Protrombín G20210A – táto varianta trombofílie, ktorá sa vyskytuje u 2–3 % európskej populácie, zvyšuje riziko hlbokej žilovej trombózy (DVT) a pľúcnej embólie (PE) 2- až 5-násobne a má zásadný vplyv na rozhodnutia týkajúce sa dĺžky antikoagulačnej liečby, vedenia tehotenstva a hormonálnej antikoncepcie.
Sekvenovanie celého genómu hodnotí mutáciu G20210A v géne pre protrombín spolu s faktorom V Leiden, proteínom C, proteínom S, antitrombínom III a všetkými ďalšími variantmi spojenými s trombofíliou, čím poskytuje komplexný genetický profil zrážanlivosti krvi.
Protrombín G20210A — trombofília
Mutácia protrombínu G20210A (mutácia faktora II, rs1799963) je druhou najčastejšou dedičnou trombofíliou po mutácii faktora V Leiden a vyskytuje sa približne u 2–3 % populácie európskeho pôvodu. Variant 3' UTR zvyšuje stabilitu mRNA protrombínu, čo vedie k ~30 % zvýšeným hladinám protrombínu a 2–5-násobne zvýšenému riziku venóznej tromboembólie (DVT a PE).
Klinický vplyv je najvýraznejší v kombinácii s inými variantmi trombofílie. Heterozygotnosť protrombínu G20210A + faktora V Leiden zvyšuje riziko VTE približne 20-násobne. Homozygotný protrombín G20210A (~1 z 10 000) predstavuje vyššie riziko, ktoré si vyžaduje zváženie primárnej profylaxie. Tieto kombinované genotypy menia trvanie antikoagulačnej liečby z časovo obmedzenej na potenciálne celoživotnú.
Vyšetrenie protrombínu má priamy klinický význam pre: dĺžku antikoagulačnej liečby po prvom VTE (dlhodobá vs. časovo obmedzená), poradenstvo v oblasti hormonálnej antikoncepcie (antikoncepčné prípravky obsahujúce estrogén ďalej zvyšujú riziko VTE u nositeliek), vedenie tehotenstva (zváženie profylaxie nízkomolekulárnym heparínom) a chirurgickú profylaxiu (dlhodobá antikoagulačná liečba po operácii).
Antikoncepčné prípravky obsahujúce estrogén zvyšujú riziko VTE v bežnej populácii približne štvornásobne. U nositeľov mutácie G20210A v géne pre protrombín sa toto riziko ešte zvyšuje. Genetické testovanie pred predpísaním hormonálnej antikoncepcie pomáha predchádzať potenciálne smrteľnej pľúcnej embólii.
Testovanie mutácie G20210A v protrombíne má vplyv na dĺžku antikoagulačnej liečby, poradenstvo v oblasti antikoncepcie, vedenie tehotenstva a plánovanie chirurgických zákrokov. Kombinované genotypy (spolu s faktorom V Leiden) si vyžadujú intenzívnejšiu profylaxiu.
Zložená heterozygotnosť (protrombín + faktor V Leiden) si vyžaduje celoživotnú antikoagulačnú liečbu – WGS dokáže súčasne detekovať všetky varianty trombofílie
Pacient s izolovanou mutáciou protrombínu G20210A a vyvolanou hlbokou žilovou trombózou môže podstúpiť 3–6-mesačnú antikoagulačnú liečbu. Pacient s mutáciou protrombínu G20210A a heterozygotnosťou faktora V Leiden (riziko VTE približne 20-násobné) vyžaduje predĺženú alebo neurčitú antikoagulačnú liečbu. Len komplexné vyšetrenie odhaľujúce všetky varianty trombofílie umožňuje prijať rozhodnutia o optimálnej dĺžke antikoagulačnej liečby.
Vykonanie vyšetrenia na trombofíliu ešte pred začatím liečby pomáha predchádzať venóznej tromboembózii u mladých žien, ktoré začínajú užívať hormonálnu antikoncepciu
Až 5–8 % európskych žien je nositeľkami mutácie faktora V Leiden alebo protrombínu G20210A. Predpisovanie antikoncepčných prípravkov obsahujúcich estrogén bez genetického testovania vystavuje nositeľky riziku VTE, ktorému sa dá predísť. Skríning na trombofíliu na základe celogenómového sekvenovania (WGS) pred konzultáciou o antikoncepcii identifikuje ženy, ktoré by mali používať prípravky obsahujúce iba progestín alebo nehormonálne alternatívy.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Learn more →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje so záujmovými skupinami pacientov akejkoľvek veľkosti – v súvislosti s protrombínom G20210A – trombofíliou a ďalšími ochoreniami, či už ide o vzácne alebo bežné ochorenia. Podporujeme skupiny v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych záujmových skupín pacientov.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
