Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till RNF213
ring finger protein 213
Human Phenotype Ontology kopplar 7 egenskaper till RNF213, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Spider veins | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Ofta (30–79 %) |
| Mini stroke | Inte registrerat |
| Moyamoya phenomenon | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RNF213 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor