Variant
VWF D879E
NM_000552.5(VWF):c.2637C>A (p.Asp879Glu)
- p.Asp879Glu
- p.D879E
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 5 november 2024
- Expertpanel
- ClinGen von Willebrand Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
D879E is een missense-variant in VWF: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor von Willebrand disease type 2N (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| von Willebrand disease type 2NClinVar VCV003390365 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 5 november 2024 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in VWF
D879E ligt in exon 20 van de 52 in het MANE Select-transcript van VWF, NM_000552.5.
Moleculaire details
| Gen | VWF |
|---|---|
| Transcript | NM_000552.5MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.2637C>A |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Asp879Glup.D879E |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr12:6034736 G>T |
| Positie (GRCh37) | chr12:6143902 G>T |
| ClinVar-variatie-ID | VCV003390365 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 3549495 |
| ClinVar-naam | NM_000552.5(VWF):c.2637C>A (p.Asp879Glu) |
VWF D879E in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten D879E onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Von Willebrand Disease | Hereditary Von Willebrand Disease |
Andere varianten in VWF
- c.4885G>CPathogeen3 sterren van de 4
- C804FWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C849YWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C1060RPathogeen3 sterren van de 4
- C1149RPathogeen3 sterren van de 4
- C1190FWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C1190RPathogeen3 sterren van de 4
- C1190YPathogeen3 sterren van de 4
- C2773RPathogeen3 sterren van de 4
- C2773SPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). VWF D879E (c.2637C>A) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/d879e
Dante Labs. VWF D879E (c.2637C>A) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/d879e
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken