Variant

BRCA1 P1464Lfs*2

NM_007294.4(BRCA1):c.4391_4393delinsTT (p.Pro1464LeufsTer2)

Også kendt som

4510delCTAinsTT
4510del3insTT
p.Pro1464LeufsTer2
p.P1464Lfs*2
rs273900730

ClinVar-klassifikation: Patogen
Gennemgangsstatus: 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
Senest vurderet: 8. september 2016
Ekspertpanel: Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-311f020eFakta sidst ændret 21. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p1464lfs2.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

P1464Lfs*2 er en frameshift-variant i BRCA1: Den tilføjer eller fjerner DNA-bogstaver på en måde, der forskyder læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (Gennemgået af ekspertpanel).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000037588 (åbnes i en ny fane)	Patogen	3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel	1 indsendelse	8. september 2016

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

P1464Lfs*2 opfylder ACMG/AMP-kriterierne ud fra den forudsagte effekt i BRCA1, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PVS1Nulvariant, hvor tab af funktion forårsager sygdom	Meget stærk	+8	frameshift_variant på NM_007294.4Forventes at forårsage nonsens-medieret nedbrydning
PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser	Understøttende	+1	Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Tælles ikke	ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel)

Alene ud fra disse kriterier: +9 point, sandsynligvis patogen.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, beregningsmæssige eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassificering.

Populationsfrekvens

Hvor ofte P1464Lfs*2 ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD-exomer	Ikke set	0 af 0	0
gnomAD-genomer	Ikke set	0 af 0	0

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

P1464Lfs*2 i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i BRCA1

P1464Lfs*2 ligger i exon 13 af de 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.

BRCA1-varianter i exon 13 →BRCA1s gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	BRCA1
Transkript	NM_007294.4MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.4391_4393delinsTT
Proteinændring (HGVS p.)	p.Pro1464LeufsTer2p.P1464Lfs*2
Forventet konsekvens	Frameshiftframeshift_variant (åbnes i en ny fane)frameshift_truncation (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Høj
Position (GRCh38)	chr17:43076579 TAG>AA
Position (GRCh37)	chr17:41228596 TAG>AA
dbSNP-ID	rs273900730 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000037588 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	46144
ClinGen Allele Registry-ID	CA002815 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_007294.4(BRCA1):c.4391_4393delinsTT (p.Pro1464fs)
Andre navne	4510delCTAinsTT og 4510del3insTT

BRCA1 P1464Lfs*2 i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (1)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter P1464Lfs*2 blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome	Autosomal dominant
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	BRCA1-related cancer predisposition	Autosomal dominant

Alle BRCA1-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-311f020e af 21. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (21. oktober 2026). BRCA1 P1464Lfs*2 (c.4391_4393delinsTT, rs273900730) (version 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p1464lfs2

Vancouver

Dante Labs. BRCA1 P1464Lfs*2 (c.4391_4393delinsTT, rs273900730) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/p1464lfs2

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test