Varianty
Varianty genu TSC2
Předpokládaný účinek: Synonymní. Jediná varianta genu TSC2 ze 209 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.4149C>T | Exon 34 | 2 084 371 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |