Gene
EP300-AS1
EP300 antisense RNA 1
- HGNC 50504↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000231993↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 101927279↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.2
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/ep300-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga EP300-AS1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora EP300-AS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di EP300-AS1
2
posizioni in EP300-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (2)
The EP300-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
- Probabilmente patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001429.4(EP300):c.4649dup (p.Lys1551fs) (opens in a new tab) | Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001429.4(EP300):c.5894dup (p.Met1965fs) (opens in a new tab) | Rubinstein-Taybi syndrome and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EP300-AS1: EP300 antisense RNA 1. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ep300-as1
Dante Labs. Gene EP300-AS1: EP300 antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ep300-as1
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