إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
سواءً كان تشخيصك الأخير هو ما قادك إلى هنا أم سؤال ظل يراودك لسنوات — فإن معرفة المتغيرات الجينية التي تحملها يمنحك أنت وطبيبك الفرصة لإجراء الفحوصات في مرحلة مبكرة والتخطيط للمستقبل.
إذا كان هذا المرض وراثياً في عائلتك وله أساس جيني، فإن اختبار الجينوم يساعدك على اكتشافه.
الاكتشاف المبكر يعني إجراء الفحوصات في وقت مبكر، والمراقبة الموجهة، واتخاذ قرارات مستنيرة لك ولعائلتك. وهذه هي فئات الحالات التي تنتقل عادةً عبر الأجيال.
أمراض القلب الوراثية.
اعتلال عضلة القلب الضخامي (MYBPC3، MYH7) · متلازمة QT الطويلة (KCNQ1، KCNH2) · متلازمة بروغادا (SCN5A) · فرط كوليسترول الدم العائلي (LDLR) · اضطرابات نظم القلب الوراثية
اكتشف الشروط →المتغيرات الوراثية التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
BRCA1 · BRCA2 · متلازمة لينش (MLH1، MSH2، MSH6) · متلازمة لي-فراوميني (TP53) · CHEK2 · PALB2
اكتشف الشروط →الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي.
مرض هنتنغتون (HTT) · مرض الزهايمر المبكر (PSEN1، PSEN2) · الصرع الوراثي (SCN1A) · مرض باركنسون العائلي (LRRK2، PINK1) · مرض شاركو-ماري-توث
اكتشف الشروط →الحالات التي لا تكتشفها الاختبارات القياسية.
متلازمة مارفان (FBN1) · متلازمات إهلرز-دانلوس (COL5A1، COL5A2) · هشاشة العظام · متلازمة لوي-ديتز · متلازمة نونان (PTPN11)
اكتشف الشروط →الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظائف الأعضاء.
داء ترسب الحديد الوراثي (HFE) · داء ويلسون (ATP7B) · نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (SERPINA1) · فرط كوليسترول الدم العائلي (1 من كل 250 شخص حامل للمرض)
اكتشف الشروط →"لم يقوموا بحساب الأرقام أبدًا حتى الآن، عندما اطلعوا على تقرير مختبرات دانتي." — توماس، أحد مرضى مختبرات دانتي
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
ما الذي يعنيه فعليًا تسلسل الجينوم بأكمله؟
تشمل مجموعات الفحوصات الوراثية القياسية الجينات الأكثر شيوعًا في الدراسات. وقد كشفت دراسة أجرتها مايو كلينيك ونُشرت في مجلة «JAMA Oncology» أن المبادئ التوجيهية القياسية الخاصة بالفحوصات لم تكتشف أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات وراثية.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير – أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
معتمد من قبل ونُشر في
نتيجة إيجابية واحدة تجيب على السؤال الذي يشغل بال أسرتك بأكملها.
إذا كشف هذا الاختبار عن وجود متغير جيني مرتبط بحالة وراثية، فإن كل فرد من أقاربك بالدم سيحصل على معلومات جديدة. فهذا الاختبار ليس مخصصًا لك وحدك فحسب — بل هو اختبار لأسرتك بأكملها.
يمكن أن تساعد نتيجة واحدة لتسلسل الجينوم الكامل في توجيه القرارات الصحية للوالدين والأشقاء والأطفال — مما يوفر لكل منهم الوضوح الذي كان سيتطلب إجراء اختبارات منفصلة لولا ذلك.
أربع خطوات للبدء.
لا حاجة لزيارة العيادة.
اطلب طقمك
يتم الشحن خلال يومين عمل. توصيل مجاني إلى جميع أنحاء العالم.
قم بأخذ العينة
عملية بسيطة لجمع عينة اللعاب في المنزل. تستغرق 5 دقائق. كل ما تحتاجه موجود في المجموعة.
أعده
تتضمن بطاقة إرجاع مدفوعة مسبقًا. ما عليك سوى وضعها في أي صندوق بريد.
اطلع على نتائجك
سيتم إرسال التقارير إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع. راجع كل نتيجة، واطرح أسئلتك، وشاركها مباشرة مع طبيبك. يتم تخزين بياناتك بشكل دائم.
اعرف ما الذي يحمله جيناتك.
اختبار واحد. تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي يتم تسليمها إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6–8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
