Síndrome de Stickler — a causa hereditária mais comum de descolamento da retina, em que o tratamento profilático da retina na infância pode prevenir a cegueira que ocorre na ausência desse tratamento.
O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes associados à síndrome de Stickler — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 —, permitindo distinguir o tipo 1, de alto risco retiniano, do tipo 2, de baixo risco retiniano, o que determina a intensidade do acompanhamento oftalmológico.
Síndrome de Stickler
A síndrome de Stickler é a doença hereditária do tecido conjuntivo mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 7.500 a 9.000 nascimentos. É causada por variantes patogénicas nos genes que codificam os colágenos de tipo II, IX e XI — componentes estruturais do humor vítreo, da cartilagem e do ouvido interno. São reconhecidos seis tipos com base no gene causador: tipo 1 (COL2A1, o mais comum, ~75%), tipo 2 (COL11A1, ~10-15%), tipo 3 (COL11A2, não ocular), tipo 4 (COL9A1), tipo 5 (COL9A2) e tipo 6 (COL9A3). Os tipos 1 e 2 são autossómicos dominantes com expressividade variável; os tipos 4-6 são autossómicos recessivos.
As características principais são oculares (miopia, anomalias do vítreo, descolamento da retina, cataratas), esqueléticas (sequência de Pierre Robin, hipoplasia da face média, micrognatia, hipermobilidade articular, osteoartrite de início precoce, anomalias espondiloepifisárias) e auditivas (perda auditiva neurossensorial e/ou condutiva). O descolamento da retina é a complicação que mais ameaça a visão — ocorre em aproximadamente 60-70% dos doentes de tipo 1 não tratados (variantes do COL2A1 com anomalia do vítreo membranoso), mas apenas em cerca de 5-10% dos doentes de tipo 2 (variantes do COL11A1 com anomalia do vítreo em contas). Esta diferença dramática no risco de descolamento da retina, dependendo do genótipo, determina diretamente a intensidade da vigilância oftalmológica.
O tratamento profilático da retina — crioterapia ou retinopexia a laser aplicada na retina periférica durante a infância — reduz drasticamente o risco de descolamento da retina na síndrome de Stickler tipo 1, de cerca de 60-70% para aproximadamente 5-10%. O estudo de profilaxia de Cambridge demonstrou que esta intervenção simples preserva a visão na maioria dos doentes que, de outra forma, desenvolveriam cegueira devido ao descolamento da retina. No entanto, o tratamento profilático é mais benéfico em doentes do tipo 1 (COL2A1); os doentes do tipo 2 (COL11A1) apresentam um risco basal mais baixo e podem não necessitar de profilaxia. A genotipagem molecular é, portanto, essencial para determinar a estratégia adequada de gestão da retina.
A sequência de Pierre Robin (micrognatia, glossoptose, fenda palatina) num recém-nascido é frequentemente a primeira manifestação da síndrome de Stickler — todos os bebés com sequência de Pierre Robin devem ser submetidos a uma avaliação oftalmológica e a testes genéticos para a síndrome de Stickler.
A diferença entre o COL2A1 (tipo 1) e o COL11A1 (tipo 2) determina o risco de descolamento da retina — 60-70% contra 5-10%. Esta distinção genotípica determina se o tratamento profilático da retina é indicado.
A crioterapia retiniana profilática previne a cegueira — mas apenas se a síndrome de Stickler tipo 1 for diagnosticada antes de ocorrer o descolamento
O protocolo de profilaxia de Cambridge reduz o descolamento da retina na síndrome de Stickler tipo 1 de cerca de 65% para cerca de 6% — uma das intervenções preventivas mais eficazes na oftalmologia. No entanto, deve ser realizado antes de ocorrer o primeiro descolamento, idealmente na infância. Isto requer um diagnóstico molecular precoce para identificar os doentes com o tipo 1 (COL2A1) e implementar a profilaxia antes da janela de idade de descolamento. Sem testes moleculares, os doentes com síndrome de Stickler podem receber o tratamento padrão da miopia sem a vigilância retiniana especializada e a profilaxia que previne a cegueira.
Todas as crianças com sequência de Pierre Robin devem ser submetidas a exames para detetar a síndrome de Stickler — esta é a causa subjacente mais comum
A sequência de Pierre Robin (PRS) — micrognatia, glossoptose (deslocamento posterior da língua) e fenda palatina — ocorre em aproximadamente 30-40% dos doentes com síndrome de Stickler tipo 1. Por outro lado, a síndrome de Stickler é a causa identificável mais comum da PRS. Qualquer recém-nascido com PRS deve ser submetido a testes genéticos abrangentes para a síndrome de Stickler e a uma avaliação oftalmológica imediata. Sem testes moleculares, a PRS é tratada como uma sequência de malformações isolada — e o risco de descolamento da retina, a perda auditiva e as complicações articulares da síndrome de Stickler subjacente não são monitorizados até se manifestarem clinicamente.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
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O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
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O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
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