Gen

EP300-AS1

EP300 antisense RNA 1

Sitogenetik konum: 22q13.2
Lokus türü: Uzun kodlamayan RNA (lncRNA)

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ep300-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

EP300-AS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EP300-AS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EP300-AS1 Dizilemesi

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı EP300-AS1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

ClinVar patojenik varyantlar (2)

ClinVar'ın EP300-AS1 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

Patojenik 1
Muhtemelen patojenik 1

Varyant	Hastalıklar	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
NM_001429.4(EP300):c.4649dup (p.Lys1551fs) (yeni sekmede açılır)	Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency	Patojenik	4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_001429.4(EP300):c.5894dup (p.Met1965fs) (yeni sekmede açılır)	Rubinstein-Taybi syndrome ve 1 diğer	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Varyantlar

Klinik

ClinGen(yeni sekmede açılır)

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EP300-AS1 geni: EP300 antisense RNA 1. Erişim tarihi: 21 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ep300-as1

Vancouver

Dante Labs. EP300-AS1 geni: EP300 antisense RNA 1 [Internet]. [alıntı tarihi 21 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ep300-as1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.