Gén BRCA2 – patogénne varianty sú zodpovedné za 45–69 % prípadov rakoviny prsníka, 11–18 % prípadov rakoviny vaječníkov a výrazne zvyšujú riziko rakoviny prostaty a pankreasu; inhibítory PARP sú schválené na liečbu všetkých štyroch typov rakoviny.
Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý gén BRCA2 – všetkých 27 exónov, intronové a štrukturálne varianty – a odhaľuje celé spektrum patogénnych variantov na účely komplexného posúdenia rizika rakoviny.
Gén BRCA2 – komplexné testovanie
Gén BRCA2 (chromosóm 13q13.1) kóduje tumor supresor, ktorý je nevyhnutný pre homologickú rekombináciu. Na rozdiel od BRCA1 má BRCA2 širšie spektrum rakoviny: rakovina prsníka (45–69 %), rakovina vaječníkov (11–18 %), rakovina prostaty (~20–30 % počas života, často agresívna), rakovina pankreasu (3–10-násobné riziko) a rakovina prsníka u mužov (~6–8 % počas života — 80–100-násobné riziko v porovnaní s bežnou populáciou). Rakoviny prsníka asociované s BRCA2 sú typicky ER-pozitívne (na rozdiel od prevahy TNBC pri BRCA1).
Inhibítory PARP sú schválené FDA na liečbu rakoviny prsníka, vaječníkov a pankreasu s mutáciou v géne BRCA2 (udržovacia liečba olaparibom) a metastatického kastráciou rezistentného karcinómu prostaty (olaparib, rucaparib). Identifikácia mutácie v géne BRCA2 má mimoriadny význam najmä v prípade rakoviny prostaty – olaparib je schválený špecificky na liečbu mCRPC s mutáciou v géne BRCA, čím mení výsledky liečby u ochorenia, pri ktorom sú možnosti obmedzené po zlyhaní hormonálnej terapie.
V prípade BRCA2 sa odporúča RRSO vo veku 40–45 rokov (neskôr ako v prípade BRCA1, kde je to vo veku 35–40 rokov) vzhľadom na neskorší nástup rakoviny vaječníkov. U mužov, ktorí sú nositeľmi BRCA2, sa odporúča intenzívnejšie skríningové vyšetrenie na rakovinu prostaty (PSA od 40. roku života) a skríningové vyšetrenie na rakovinu pankreasu (MRI/EUS od 50. roku života alebo 10 rokov pred najmladším prípadom v rodine).
Rakovina prsníka u mužov by mala byť vždy dôvodom na vyšetrenie na BRCA2 – celoživotné riziko u nositeľov BRCA2 je približne 6–8 %, zatiaľ čo v bežnej populácii je to približne 0,1 %. BRCA2 je najčastejšou genetickou príčinou rakoviny prsníka u mužov.
Gén BRCA2 má vplyv na 4 typy rakoviny, pre ktoré sú k dispozícii inhibítory PARP schválené FDA. Okrem toho sa u mužských nositeľov vykonáva skríning rakoviny prostaty a pankreasu. Celogenómové sekvenovanie (WGS) komplexne zachytáva všetky typy variácií.
Olaparib mení priebeh liečby metastázujúceho CRPC u nositeľov mutácie BRCA2 – testovanie genómu identifikuje vhodných pacientov s rakovinou prostaty
Štúdia PROfound preukázala, že liečba olaparibom významne zlepšila prežívanie bez progresie (PFS) a celkové prežívanie (OS) u pacientov s metastatickým karcinómom prostaty s mutáciou génu BRCA. NCCN odporúča testovanie na germline mutácie génu BRCA u všetkých pacientov s metastatickým karcinómom prostaty. Bez tohto testovania sú nositelia mutácie BRCA2 liečení štandardnými terapiami a nemajú prístup k inhibítorom PARP, ktoré by mohli predĺžiť ich prežívanie.
Gén BRCA2 má širšie spektrum nádorových ochorení ako gén BRCA1 – skríning rakoviny prostaty, pankreasu a prsníka u mužov si vyžaduje protokoly špecifické pre gén BRCA2
Zatiaľ čo je riziko rakoviny prsníka a vaječníkov pri BRCA1 vyššie, BRCA2 má špecifické klinické dôsledky: skríning rakoviny prostaty od 40. roku života, skríning rakoviny pankreasu (MRI/EUS) a osvetová činnosť zameraná na rakovinu prsníka u mužov. Odporúčaný vek pre preventívnu mastektómiu sa líši (40–45 rokov oproti 35–40 rokov). Liečba zohľadňujúca konkrétny gén si vyžaduje vedieť, ktorý gén BRCA je postihnutý.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Zistiť viac →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje so združeniami pacientov akejkoľvek veľkosti – v súvislosti s genom BRCA2 – komplexným testovaním a ďalšími ochoreniami, či už ide o vzácne alebo bežné ochorenia. Podporujeme združenia v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych združení pacientov.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
