Dedičný melanóm a rakovina kože — mutácie génu CDKN2A zvyšujú celoživotné riziko vzniku melanómu o 60–90 %, varianty génu MC1R zvyšujú riziko bez ohľadu na zdanlivý typ pokožky a gén BAP1 predisponuje k uveálnemu melanómu a mezoteliómu.
Sekvenovanie celého genómu analyzuje všetky gény predisponujúce k melanómu a rakovine kože – CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF – a poskytuje komplexné posúdenie rizika dedičnej rakoviny kože.
Melanóm a rakovina kože — dedičné
Približne 5 – 10 % prípadov melanómu má familiárny charakter. Gén CDKN2A/p16 (chromozóm 9p21.3) je génom s najvyššou penetranciou v súvislosti s melanómom – patogénne varianty zvyšujú celoživotné riziko vzniku melanómu o 60 – 90 % (v závislosti od populácie a vystavenia UV žiareniu). Nositelia génu CDKN2A majú tiež 13–22-násobne zvýšené riziko rakoviny pankreasu. CDK4 je zriedkavejší gén s vysokou penetranciou melanómu. Varianty génu MC1R (receptor melanokortínu-1) spojené s červenými vlasmi a svetlou pokožkou (R151C, R160W, D294H) zvyšujú riziko melanómu 2–4-násobne, pričom kombinovaní heterozygoti majú vyššie riziko.
Syndróm predispozície na nádory BAP1 spôsobuje uveálny (očný) melanóm, mezotelióm a kožné melanocytové atypické intradermálne nádory s mutáciou génu BAP1 (MBAIT). Ďalšími génmi ovplyvňujúcimi náchylnosť na melanóm, ktoré boli identifikované prostredníctvom rodinných štúdií, sú POT1, promotor génu TERT a MITF E318K.
Klinické dôsledky: Nositelia mutácie v géne CDKN2A potrebujú celotelové kožné vyšetrenia každých 3 až 6 mesiacov a každoročnú dermoskopiu/fotografovanie. Genotypizácia génu MC1R umožňuje identifikovať osoby so zvýšeným rizikom, ktoré nemajú klasický fenotyp s červenými vlasmi (nositelia mutácie R151C môžu mať hnedé vlasy). Poradenstvo v oblasti ochrany pred slnkom zohľadňujúce genotyp MC1R sa stáva novou stratégiou precíznej prevencie.
Varianty génu MC1R zvyšujú riziko melanómu 2- až 4-násobne aj u ľudí, ktorí NEMAJÚ ryšavé vlasy. Mnohí nositelia variantu MC1R majú hnedé vlasy a opálenú pokožku, avšak nesú zvýšené genetické riziko melanómu, ktoré nie je zrejmé z klinického vyšetrenia.
Hodnotenie rizika melanómu založené výlučne na farbe pokožky nezachytí nositeľov génu MC1R bez typického fenotypu. Genetické testovanie umožňuje objektívne posúdenie rizika nezávisle od vzhľadu.
Nositelia mutácie génu CDKN2A potrebujú dermatologické sledovanie každých 3 až 6 mesiacov – a navyše aj skríning na rakovinu pankreasu
Gen CDKN2A zvyšuje riziko melanómu o 60–90 % a riziko rakoviny pankreasu 13–22-násobne. Jeho identifikácia vedie k zavedeniu intenzívneho dermatologického sledovania aj skríningu rakoviny pankreasu (MRI/EUS). Bez genetického testovania sa riziko rakoviny pankreasu nikdy nezohľadní.
Genotypizácia génu MC1R odhaľuje skryté riziko melanómu – nositelia s hnedými vlasmi potrebujú zvýšenú ochranu pred slnkom
Nositelia mutácie MC1R R151C môžu mať hnedé vlasy, gaštanové oči a určitú schopnosť opáliť sa – napriek tomu však majú 2- až 4-násobne vyššie riziko melanómu. Na základe samotného klinického posúdenia by sa tieto osoby ako osoby s vysokým rizikom neidentifikovali. Celogenómové sekvenovanie (WGS) odhalí genotyp MC1R, čo umožňuje poskytovať personalizované poradenstvo v oblasti ochrany pred slnkom založené na genetickom, a nie fenotypovom riziku.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Zistiť viac →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje s pacientskými združeniami a organizáciami akejkoľvek veľkosti – v oblasti melanómu a rakoviny kože – dedičných aj iných ochorení, či už ide o vzácne alebo bežné ochorenia. Podporujeme združenia a organizácie v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych pacientskych združení a organizácií.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
