Wariant
GLA E341K
NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys)
- p.Glu341Lys
- p.E341K
- rs869312214
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 8 września 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
E341K to wariant missense w genie GLA: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Fabry Disease (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000222125 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 8 września 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez E341K na podstawie przewidywanego skutku w GLA, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach populacyjnych | Pomocnicze | Nie stwierdzono w egzomy gnomAD i genomy gnomAD |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Patogenny (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często E341K występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie GLA
E341K znajduje się w eksonie 7 spośród 7 w transkrypcie MANE Select genu GLA, NM_000169.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000169.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1021G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu341Lysp.E341K |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:101398078 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:100653066 C>T |
| dbSNP ID | rs869312214 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000222125 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 223839 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA352962 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys) |
GLA E341K w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E341K wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Inne warianty w GLA
- A15EPatogenny2 gwiazdek z 4
- A20DPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A20Gfs*2Patogenny2 gwiazdek z 4
- A29Gfs*2Patogenny2 gwiazdek z 4
- A31VPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A37PPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A37TPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A97VPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A121PPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A135VPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). GLA E341K (c.1021G>A, rs869312214) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 20 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k
Dante Labs. GLA E341K (c.1021G>A, rs869312214) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 20 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e341k
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni