Genetické testovanie na trombofíliu — 5–8 % Európanov je nositeľom mutácie faktora V Leiden alebo protrombínu G20210A, pričom kombinované genotypy výrazne zvyšujú riziko VTE, čo má vplyv na rozhodnutia týkajúce sa antikoagulačnej liečby, antikoncepcie a tehotenstva.
Sekvenovanie celého genómu umožňuje vyhodnotiť VŠETKY gény spojené s trombofíliou – faktor V Leiden (F5), protrombín G20210A (F2), proteín C (PROC), proteín S (PROS1), antitrombín III (SERPINC1) a ďalšie varianty zrážacích faktorov – prostredníctvom jediného komplexného testu.
Trombofília — komplexné genetické vyšetrenie
Dedičná trombofília zahŕňa genetické varianty, ktoré zvyšujú riziko venóznej tromboembólie (DVT a PE). Faktor V Leiden (F5 R506Q) je najčastejší a postihuje približne 5 % Európanov (heterozygotný: 3–8-násobné riziko VTE; homozygotný: 50–80-násobné riziko). Protrombín G20210A (F2) postihuje približne 2–3 % Európanov (2–5-násobné riziko). Deficit proteínu C (PROC), deficit proteínu S (PROS1) a deficit antitrombínu III (SERPINC1) sú zriedkavejšie, ale predstavujú vyššie riziko.
Kombinované genotypy výrazne zvyšujú riziko: heterozygotný genotyp FVL + heterozygotný genotyp protrombínu = ~20-násobné riziko VTE (potenciálne celoživotná antikoagulačná liečba). Homozygotný genotyp FVL = 50-80-násobné riziko. Deficit proteínu C alebo antitrombínu + FVL = veľmi vysoké riziko. Iba komplexné vyšetrenie odhaľujúce VŠETKY varianty trombofílie umožňuje presnú stratifikáciu rizika a rozhodnutia o primeranej dĺžke antikoagulačnej liečby.
Medzi klinické dôsledky patria: dĺžka antikoagulačnej liečby po prvom VTE (3–6 mesiacov vs. celoživotná liečba na základe genotypu), poradenstvo v oblasti hormonálnej antikoncepcie (antikoncepčné prípravky obsahujúce estrogén sú kontraindikované u nositeliek FVL/protrombínu), vedenie tehotenstva (profylaxia nízkomolekulárnym heparínom u genotypov s vyšším rizikom) a predĺžená pooperačná profylaxia. Každá žena by v ideálnom prípade mala podstúpiť skríning na trombofíliu pred začatím užívania antikoncepcie obsahujúcej estrogén.
Antikoncepčné prípravky obsahujúce estrogén sú kontraindikované u nositeľov FVL a protrombínu – avšak 5–8 % európskych žien je nositeľkami týchto variantov bez toho, aby o tom vedeli. Vykonanie skríningu na trombofíliu pred predpísaním liekov pomáha predchádzať potenciálne smrteľnej pľúcnej embólii.
Vyšetrenie na trombofíliu určuje dĺžku liečby antikoagulanciami, bezpečnosť antikoncepcie a postup pri tehotenstve. Genotypy s kombináciou génov si vyžadujú komplexné vyšetrenie – nestačí len vyšetrenie na FVL jedného génu.
Pri zložených genotypoch je potrebné testovať VŠETKY varianty súčasne – testovanie jedného génu nezachytí kritické znásobenie rizika
Testovanie samotnej FVL bez protrombínu poskytuje neúplný obraz. Pacient s heterozygotnou FVL (3–8-násobné riziko, časovo obmedzená antikoagulácia), ktorý je zároveň heterozygotný aj na protrombín (kombinované riziko ~20-násobné, potenciálne celoživotná antikoagulácia), by bol liečený nedostatočne. Test WGS skúma všetky gény trombofílie súčasne.
Pred začatím antikoncepcie by malo byť skríningové vyšetrenie na trombofíliu povinné pre všetky ženy – celogenómové sekvenovanie (WGS) identifikuje 5–8 % žien, u ktorých estrogén zvyšuje riziko venóznej tromboembólie (VTE)
Keby každá žena pred začatím užívania antikoncepcie obsahujúcej estrogén podstúpila skríning na trombofíliu, nositeľky mutácií FVL a protrombínu by dostali antikoncepciu obsahujúcu iba progestín alebo nehormonálne alternatívy – čím by sa predišlo potenciálne smrteľnej pľúcnej embólii. Spoločnosť WGS poskytuje tento skríning v rámci komplexnej zdravotnej genetiky.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Zistiť viac →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje so záujmovými skupinami pacientov akejkoľvek veľkosti – v oblasti trombofílie – komplexného genetického testovania a ďalších ochorení, či už ide o vzácne alebo bežné ochorenia. Podporujeme skupiny v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych záujmových skupín pacientov.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
