Varyant
BRCA1 P1464Lfs*2
NM_007294.4(BRCA1):c.4391_4393delinsTT (p.Pro1464LeufsTer2)
- 4510delCTAinsTT
- 4510del3insTT
- p.Pro1464LeufsTer2
- p.P1464Lfs*2
- rs273900730
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 8 Eylül 2016
- Uzman paneli
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
P1464Lfs*2, BRCA1 genindeki bir çerçeve kayması (frameshift) varyantıdır: DNA harflerini ekler veya çıkarır ve genin kodunun geri kalanının okunma biçimini kaydırır. ClinVar, bunu breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000037588 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 8 Eylül 2016 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: BRCA1
P1464Lfs*2, BRCA1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_007294.4) 23 ekzonun 13. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.4391_4393delinsTT |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Pro1464LeufsTer2p.P1464Lfs*2 |
| Öngörülen sonuç | Frameshiftframeshift_variant (yeni sekmede açılır)frameshift_truncation (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr17:43076579 TAG>AA |
| Konum (GRCh37) | chr17:41228596 TAG>AA |
| dbSNP ID | rs273900730 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000037588 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 46144 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA002815 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_007294.4(BRCA1):c.4391_4393delinsTT (p.Pro1464fs) |
| Diğer adlar | 4510delCTAinsTT 4510del3insTT |
BRCA1 P1464Lfs*2 diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında P1464Lfs*2 varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Otozomal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Otozomal dominant |
BRCA1 geninin diğer varyantları
- A92Ffs*4Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A134Qfs*7Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A302Cfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A302Lfs*12Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A322Kfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A322Lfs*19Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A407Sfs*5Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A433Pfs*8Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A469Qfs*6Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A521XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). BRCA1 P1464Lfs*2 (c.4391_4393delinsTT, rs273900730) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p1464lfs2
Dante Labs. BRCA1 P1464Lfs*2 (c.4391_4393delinsTT, rs273900730) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p1464lfs2
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde