Gen

EP300-AS1

EP300 antisense RNA 1

Zytogenetische Lage: 22q13.2
Locus-Typ: Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

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Sequenzierung von EP300-AS1

Positionen in EP300-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar pathogenic variants (2)

The EP300-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Pathogen 1
Wahrscheinlich pathogen 1

Variante	Conditions	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NM_001429.4(EP300):c.4649dup (p.Lys1551fs) (opens in a new tab)	Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency	Pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_001429.4(EP300):c.5894dup (p.Met1965fs) (opens in a new tab)	Rubinstein-Taybi syndrome and 1 other	Wahrscheinlich pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Gendatensätze

Varianten

Klinik

ClinGen(öffnet sich in einem neuen Tab)

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EP300-AS1-Gen: EP300 antisense RNA 1. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ep300-as1

Vancouver

Dante Labs. EP300-AS1-Gen: EP300 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ep300-as1

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