ATM

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Ataxia-Telangiectasia

  • Autossómica recessiva

    Ataxia cerebelosa progressiva, telangiectasia, imunodeficiência e predisposição para o cancro, causadas por alterações bialélicas no ATM.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    O diagnóstico orienta a prevenção de infeções e a substituição de imunoglobulinas, a minimização da exposição a radiação ionizante, o rastreio de cancro e a monitorização pulmonar, bem como o teste de portadores em familiares.

• Infertilidade Feminina

  • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2

  • Predisposição para cancro associada a ATMAutossómica dominante

    Uma variante isolada em ATM aumenta moderadamente o risco de cancro da mama e está associada ao cancro do pâncreas e da próstata.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Geralmente recomenda-se um rastreio mamário reforçado; os portadores cujo parceiro também tenha uma variante em ATM podem querer conhecer o risco de ataxia-telangiectasia nos seus filhos.

  • Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante

    Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.

    • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.

Agrupamentos mais amplos

• Outros Erros Inatos da Imunidade

  • Doença de Imunodeficiência

    Um de 170 genes ligados a este

    Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

• Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

  • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

    Um de 372 genes ligados a este

    Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

Como ATM está organizado

Os exões representam 12,9 kb dos 146 kb do gene; 9171 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATM

Variantes com página (811)

As variantes de ATM com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Ver todas as 811 variantes de ATM →

Variantes patogénicas ClinVar (3833)

As variantes de ATM que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

• Patogénica 2826
• Patogénica/provavelmente patogénica 278
• Provavelmente patogénica 729

Veja todas as 3833 com todas as outras variantes de ATM na ClinVar → (abre num novo separador)

Genes associados às mesmas condições

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partilha 2 condições
• TWNKtwinkle mtDNA helicasePartilha 2 condições
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 1 condição
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 1 condição
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Partilha 1 condição
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partilha 1 condição
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartilha 1 condição
• ACER3alkaline ceramidase 3Partilha 1 condição
• ACO2aconitase 2Partilha 1 condição
• ADAadenosine deaminasePartilha 1 condição
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 1 condição
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolasePartilha 1 condição

Características associadas a ATM

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-21: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
• A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão de dados 2026.10.21-c791e85a.

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