Gene
ATP13A4
ATPase 13A4
- HGNC 25422↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127249↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84239↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q29
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 193 398 967–193 554 895 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 155,9 kb
- Proteína
- 1196 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp761I1011, FLJ37958
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342695.9NM_032279.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise ATP13A4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ATP13A4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ATP13A4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 155,9 kb do gene; 3591 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ATP13A4
0Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar ATP13A4 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de ATP13A4 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de ATP13A4 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.1,5%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.0%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de ATP13A4 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP13A4: ATPase 13A4. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a4
Dante Labs. Gene ATP13A4: ATPase 13A4 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a4
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