Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EP300-AS1

EP300 antisense RNA 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Typ locus
Długie niekodujące RNA (lncRNA)

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EP300-AS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Sekwencjonowanie EP300-AS1

2

pozycje w EP300-AS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

ClinVar pathogenic variants (2)

The EP300-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 1
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001429.4(EP300):c.4649dup (p.Lys1551fs) (opens in a new tab)Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiencyPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001429.4(EP300):c.5894dup (p.Met1965fs) (opens in a new tab)Rubinstein-Taybi syndrome and 1 otherPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EP300-AS1: EP300 antisense RNA 1. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ep300-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen EP300-AS1: EP300 antisense RNA 1 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ep300-as1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test