Variantă
ABCA4 P1486L
NM_000350.3(ABCA4):c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
- p.Pro1486Leu
- p.P1486L
- rs61750145
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 5 decembrie 2025
- Grup de experți
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
P1486L este o variantă missense în ABCA4: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru ABCA4-Related Retinopathy (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000099283 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 5 decembrie 2025 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în ABCA4
P1486L se află în exonul 30 din cele 50 ale transcriptului MANE Select al ABCA4, NM_000350.3.
Detalii moleculare
| Genă | ABCA4 |
|---|---|
| Transcript | NM_000350.3MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.4457C>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Pro1486Leup.P1486L |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr1:94029527 G>A |
| Poziție (GRCh37) | chr1:94495083 G>A |
| dbSNP ID | rs61750145 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000099283 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 105172 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA227192 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.4457C>T (p.Pro1486Leu) |
ABCA4 P1486L in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ P1486L printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autozomal recesivă |
Alte variante din ABCA4
- A960Dfs*17Patogenă3 stele din 4
- A967VProbabil patogenă3 stele din 4
- A1773VPatogenă3 stele din 4
- A1791Gfs*9Patogenă3 stele din 4
- c.1A>GPatogenă3 stele din 4
- c.3G>TPatogenă3 stele din 4
- c.1937+1G>APatogenă3 stele din 4
- c.3328+2T>APatogenă3 stele din 4
- c.3523-1G>APatogenă3 stele din 4
- c.4253+43G>APatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). ABCA4 P1486L (c.4457C>T, rs61750145) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/p1486l
Dante Labs. ABCA4 P1486L (c.4457C>T, rs61750145) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/p1486l
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