Variant
ABCA4 P1486L
NM_000350.3(ABCA4):c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
- p.Pro1486Leu
- p.P1486L
- rs61750145
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 5 december 2025
- Expertpanel
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
P1486L är en missense-variant i ABCA4: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för ABCA4-Related Retinopathy (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000099283 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 5 december 2025 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i ABCA4
P1486L ligger i exon 30 av de 50 i ABCA4s MANE Select-transkript, NM_000350.3.
Molekylära detaljer
| Gen | ABCA4 |
|---|---|
| Transkript | NM_000350.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.4457C>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Pro1486Leup.P1486L |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr1:94029527 G>A |
| Position (GRCh37) | chr1:94495083 G>A |
| dbSNP-ID | rs61750145 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000099283 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 105172 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA227192 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000350.3(ABCA4):c.4457C>T (p.Pro1486Leu) |
ABCA4 P1486L i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar P1486L bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosomalt recessiv |
Andra varianter i ABCA4
- A960Dfs*17Patogen3 stjärnor av 4
- A967VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A1773VPatogen3 stjärnor av 4
- A1791Gfs*9Patogen3 stjärnor av 4
- c.1A>GPatogen3 stjärnor av 4
- c.3G>TPatogen3 stjärnor av 4
- c.1937+1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.3328+2T>APatogen3 stjärnor av 4
- c.3523-1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.4253+43G>APatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). ABCA4 P1486L (c.4457C>T, rs61750145) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/p1486l
Dante Labs. ABCA4 P1486L (c.4457C>T, rs61750145) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/p1486l
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor