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Relatório de condições · Cancro

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Doença hereditária causada por variantes no gene FLCN, que provoca pápulas cutâneas benignas (fibrofoliculomas), quistos pulmonares que podem levar a um colapso do pulmão (pneumotórax) e um risco aumentado de tumores renais.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Autossómica dominante

Síndrome associada ao FLCN, com fibrofoliculomas, quistos pulmonares com pneumotórax espontâneo e tumores renais (frequentemente cromófobos ou oncocíticos).

O que muda com um diagnóstico

Ressonância magnética renal regular a partir do início da idade adulta, e orientação sobre como reconhecer um pneumotórax e sobre atividades como o mergulho e as viagens de avião.

Genes analisados

Também conhecida como

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Pneumotórax espontâneo familiar

Autossómica dominante

Predisposição hereditária para o colapso do pulmão sem traumatismo, frequentemente causada por variantes no FLCN.

O que muda com um diagnóstico

Conhecimento dos sintomas de pneumotórax e aconselhamento especializado sobre mergulho e viagens de avião; vigilância renal se for identificada uma variante no FLCN.

Genes analisados

Também conhecida como

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Limitações

  • A variante mais comum no FLCN situa-se numa sequência de oito bases C, em que a sequenciação de leituras curtas identifica com menos fiabilidade pequenas inserções e deleções.
  • As deleções de um ou mais exões do FLCN requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

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