Variante
RS1 E72A
NM_000330.4(RS1):c.215A>C (p.Glu72Ala)
- p.Glu72Ala
- p.E72A
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 26 de setembro de 2026
- Painel de peritos
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
E72A é uma variante missense em RS1: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para X-linked retinoschisis (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| X-linked retinoschisisClinVar VCV004976895 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 26 de setembro de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em RS1
E72A situa-se no exão 4 dos 6 do transcrito MANE Select de RS1, NM_000330.4.
Detalhes moleculares
| Gene | RS1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000330.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.215A>C |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu72Alap.E72A |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chrX:18647302 T>G |
| Posição (GRCh37) | chrX:18665422 T>G |
| ID de variação ClinVar | VCV004976895 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 5087315 |
| Nome no ClinVar | NM_000330.4(RS1):c.215A>C (p.Glu72Ala) |
RS1 E72A noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E72A entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Vitreoretinopathy | Vitreoretinal Degeneration |
Outras variantes em RS1
- A18TPatogénica3 estrelas em 4
- c.1A>TPatogénica3 estrelas em 4
- c.52+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.52+1G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.52+1G>TPatogénica3 estrelas em 4
- c.52+2T>APatogénica3 estrelas em 4
- c.52+2T>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.53-1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.53-713_78+266delProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.78+1G>APatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). RS1 E72A (c.215A>C) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72a
Dante Labs. RS1 E72A (c.215A>C) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72a
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