Variantă
GLA E358K
NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)
- p.Glu358Lys
- p.E358K
- rs797044774
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 8 septembrie 2026
Date actualizate la versiunea 2026-10-19 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.21-311f020eDatele au fost modificate ultima dată la 21 octombrie 2026
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e358k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
E358K este o variantă missense în GLA: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Fabry Disease (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000198399 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 3 depuneri | 8 septembrie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-19. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criteriile ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP îndeplinite de E358K, pe baza efectului prezis asupra GLA, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Puncte | Se bazează pe |
|---|---|---|---|
| PM5O altă modificare patogenă la același aminoacid | Moderat | +2 | p.Glu358Ala la același aminoacid, ClinVar: Probabil patogenă (criterii furnizate, un singur depunător) |
| PM1Într-un punct fierbinte mutațional, fără variație benignă | Susținător | +1 | 17 de modificări patogene în ClinVar între aminoacizii 353 și 363, niciuna benignă |
| PM2Absentă sau foarte rară în bazele de date populaționale | Susținător | +1 | Nu a fost observată în exomi gnomAD, genomi gnomAD |
| PP5O sursă de încredere o raportează ca patogenă | Susținător | Nu se numără | ClinVar: Patogenă (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte) |
Doar pe baza acestor criterii: +4 de puncte, semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare E358K la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în GLA
E358K se află în exonul 7 din cele 7 ale transcriptului MANE Select al GLA, NM_000169.3.
Detalii moleculare
| Genă | GLA |
|---|---|
| Transcript | NM_000169.3MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.1072G>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Glu358Lysp.E358K |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chrX:101398027 C>T |
| Poziție (GRCh37) | chrX:100653015 C>T |
| dbSNP ID | rs797044774 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000198399 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 195560 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA021353 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys) |
GLA E358K in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ E358K printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recesivă legată de cromozomul X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Alte variante din GLA
- A15EPatogenă2 stele din 4
- A20DPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A20Gfs*2Patogenă2 stele din 4
- A29Gfs*2Patogenă2 stele din 4
- A31VProbabil patogenă2 stele din 4
- A37PPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A37TProbabil patogenă2 stele din 4
- A97VPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- A121PProbabil patogenă2 stele din 4
- A135VPatogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-21-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-21).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.21-311f020e vom 21 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (21 octombrie 2026). GLA E358K (c.1072G>A, rs797044774) (Version 2026.10.21-311f020e). Abgerufen am 21 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e358k
Dante Labs. GLA E358K (c.1072G>A, rs797044774) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21 octombrie 2026 [zitiert am 21 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/e358k
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni