السرطان الوراثي — تختبر اللوحات القياسية مجموعة محدودة من الجينات. أما تسلسل الجينوم الكامل فيكشف عن الصورة الكاملة للمتغيرات المرتبطة بالسرطان، بما في ذلك الجينات غير المدرجة في اللوحات المستهدفة.
يُحدد تسلسل الجينوم الكامل المتغيرات المسببة للأمراض في جميع الجينات المرتبطة بالتعرض للإصابة بالسرطان في آن واحد — وليس فقط الجينات الأكثر شهرة. وتوجد 76% من طفرات السرطان الوراثية في جينات أخرى غير BRCA1 وBRCA2.
السرطان الوراثي (لوحة الجينات المتعددة)
لا يقتصر الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان على جينات BRCA1 وBRCA2 فحسب. فجين PALB2 (شريك ومحدد موقع BRCA2) يعمل كجسر مادي يربط بين BRCA1 وBRCA2 في مواقع تلف الحمض النووي؛ وتؤدي المتغيرات المسببة للأمراض إلى تعطيل مجمع الإصلاح بأكمله، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى العمر بنسبة 33–58٪ — وهي نسبة أعلى من تلك المرتبطة بالعديد من المتغيرات الفردية في جينات BRCA1/2. ATM و CHEK2 هما جينان ذوا نفاذية معتدلة يشاركان في الاستجابة لتلف الحمض النووي: يقوم ATM بترميز كيناز يستشعر الكسور المزدوجة في السلسلة ويقوم بتنشيط بروتينات الإصلاح النهائية؛ بينما يقوم CHEK2 بفوسفرة p53 و BRCA1 لوقف انقسام الخلايا من أجل الإصلاح. تعمل المتغيرات المسببة للأمراض في هذه الجينات مجتمعة على زيادة خطر الإصابة بالسرطان من خلال إعاقة مراقبة الجينوم.
من بين النساء المصابات بسرطان الثدي اللواتي يخضعن لاختبارات الجينات المتعددة، تحمل حوالي 1٪ متغيرات جين ATM و1.7٪ متغيرات مسببة للأمراض في جين CHEK2 — وبشكل إجمالي، فإن هذه الجينات ذات المخاطر المتوسطة أكثر شيوعًا في عموم السكان مقارنة بمتغيرات جين BRCA. وتحدث متغيرات جين PALB2 المسببة للأمراض في حوالي 0.5٪ من السكان. والأهم من ذلك، أن 76٪ من حاملي متغيرات CHEK2/ATM/PALB2 لم يكونوا مؤهلين للفحص المعزز بناءً على معايير اختبار BRCA فقط. إن المشهد الكامل للسرطان الوراثي متنوع وراثياً ويعتمد على النسب.
إن تحديد المتغيرات الجينية في هذه الجينات ذات النفاذية المتوسطة والعالية له آثار سريرية واضحة. تتيح نتائج فحص جين PALB2 إجراء مراقبة بالرنين المغناطيسي بدءًا من سن الثلاثين، وتحدد إمكانية الاستفادة من مثبطات PARP في حالة الإصابة بالسرطان. أما نتائج فحص جين ATM فتُستخدم في مراقبة سرطان البنكرياس وتخطيط العلاج الذي يعتمد على الإشعاع. وتؤهل نتائج فحص جين CHEK2 حاملات الجين لإجراء فحص رنين مغناطيسي معزز للثدي بدءًا من سن الأربعين، كما توضح الأنماط الوراثية التي كانت تُصنف سابقًا على أنها «سلبية لـ BRCA» دون أن تقدم معلومات مفيدة، وذلك في 5% من هذه العائلات. ويمثل كل اكتشاف جيني مسارًا متميزًا للوقاية الشخصية من السرطان.
تعمل الجينات الخمسة الموجودة في هذه المجموعة في مراحل مختلفة من مسار الاستجابة لتلف الحمض النووي، حيث يحدد كل منها طيفًا مختلفًا من أنواع السرطان، وعمر ظهور المرض، ومخاطر الإصابة على مدى العمر — مما يستلزم اتباع استراتيجيات علاجية مخصصة لكل جين على حدة.
يكتشف اختبار BRCA وحده جينًا واحدًا. أما مجموعات الاختبارات القياسية للسرطان الوراثي فهي مصممة بطريقة مختلفة، وغالبًا ما تفوت الجينات المسببة للسرطان في العائلات التي لديها تاريخ مرضي قوي.
تختلف الجينات المسببة للسرطان الوراثي من عائلة إلى أخرى
كشفت دراسة تحليلية بارزة أن المبادئ التوجيهية القياسية للاختبارات أغفلت أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات وراثية مسببة للسرطان. فمن بين العائلات التي لديها تاريخ قوي من الإصابة بسرطان الثدي والتي جاءت نتائج اختبارات BRCA سلبية، يحمل 5% منها متغيرات في جين CHEK2، بينما يحمل 1–2% متغيرات في جينات PALB2 أو ATM. وقد صُممت العديد من مجموعات اختبارات السرطان الوراثي المتاحة تجارياً خصيصاً لاختبار جينات BRCA1/2 ومتلازمة لينش — وقد لا تتضمن جينات PALB2 وATM وCHEK2 على الإطلاق. يقرأ تسلسل الجينوم الكامل كل جين من جينات القابلية للإصابة بالسرطان في وقت واحد، مما يلغي مسألة "اختيار اللوحة المناسبة".
اكتشاف يفسر السرطان الوراثي ويفتح آفاقاً جديدة للعلاج
تؤهل نتائج اختبار PALB2 حاملات الجينات للخضوع لمراقبة بالرنين المغناطيسي بدءًا من سن الثلاثين، كما تؤهلهن لتلقي العلاج بمثبطات PARP (أولاباريب) في حالة الإصابة بسرطان الثدي. وتستفيد حاملات الجينات ATM من مراقبة معززة وتخطيط علاجي يراعي حساسية الأنسجة للإشعاع — وهو أمر بالغ الأهمية عند اتخاذ قرارات العلاج السرطاني. أما نتائج اختبار CHEK2 فتتيح إجراء فحوصات رنين مغناطيسي معززة للثدي بدءًا من سن الأربعين، وتوضح الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان في العائلات التي كانت تُصنف سابقًا على أنها «غير مفيدة». ويحول كل اكتشاف من هذه الاكتشافات مخاطر الإصابة بالسرطان لدى العائلة من حالة غير مفسرة إلى حالة يمكن اتخاذ إجراءات بشأنها.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات دعم المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بالسرطان الوراثي (لوحة الجينات المتعددة) والحالات الأخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات دعم المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
