووجد التقارير مفيدة للغاية وتحتوي على معلومات شاملة وقابلة للتطبيق وتم التوصل إلى تشخيص نهائي."
"قبل عامين من تشخيصي، كنت قد أجريت بالفعل تسلسل جينومي. وعندما أصبت بالسرطان، كانت تلك البيانات متوفرة بالفعل."
قامت جينيفر بتسلسل جينومها بالكامل باستخدام جهاز «دانتي» في عام 2019. وبعد عامين، تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي.
عند التخطيط لعلاجها من السرطان، اطلع فريقها الطبي على تحليل علم الصيدلة الجيني المستمد من بيانات جينومها الموجودة. وأظهر التحليل أن عقار العلاج الكيميائي القياسي الذي تم وصفه لها سيتسبب في آثار جانبية خطيرة بسبب خصائصها الجينية المحددة.
تم اختيار دواء بديل — أكثر ملاءمة لتركيبتها الجينية. وبدأ العلاج على الفور، دون إضاعة الوقت الذي كان سيضيع في محاولة أولى فاشلة. وكانت بيانات الجينوم التي تم جمعها في عام 2019 هي العامل الذي جعل هذا القرار ممكنًا قبل بدء العلاج.
علم الصيدلة الجيني — عدم التوافق مع العلاج الكيميائي
أشارت البيانات الجينومية الموجودة مسبقًا إلى وجود خطر حدوث رد فعل جانبي خطير تجاه عقار العلاج الكيميائي الموصوف. وتم اختيار عقار بديل قبل بدء العلاج — مما أدى إلى تجنب فشل المحاولة الأولى.
وقد زودت بيانات الجينوم الموجودة مسبقًا الخاصة بجنيفر، والتي تم تسلسلها قبل عامين من تشخيص إصابتها بالسرطان، فريقها الطبي بمعلومات عن علم الجينوم الدوائي في اللحظة التي كانت هناك حاجة إليها. وقد اتخذ طبيب الأورام الخاص بها قرار العلاج. أما بيانات دانتي فقد شكلت المدخلات السريرية. وتُظهر هذه الحالة القيمة الدائمة للبيانات الجينومية التي يتم توليدها في أي مرحلة قبل حدوث أي حدث سريري.
"أنتم تنقذون الأرواح." — أحد عملاء Dante Labs
"بعد أن أدركت مدى فائدة تقاريركم، وبعد أن تم تشخيص إصابتي بمتلازمة قصر فترة QT، قمت بطلب 3 مجموعات اختبار إضافية لأفراد عائلتي. وعلى الرغم من تجربتي السيئة في البداية مع Dante، فإنني سعيد لأنني واصلت التعامل معكم، حيث إن نتائجي قد تنقذ حياة أحد أفراد عائلتي، فهذه هي المرة الأولى التي تظهر فيها نتائج إيجابية لـ KCNQ1."
"بعد سنوات من محاولة معرفة ما الذي كان يعاني منه أطفالي وأنا، أصبح لدينا الآن إجابة بفضل مختبرات دانتي. تتطابق أعراضنا مع النتائج. نحن في أستراليا وننتظر الآن استشارة الأخصائيين."
"تلقينا هذا الصباح تقريرنا المخصص للأمراض النادرة. إنه بالضبط ما كنا بحاجة إليه. يبدو أن النتائج ستكون مفيدة للغاية، وهي أكثر شمولاً مما حصلنا عليه في نظام الرعاية الصحية لدينا."
"أخيرًا أصبح لدينا شيء ملموس — اسم، قضية، سبب."
وُلدت زارنيش من زواج بين أقارب. ومنذ مراحل نموها المبكرة، أظهرت صعوبة في الجلوس بمفردها، وفي تثبيت رأسها، وفي تحمل وزنها. وكانت تعاني من ضعف وتشنج في الجانب الأيسر، وكانت غير قادرة على المشي دون مساعدة. وأشارت الصورة السريرية إلى إصابتها بحالة عصبية دون أساس وراثي مؤكد.
كشف اختبار الجينوم عن وجود متغير متماثل في الجين GJC2 — وهي نتيجة ترتبط ارتباطًا وثيقًا بمرض اللوكوديستروفي، وهو حالة تؤثر على غمد المايلين في الجهاز العصبي. وكانت الأعراض المرتبطة بهذا المتغير — مثل الرأرأة، وتأخر النمو الحركي، والتشنج التدريجي — متوافقة مع الصورة السريرية لزارنيش.
أثبتت نتائج دراسة GJC2 الأساس الجيني لما تمت ملاحظته. وتم وضع مسار رعاية موجه. وقد أصبح التدخل المبكر من قبل المتخصصين ممكناً بفضل تحديد السبب الجيني.
GJC2
متغير متماثل جينياً يسبب تغييراً في الأحماض الأمينية — يرتبط ارتباطاً وثيقاً بمرض اللوكوديستروفي. يفسر الأعراض الظاهرة: الرأرأة، وتأخر النمو الحركي، والتشنج التدريجي.
قدمت نتيجة اختبار الجينوم الدليل الجيني الذي ربط الأعراض السريرية التي ظهرت على زارنيش بحالة محددة وموصوفة. وقد وضع فريقها الطبي مسار الرعاية بناءً على هذه النتيجة. ويُعد التدخل المبكر — الذي أصبح ممكناً بفضل التشخيص المبكر — هو الفائدة السريرية المباشرة في هذه الحالة.
"بعد مرور اثني عشر شهراً، توصلنا إلى إجابة. وأصبح بإمكاننا أخيراً المضي قدماً."
كان ليون في الثانية عشرة من عمره عندما عجز الأطباء عن تحديد سبب صممه. أُجريت الفحوصات. لكن الصورة السريرية ظلت غير مفسرة. وكان من الضروري التوصل إلى إجابة لتحديد أي مسار للمضي قدماً.
كشف اختبار الجينوم عن وجود متغير مسبب للأمراض متماثل في جين GJB2 — مرتبط بمتلازمة بارت-بامفري والصمم الخلقي. ولم تكن النتيجة غامضة. وبذلك تم إثبات الأساس الجيني لصمم ليون.
تم وضع مسار سريري واضح للعلاج والرعاية. وأصبح التدخل المبكر — منذ أبكر مراحل الحياة — ممكناً الآن بفضل تحديد السبب الجيني بدلاً من أن يظل غير مفسر.
GJB2
متغير متماثل جينياً مسبب للأمراض — مرتبط بمتلازمة بارت-بومفري والصمم الخلقي. تم تشخيص الحالة في عمر 12 شهراً، مما أتاح التدخل في أقرب مرحلة ممكنة.
أعطت نتائج اختبار GJB2 فريق ليون الطبي تشخيصًا دقيقًا في عمر اثني عشر شهرًا — وهو العمر الذي يُحقق فيه التدخل المبكر أكبر فائدة على المدى الطويل. وقد اتخذ فريق ليون الطبي قرارات الرعاية بناءً على النتائج الجينية. وتُظهر هذه الحالة القيمة المحددة لاختبار الجينوم في الحالات الطبية للأطفال التي لا تؤدي فيها الفحوصات القياسية إلى تشخيص.
تم تحديدها من خلال نفس عملية التسلسل، ونفس المختبر، ونفس معيار إعداد التقارير السريرية المطبق على كل جينوم من جينومات «دانتي».
معتمد من قبل ونُشر في
تعديلات تحسين المختبرات الطبية
يمكن الاستفادة من نتائج "دانتي" في عملية اتخاذ القرارات الطبية في الولايات المتحدة — ليس كبيانات إعلامية، بل كنتائج ذات جودة سريرية يمكن للطبيب الاستناد إليها في اتخاذ الإجراءات اللازمة.
المعيار الدولي للمختبرات الطبية
المعيار ISO 15189 هو ما يميز المختبر الطبي عن خدمة الفحص — فهو ليس هدفًا يجب تحقيقه، بل معيارًا تشغيليًا. ويحمل المختبر الشريك لشركة Dante هذا الاعتماد.
المرضى وأسرهم والأطباء يتحدثون عن تجربتهم مع اختبار دانتي الجيني.
ميشيل
مريضة استفادت حقًا — وتمكنت من تحسين صحتها بشكل ملحوظ بعد إجراء تسلسل جينومها.
يوسف الرفاعي
بعد عشر سنوات من الاهتمام بعلم الوراثة، تمكن أخيرًا من تسلسل جينومه بالكامل — ووجد ما كان يبحث عنه.
جونو بارتش
مرض مزمن لم يتم تشخيصه. ولا يوجد تاريخ عائلي يمكن الاعتماد عليه. ساعدت شركة «دانتي لابس» في الكشف عن الأسباب الجينية الكامنة وراء أعراضها.
تمت مشاركة المحتوى بإذن. تعكس آراء المبدعين الفردية تجاربهم الشخصية ولا تشكل ادعاءات طبية.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع