Varianter

TSC2-varianter

Forventet effekt: Synonym. Den ene TSC2-variant ud af de 209 med en side her. Dens side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Alle209
Frameshift34
Nonsens (stopkodon dannet)64
Splejsningssted eller -region63
Stop tabt1
Indsættelse eller deletion i læserammen7
Missense36
Synonym1
Andet3

Variant	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
c.4149C>T	Exon 34	2.084.371	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter