Variantă
VWF D879E
NM_000552.5(VWF):c.2637C>A (p.Asp879Glu)
- p.Asp879Glu
- p.D879E
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 5 noiembrie 2024
- Grup de experți
- ClinGen von Willebrand Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
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Rezumat
D879E este o variantă missense în VWF: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru von Willebrand disease type 2N (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| von Willebrand disease type 2NClinVar VCV003390365 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 5 noiembrie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în VWF
D879E se află în exonul 20 din cele 52 ale transcriptului MANE Select al VWF, NM_000552.5.
Detalii moleculare
| Genă | VWF |
|---|---|
| Transcript | NM_000552.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.2637C>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Asp879Glup.D879E |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr12:6034736 G>T |
| Poziție (GRCh37) | chr12:6143902 G>T |
| ID variație ClinVar | VCV003390365 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 3549495 |
| Numele din ClinVar | NM_000552.5(VWF):c.2637C>A (p.Asp879Glu) |
VWF D879E in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ D879E printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Hereditary Von Willebrand Disease | Hereditary Von Willebrand Disease |
Alte variante din VWF
- c.4885G>CPatogenă3 stele din 4
- C804FProbabil patogenă3 stele din 4
- C849YProbabil patogenă3 stele din 4
- C1060RPatogenă3 stele din 4
- C1149RPatogenă3 stele din 4
- C1190FProbabil patogenă3 stele din 4
- C1190RPatogenă3 stele din 4
- C1190YPatogenă3 stele din 4
- C2773RPatogenă3 stele din 4
- C2773SPatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). VWF D879E (c.2637C>A) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/d879e
Dante Labs. VWF D879E (c.2637C>A) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/d879e
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