Varyant
GLA E341K
NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys)
- p.Glu341Lys
- p.E341K
- rs869312214
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 8 Eylül 2026
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911Bilgiler son olarak 18 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
E341K, GLA genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Fabry Disease için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000222125 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 8 Eylül 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
ACMG/AMP kriterleri
E341K, GLA genindeki öngörülen etkisi, gnomAD ve ClinVar verilerine dayanarak karşıladığı ACMG/AMP kriterleri.
| Kriter | Güç | Dayanağı |
|---|---|---|
| PM2Popülasyon veritabanlarında yok ya da çok nadir | Destekleyici | gnomAD exomes gnomAD genomes içinde görülmedi |
| PP5Güvenilir bir kaynak patojenik olarak bildiriyor | Destekleyici | ClinVar: Patojenik (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok) |
Yalnızca bu kriterlere göre: belirsiz önem.
Otomatik olarak, işlevsel, hesaplamalı veya aile verisi olmadan değerlendirildi. Klinik bir sınıflandırma değildir.
Popülasyon sıklığı
E341K varyantının, gnomAD 4.1 veri setinin bir araya getirdiği ekzom ve genom verisine sahip kişiler arasında ne sıklıkla görüldüğü.
| Veri seti | Allel sıklığı | Allel sayısı | Homozigotlar | En yaygın olduğu grup |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Görülmedi | 0 içinden 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Görülmedi | 0 içinden 0 | 0 |
Değerler, gnomAD'nin yayımladığı şekliyle gnomAD 4.1 verisinden alınmıştır. Gruplar, gnomAD'nin çıkarımladığı genetik köken gruplarıdır. Bunlar varyantın gnomAD popülasyonlarındaki durumunu tanımlar, herhangi bir kişinin sonucunu değil.
Konumu: GLA
E341K, GLA geninin MANE Select transkriptinde (NM_000169.3) 7 ekzonun 7. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.1021G>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Glu341Lysp.E341K |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chrX:101398078 C>T |
| Konum (GRCh37) | chrX:100653066 C>T |
| dbSNP ID | rs869312214 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000222125 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 223839 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA352962 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys) |
GLA E341K diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında E341K varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X'e bağlı resesif |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
GLA geninin diğer varyantları
- A15EPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A20DPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A20Gfs*2Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A29Gfs*2Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A31VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A37PPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A37TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A97VPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A121PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A135VPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-19-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-19) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 19 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.19-9814e911 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (18 Ekim 2026). GLA E341K (c.1021G>A, rs869312214) (Sürüm 2026.10.19-9814e911). Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k
Dante Labs. GLA E341K (c.1021G>A, rs869312214) [Internet]. Sürüm 2026.10.19-9814e911. 18 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 20 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde