Genetické riziko endometriózy – postihuje 1 z 10 žien v reprodukčnom veku, pričom dedičnosť je približne 50 % a priemerné oneskorenie diagnostiky predstavuje 7–10 rokov; informovanosť o genetickom riziku môže urýchliť cestu k diagnóze a liečbe.
Sekvenovanie celého genómu umožňuje vyhodnotiť všetky identifikované varianty génov spojené s rizikom endometriózy – WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 a viac ako 40 lokusov z GWAS – a poskytuje genetický rizikový profil, ktorý potvrdzuje klinické podozrenie v prípadoch chronickej panvovej bolesti a neplodnosti.
Endometrióza – genetické riziko
Endometrióza je chronické zápalové ochorenie, pri ktorom tkanivo podobné endometriu rastie mimo maternice – na pobrušnici, vaječníkoch, čreve, močovom mechúre a občas aj na vzdialených miestach. Postihuje približne 190 miliónov žien na celom svete (asi 10 % žien v reprodukčnom veku) a spôsobuje chronickú panvovú bolesť, dysmenoreu, dyspareúniu a neplodnosť. Napriek svojej prevalencii má endometrióza priemerné diagnostické oneskorenie 7–10 rokov od nástupu príznakov – jedno z najdlhších diagnostických oneskorení spomedzi všetkých bežných ochorení –, pretože príznaky sa prekrývajú s mnohými inými ochoreniami a definitívna diagnóza v minulosti vyžadovala laparoskopickú operáciu.
Endometrióza má silné genetické pozadie – na základe štúdií na dvojčatách sa jej dedičnosť odhaduje na približne 50 %, pričom u príbuzných prvého stupňa postihnutých žien je riziko 7- až 10-násobne vyššie. V rámci celogenómových asociačných štúdií bolo identifikovaných viac ako 40 rizikových lokusov, vrátane WNT4 (kľúčový regulátor vývoja ženského reprodukčného traktu), GREB1 (regulátor rastu zapojený do estrogénovej signalizácie), CDKN2B-AS1 (regulácia bunkového cyklu, spojená aj s rizikom rakoviny endometria), ESR1/ESR2 (estrogénové receptory), VEZT (bunka adhézia) a FN1 (fibronektín – remodelácia extracelulárnej matice). Polygenické rizikové skóre kombinujúce tieto varianty môže identifikovať ženy s 2-4-násobne zvýšeným relatívnym rizikom.
Hoci endometrióza je polygenická (nie je spôsobená žiadnym jediným génom), profilovanie genetického rizika má dôležitý klinický význam. U ženy s chronickou panvovou bolesťou a neplodnosťou môže zvýšené genetické riziko endometriózy podporiť klinické podozrenie a urýchliť odporúčanie na špecializované vyšetrenie, čím sa potenciálne zníži devastujúce 7-10-ročné oneskorenie diagnostiky. Navyše, nové dôkazy naznačujú, že genetické podtypy endometriózy môžu reagovať odlišne na hormonálnu liečbu (agonisty GnRH, inhibítory aromatázy, progestíny) a chirurgické postupy – čo sú prvé kroky smerom k geneticky podloženej liečbe endometriózy.
Pri príbuzných prvého stupňa žien s endometriózou je riziko 7- až 10-násobne vyššie. Ak máte matku alebo sestru s endometriózou a trpíte chronickými bolesťami v panvovej oblasti, s genetickým a klinickým vyšetrením by ste nemali čakať až do typického 7- až 10-ročného diagnostického oneskorenia.
Diagnostikovanie endometriózy trvá v priemere 7 až 10 rokov. Vytvorenie profilu genetického rizika môže pomôcť skôr vzbudiť klinické podozrenie u žien s príznakmi – a tak skrátiť diagnostické zdržanie, ktoré spôsobuje roky zbytočného utrpenia.
Vytvorenie profilu genetického rizika urýchľuje diagnostický proces – skracuje tak 7- až 10-ročné oneskorenie, ktoré je typické pre diagnostiku endometriózy
Ženy s príznakmi naznačujúcimi endometriózu (chronická panvová bolesť, bolestivá menštruácia, bolestivý pohlavný styk, neplodnosť) často navštevujú viacerých lekárov v priebehu mnohých rokov, kým sa stanoví diagnóza. Zvýšené polygenické rizikové skóre pre endometriózu – najmä v kombinácii s rodinnou anamnézou – poskytuje objektívny genetický dôkaz podporujúci klinické podozrenie a odporúčanie k špecialistovi. Táto genetická informácia posúva klinické rozhodnutie od „pozorovania a čakania“ smerom k „vyšetreniu a liečbe“ – čím sa potenciálne eliminujú roky diagnostického váhania.
Najnovšie dôkazy poukazujú na súvislosť medzi genetickými podtypmi endometriózy a rozdielnou reakciou na liečbu – čo predstavuje základ pre presnú medicínu v oblasti endometriózy
Predbežné výskumy naznačujú, že endometrióza spojená s konkrétnymi genetickými rizikovými variantmi môže reagovať odlišne na hormonálnu liečbu. Endometrióza spojená s WNT4 dráhou môže mať odlišnú biológiu ako endometrióza spojená s GREB1/estrogénovou signalizáciou — s potenciálnymi dôsledkami pre výber medzi progestínmi, agonistami GnRH a inhibítormi aromatázy. Hoci je tento farmakogenomický výskum endometriózy stále v počiatočnom štádiu, stanovenie kompletného genetického profilu pacientky prostredníctvom WGS vytvára trvalý zdroj pre priebežnú klinickú reanalýzu v miere, ako sa presná medicína v oblasti endometriózy vyvíja.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Zistiť viac →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje so záujmovými skupinami pacientov akejkoľvek veľkosti – či už ide o endometriózu, genetické riziko alebo iné ochorenia, či už zriedkavé, alebo bežné. Podporujeme skupiny v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych záujmových skupín pacientov.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
