TESTE GENÉTICO
Teste genético para milhares de doenças hereditárias.
O teste de saúde genética mais completo: lemos todo o seu ADN, e não apenas uma lista restrita de genes, para milhares de doenças com base genética comprovada.
- Relatórios de condições
- 761
- Pontuações de risco
- 50
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Obter o meu Genome TestRelatórios de condições
- CancroVer 43 relatórios de condições
- CardiovascularVer 31 relatórios de condições
- DermatológicoVer 27 relatórios de condições
- EndócrinoVer 24 relatórios de condições
- GastrointestinalVer 21 relatórios de condições
- HematológicasVer 33 relatórios de condições
- ImunológicoVer 42 relatórios de condições
- MetabolismoVer 99 relatórios de condições
- MusculosqueléticoVer 121 relatórios de condições
- NeurológicoVer 183 relatórios de condições
- NutriçãoVer 6 relatórios de condições
- OftalmológicoVer 51 relatórios de condições
- OralVer 9 relatórios de condições
- OtorrinolaringológicoVer 11 relatórios de condições
- OutrosVer 8 relatórios de condições
- PsiquiátricoVer 4 relatórios de condições
- RespiratóriaVer 10 relatórios de condições
- Saúde SexualVer 8 relatórios de condições
- SonoVer 1 relatório de condição
- ToxicologiaVer 4 relatórios de condições
- UrológicoVer 25 relatórios de condições
Pontuações de risco
- CancroVer 7 pontuações de risco
- Coração e circulaçãoVer 9 pontuações de risco
- Cérebro e sistema nervosoVer 2 pontuações de risco
- Estilo de vida e característicasVer 6 pontuações de risco
- Imunitário e inflamatórioVer 3 pontuações de risco
- Longevidade e envelhecimentoVer 7 pontuações de risco
- Metabolismo e corpoVer 5 pontuações de risco
- Saúde digestivaVer 3 pontuações de risco
- Saúde mental e bem-estarVer 8 pontuações de risco
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Obter o meu Genome TestCancro
Doenças caracterizadas pelo crescimento descontrolado e pela propagação de células anormais; também designadas por doenças oncológicas.
Relatórios de condições nesta categoria (43)
- Cancro Colorretal e PoliposeAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Cancro Gástrico Difuso HereditárioCDH1, CTNNA13 conditions→
- Cancro Hereditário da Mama e do Ovário (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Cancro da Próstata HereditárioHOXB131 condition→
- Cancro da TiroideAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Cancro do PulmãoDICER1, EGFR1 condition→
- Doença de Reparação do ADNAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Doença de von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Doenças relacionadas com o PALB2PALB23 conditions→
- Feocromocitoma e Paraganglioma HereditáriosEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Leiomioматose Hereditária e Carcinoma de Células RenaisFH1 condition→
- MeduloblastomaELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Miomas Uterinos2 conditions→
- Neoplasia Endócrina MalignaCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Perturbação de Instabilidade Genómica Relacionada com FANCMFANCM1 condition→
- Predisposição Hereditária para Cancros Mieloides do SangueDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Predisposição Hereditária para Leucemia Mieloide AgudaANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Predisposição Hereditária para Leucemia Relacionada com PAX5PAX51 condition→
- Predisposição a Tumor Rabdoide e Tumor SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Predisposição a Tumores por DICER1DICER11 condition→
- Predisposição para neuroblastoma (ALK e PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Retinoblastoma HereditárioRB11 condition→
- Síndrome Cutânea CYLDCYLD1 condition→
- Síndrome Mielodisplásica (SMD)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Síndrome de Aneuploidia Variegada em MosaicoBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Síndrome de Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Síndrome de BloomBLM1 condition→
- Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos associada a PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Síndrome de Li-FraumeniTP531 condition→
- Síndrome de LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Síndrome de PerlmanDIS3L21 condition→
- Síndrome de Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Síndrome de Polipose Mista HereditáriaBMPR1A, GREM12 conditions→
- Síndrome de Polipose Serrilhada (RNF43)RNF431 condition→
- Síndrome de Predisposição Tumoral BAP1BAP11 condition→
- Síndrome de Predisposição Tumoral por NTHL1NTHL11 condition→
- Síndrome de Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Síndrome de polipose juvenilBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide (Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Tumor Estromal Gastrointestinal HereditárioKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Tumor de Wilms HereditárioREST, WT11 condition→
Cardiovascular
Doenças que afetam o coração, os vasos sanguíneos (artérias e veias) e o sistema circulatório do corpo.
Relatórios de condições nesta categoria (31)
- Aneurisma da AortaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Calcificação Arterial HereditáriaABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Cardiomiopatia ArritmogénicaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Cardiomiopatia RestritivaTNNI3, TNNT25 conditions→
- Cardiomiopatias Sindrómicas e MetabólicasACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Cardiopatia Congénita Relacionada com PLD1PLD11 condition→
- Defeitos Cardíacos Congénitos HereditáriosACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Doença Cardíaca Congénita Relacionada com FLT4FLT41 condition→
- Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal DoenteCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Doença de MoyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Fibrilhação Auricular FamiliarGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Heterotaxia e Defeitos de LateralidadeACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos MineralocorticoidesCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Linfedema Primário e Malformações LinfáticasADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Malformações Vasculares HereditáriasEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Miocardiopatia DilatadaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Miocardiopatia HipertróficaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Não Compactação do Ventrículo EsquerdoACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Síndrome Cardíaco-UrogenitalMYRF1 condition→
- Síndrome de BrugadaSCN5A1 condition→
- Síndrome de CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Síndrome de Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Síndrome de Malformações Congénitas Relacionadas com NR2F2NR2F21 condition→
- Síndrome de NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Síndrome do QT CurtoKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Síndrome do QT LongoCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Taquicardia Ventricular Polimórfica CatecolaminérgicaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Telangiectasia Hemorrágica HereditáriaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Tetralogia de FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Dermatológico
Afeções que afetam a pele, o cabelo, as unhas e as glândulas associadas.
Relatórios de condições nesta categoria (27)
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Dermopatia Restritiva (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Discromatose Simétrica HereditáriaADAR1 condition→
- Displasias EctodérmicasCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Disqueratose CongénitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Doença de Darier e de Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Doença de Ferguson-Smith (Epitelioma Escamoso Múltiplo de Regressão Espontânea)TGFBR11 condition→
- Défice de ProlidasePEPD1 condition→
- Epidermólise BolhosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Epidermólise Bolhosa e Distrofia Muscular Relacionadas com PLECPLEC1 condition→
- Fibrodisplasia Ossificante ProgressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Hidrosadenite Supurativa FamiliarNCSTN, PSENEN1 condition→
- Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz)PORCN1 condition→
- Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ictiose VulgarFLG1 condition→
- Ictioses HereditáriasABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- PoroceratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Proteinose lipoideECM11 condition→
- Pseudoxantoma ElásticoABCC6, GGCX2 conditions→
- Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia CongenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Síndrome Escalpo-Orelha-MamiloKCTD11 condition→
- Síndrome GAPOANTXR11 condition→
- Síndrome HSLC29A31 condition→
- Síndrome IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia CraniectodérmicaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Síndrome de GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Tilose com Cancro do EsófagoRHBDF21 condition→
Endócrino
Doenças das glândulas que produzem hormonas, as quais regulam o metabolismo, o crescimento, o humor e o desenvolvimento.
Relatórios de condições nesta categoria (24)
- Adenoma Hipofisário Familiar Isolado (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Agenesia Pancreática Relacionada com PDX1PDX11 condition→
- Complexo de Carney e Síndrome de Cushing Adrenal HereditáriaARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não AdquiridaCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Deficiência Familiar em GlucocorticoidesAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Diabetes Mellitus NeonatalABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Doença de Graves5 conditions→
- Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de CálcioAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- HiperinsulinismoABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hiperplasia Congénita da SuprarrenalCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- HipertiroidismoALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hipogonadismo hipogonadotróficoANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Hipotiroidismo congénitoDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Insensibilidade à Hormona do Crescimento e Perturbações do Eixo IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudo-hipoparatiroidismo e Perturbações por Inativação de GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Puberdade Precoce MonogénicaDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Resistência Grave à Insulina de Origem HereditáriaAKT2, INSR4 conditions→
- Resistência às Hormonas da Tiroide, Defeitos de Transporte e MetabolismoSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Síndrome Poliendócrina Autoimune Tipo 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Síndrome de PendredSLC26A42 conditions→
- Síndrome de Wolfram e Espetro de WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Síndrome dos Ovários PoliquísticosFSHR2 conditions→
Gastrointestinal
Doenças relacionadas com o sistema digestivo, incluindo o esófago, o estômago, os intestinos, o fígado e o pâncreas.
Relatórios de condições nesta categoria (21)
- Atresia Intestinal Congénita e Intestino CurtoCLMP, TTC7A2 conditions→
- Colelitíase associada a baixos níveis de fosfolípidosABCB45 conditions→
- Colestase Intra-Hepática FamiliarABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Colite Ulcerosa1 condition→
- Defeito Congénito da Síntese de Ácidos Biliares 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Defeito Congénito da Síntese de Ácidos Biliares 2AKR1D11 condition→
- Deficiência de ACOX2 (defeito da síntese dos ácidos biliares tipo 6)ACOX21 condition→
- Deficiências Congénitas de DissacaridasesLCT, SI2 conditions→
- Diarreias e Enteropatias CongénitasDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Doença CHAPLE (deficiência de CD55)CD551 condition→
- Doença Hepática Poliquística (1 e 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Doença de Crohn1 condition→
- Doença de Hirschsprung e Neurocristopatias Entéricas RelacionadasKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Doença Úlcera18 conditions→
- Doenças Inflamatórias Intestinais (DII)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- PancreatiteCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Síndrome ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Síndrome ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Síndrome de AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Síndrome de Townes-BrocksSALL11 condition→
Hematológicas
Afeções que afetam o sangue, os órgãos formadores de sangue (como a medula óssea) e os componentes do sangue, como as células e o plasma.
Relatórios de condições nesta categoria (33)
- Afibrinogenemia CongénitaFGA, FGB, FGG1 condition→
- Anemia de Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anemia de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anemias Diseritropoiéticas CongénitasCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Anemias Megaloblásticas Hereditárias RarasDHFR, UMPS2 conditions→
- Anemias Sideroblásticas HereditáriasABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Deficiência Congénita do Fator XIIF121 condition→
- Deficiência de Cininogénio de Alto Peso MolecularKNG11 condition→
- Deficiência de G6PDG6PD1 condition→
- Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos VermelhosAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Deficiência em Pré-calicreínaKLKB11 condition→
- Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de CoagulaçãoF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Distúrbios Fibrinolíticos HereditáriosPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Doença FalciformeHBB5 conditions→
- Doença de Von Willebrand HereditáriaGP1BA, VWF1 condition→
- Doenças Hereditárias do Metabolismo do FerroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Doenças da Membrana dos Glóbulos VermelhosEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Esferocitose HereditáriaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- HemofiliaF11, F8, F91 condition→
- Macrotrombocitopenia Relacionada com ITGB3ITGB31 condition→
- Macrotrombocitopenia relacionada com ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Metemoglobinemia Hereditária e Hemoglobinas InstáveisCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Neutropenia Congénita GraveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Perturbações Hereditárias da Função PlaquetáriaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- PolicitemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Púrpura Trombocitopénica Trombótica CongénitaADAMTS131 condition→
- Síndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
- Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência MedularADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Trombocitemia Hereditária (JAK2)JAK21 condition→
- Trombocitemia Hereditária (THPO)THPO1 condition→
- Trombocitemia Hereditária Relacionada com o MPLMPL1 condition→
- Trombocitopenias HereditáriasACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
Imunológico
Perturbações do sistema imunitário, incluindo alergias, doenças autoimunes e imunodeficiências.
Relatórios de condições nesta categoria (42)
- Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Angioedema HereditárioF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Asplenia Congénita Familiar IsoladaRPSA1 condition→
- Ataxia-TelangiectasiaATM1 condition→
- Autoinflamação, Desregulação Imunitária e Eosinofilia Relacionada com JAK1JAK11 condition→
- Candidíase Mucocutânea CrónicaCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Deficiência da Adenosina Desaminase 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Deficiência de ITCHITCH1 condition→
- Deficiência de MTHFD1MTHFD11 condition→
- Deficiência em Purina Nucleosídeo FosforilasePNP1 condition→
- Deficiências Hereditárias do Complemento e da ProperdinaC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Desregulação Imunitária Relacionada com SH2B3SH2B31 condition→
- Displasias Imuno-ÓsseasRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Doença AutoimuneAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Doença Autoinflamatória Ligada ao Cromossoma XIKBKG1 condition→
- Doença Granulomatosa CrónicaCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossoma X e XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Doença Veno-Oclusiva Hepática com Imunodeficiência (VODI)SP1101 condition→
- Doença de Ganho de Função de STAT1 e STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Doenças Relacionadas com o PIK3R1PIK3R12 conditions→
- Doenças autoinflamatórias monogénicas rarasACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Défice de Adesão LeucocitáriaFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Espectro da Síndrome de Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Febre Mediterrânica FamiliarMEFV1 condition→
- Imunodeficiência Combinada GraveADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Imunodeficiência Variável Comum (CVID) MonogénicaCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Interferonopatias do Tipo IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Linfo-histiocitose Hemofagocítica FamiliarPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Linfoproliferação associada ao EBV e disregulação imunitária por CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Lúpus Eritematoso SistémicoC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Outros Erros Inatos da ImunidadeADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Síndrome IPEX e outras tregopatiasBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Síndrome Otofaciocervical Tipo 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Síndrome WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Síndrome de Chediak-HigashiLYST1 condition→
- Síndrome de Hiper-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Síndrome de PI3K-Delta Ativada (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Síndrome de Sjögren1 condition→
- Síndromes Febris Periódicas HereditáriasMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Síndromes de Hiper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
Metabolismo
Afeções que afetam os processos químicos do organismo responsáveis por converter os alimentos em energia, construir tecidos e eliminar resíduos.
Relatórios de condições nesta categoria (99)
- Acidemia Metilmalónica e PropiónicaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1AUH1 condition→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Acidúria 2-Aminoadípica 2-OxoadípicaDHTKD11 condition→
- Acidúrias Orgânicas ClássicasACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- AlcaptonúriaHGD1 condition→
- Alfa-manosidose e outras glicoproteinosesAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Amiloidose HereditáriaAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Analbuminemia congénitaALB1 condition→
- Calcinose Tumoral Familiar Hiperfosfatémica (GALNT3)GALNT31 condition→
- CistationinúriaCTH1 condition→
- CistinoseCTNS1 condition→
- CitrulinemiaASS1, SLC25A131 condition→
- Defeito do Ciclo da UreiaARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Defeitos na Biossíntese da Âncora GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito LongaACADVL1 condition→
- Deficiência da Desidrogenase do Semialdeído SuccínicoALDH5A11 condition→
- Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA DesidrogenaseACADSB1 condition→
- Deficiência de ACBD5ACBD51 condition→
- Deficiência de BCAT2 (Hipervalinemia e Hiperleucina-Isoleucinemia)BCAT21 condition→
- Deficiência de BCKDKBCKDK1 condition→
- Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores MonoaminérgicosDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Deficiência de ECHS1ECHS11 condition→
- Deficiência de Esfingomielinase Ácida (Doença de Niemann-Pick Tipos A e B)SMPD13 conditions→
- Deficiência de HIBCHHIBCH1 condition→
- Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (Doença de Wolman e CESD)LIPA1 condition→
- Deficiência de NGLY1NGLY11 condition→
- Deficiência de P5CS (relacionada com ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato CarboxilaseDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Deficiência em Aminoacilase 1ACY11 condition→
- Deficiência em Biotinidase e HolocarboxilaseBTD, HLCS1 condition→
- Deficiência em Glicerol QuinaseGK1 condition→
- Deficiência em GlutaminaseGLS1 condition→
- Deficiência em Glutationa SintetaseGSS2 conditions→
- Deficiência em beta-ureidopropionaseUPB11 condition→
- DesmosteroloseDHCR241 condition→
- Diabetes MellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Distúrbio do Metabolismo do CobreAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Doença Mitocondrial HSD10HSD17B101 condition→
- Doença Mitocondrial PrimáriaAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Doença da Urina de Xarope de BordoBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Doença de Armazenamento de Glicogénio IXdPHKA11 condition→
- Doença de DanonLAMP21 condition→
- Doença de Depósito LisossomalABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Doença de Depósito de GlicogénioAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Doença de FabryGLA1 condition→
- Doença de GaucherGBA11 condition→
- Doença de HartnupSLC6A191 condition→
- Doença de McArdlePYGM1 condition→
- Doença de Niemann-Pick Tipo CNPC1, NPC21 condition→
- Doença de PompeGAA1 condition→
- Doença de Salla e doença de depósito de ácido siálico livreSLC17A53 conditions→
- Doença de Sandhoff e deficiência do ativador de GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Doença de Tay-SachsHEXA1 condition→
- Doença de WilsonATP7B1 condition→
- Doenças Congénitas da GlicosilaçãoA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Doenças de Porfiria HepáticaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Doenças do Metabolismo da Glicina e da SerinaAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Défice de Isobutiril-CoA DesidrogenaseACAD81 condition→
- Encefalomielite Miálgica / Síndrome de Fadiga Crónica1 condition→
- Fenilcetonúria (PKU)PAH1 condition→
- GalactosemiaGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliosidose GM1 e Síndrome de Morquio BGLB12 conditions→
- HemocromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hipercalcémia InfantilCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Hipercolesterolemia FamiliarAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- HiperlipidemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HiperlisinemiaAASS1 condition→
- Hiperoxalúria PrimáriaAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Hiperprolinemia tipo 1PRODH1 condition→
- Hiperprolinemia tipo 2ALDH4A11 condition→
- HipertrigliceridemiaAPOA5, CREB3L31 condition→
- HipofosfatasiaALPL1 condition→
- Hipolipoproteinemias HereditáriasABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da CobalaminaABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Intolerância Hereditária à Frutose e Defeitos da GluconeogéneseALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- LipodistrofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Miopatia de Armazenamento de Lípidos Relacionada com FLAD1FLAD11 condition→
- Mucolipidoses (ML II, ML III e ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolissacaridose Tipo I (Síndromes de Hurler e de Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolissacaridose Tipo IVA (Síndrome de Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolissacaridose Tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Mucopolissacaridose Tipo VII (Síndrome de Sly)GUSB1 condition→
- Mucopolissacaridose do Tipo III (Síndrome de Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Perturbações do Metabolismo das Purinas e PirimidinasADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da CarnitinaACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- PorfiriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Síndrome DCMA (Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo 5)DNAJC191 condition→
- Síndrome MDPLPOLD11 condition→
- Síndrome MENDEBP1 condition→
- Síndrome de GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Síndrome de Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Síndrome de Mucopolissacaridose-PlusVPS33A1 condition→
- Síndromes de Défice Cerebral de CreatinaGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- TirosinémiaFAH, HPD, TAT2 conditions→
- TrimetilaminúriaFMO31 condition→
Musculosquelético
Doenças que afetam os ossos, as articulações, os ligamentos, os tendões e os músculos, com impacto no movimento e na estrutura do corpo.
Relatórios de condições nesta categoria (121)
- Anomalia de Klippel-Feil com Miopatia (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Artrite Reumatoide1 condition→
- Artropatias HereditáriasANKH, PRG42 conditions→
- Baixa estatura associada ao ACANACAN1 condition→
- Ciliopatia Esquelética Relacionada com o INTUINTU1 condition→
- Condrodisplasia Metafisária de SchmidCOL10A11 condition→
- Condrodisplasia Punctata Ligada ao X 1ARSL1 condition→
- Condrodisplasias relacionadas com FGFR3 (acondroplasia e condições afins)FGFR31 condition→
- Craniossinostose Relacionada com ZIC1ZIC11 condition→
- Craniossinostose SindrómicaCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Deficiência Congénita de NAD Relacionada com HAAOHAAO1 condition→
- Deficiência Congénita de NAD Relacionada com KYNUKYNU1 condition→
- Deficiência congénita de NAD relacionada com NADSYN1 (síndrome VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Deficiência de SHOX (Disostose Condrosteal de Leri-Weill e Displasia de Langer)SHOX2 conditions→
- Disostose Acrofacial Relacionada com SF3B4 (Síndrome de Nager)SF3B41 condition→
- Disostose Frontonasal AcromélicaZSWIM61 condition→
- Disostose Mandibulofacial com MicrocefaliaEFTUD21 condition→
- Displasia CampomélicaSOX91 condition→
- Displasia CleidocranianaCBFB, RUNX22 conditions→
- Displasia Disegmentar, Tipo Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Displasia Espondilo-Meta-Epifisária, Tipo Membros Curtos com Calcificação AnormalDDR21 condition→
- Displasia Espondiloepifisária com Luxações Articulares CongénitasCHST31 condition→
- Displasia Espondiloepifisária, Tipo Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Displasia Espondiloepimetafisária com Laxidez Articular Tipo 3EXOC6B1 condition→
- Displasia Espondiloepimetafisária, Tipo GenevieveNANS1 condition→
- Displasia Espondilometafisária com Distrofia de Cones e BastonetesPCYT1A1 condition→
- Displasia Esquelética Relacionada com FAM111AFAM111A1 condition→
- Displasia Esquelética Relacionada com FLNB (Espetro de Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Displasia Esquelética Relacionada com SLC10A7 com Amelogénese ImperfeitaSLC10A71 condition→
- Displasia Esquelética Relacionada com TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Displasia Hematodiafisária de GhosalTBXAS11 condition→
- Displasia Mandibuloacral Associada a MTX2MTX21 condition→
- Displasia Otospondilomegaepifisária (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Displasia Pseudorreumatoide ProgressivaCCN61 condition→
- Displasia Torácica com Costelas Curtas 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Displasia Torácica de Costelas Curtas 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Displasia Torácica de Costelas Curtas 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Displasia de Desbuquois 1CANT11 condition→
- Displasia frontonasal com alopécia e anomalia genital (ALX4)ALX41 condition→
- Displasias Epifisárias e EspondiloepifisáriasCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Displasias Esclerosantes Ósseas (Massa Óssea Elevada)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Displasias Esqueléticas Relacionadas com o TRPV4TRPV41 condition→
- Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)1 condition→
- Distrofia Muscular de CinturasANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Distrofia Torácica Asfixiante 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Distrofias Musculares CongénitasB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Distrofinopatias (Distrofia Muscular de Duchenne e de Becker)DMD2 conditions→
- Doença Multissistémica Relacionada com TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Doença de CaffeyCOL1A11 condition→
- Doença de Paget Óssea FamiliarSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Espectro de Perturbações por Simfalangismo Relacionado com NOGNOG1 condition→
- Fibromatoses hereditáriasANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Forâmen Parietal Aumentado (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- FrontorriniaALX31 condition→
- Miopatia Congénita Relacionada com o SCN4ASCN4A1 condition→
- Miopatia Congénita de Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Miopatia Relacionada com TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Miopatia Relacionada com o Gene MEGF10MEGF101 condition→
- Miopatia Relacionada com o MYH2MYH21 condition→
- Miopatia com Corpos de Polyglucosan 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Miopatia com corpos de polissacárido 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Miopatia por Agregados TubularesORAI1, STIM11 condition→
- Miopatias CongénitasACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Miopatias DistaisADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Miopatias MiofibrilaresBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Nanismo MulibreyTRIM371 condition→
- Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo IIPCNT1 condition→
- OpsismodisplasiaINPPL11 condition→
- Osteoartrose1 condition→
- Osteocondromas Múltiplos HereditáriosEXT1, EXT21 condition→
- Osteogénese ImperfeitaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Osteoporose Monogénica de Início PrecoceCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Painel de acondrogéneseCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Perturbação Relacionada com o SMAD6SMAD61 condition→
- Perturbação do Espectro RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- QuerubismoSH3BP21 condition→
- Rabdomiólise Recorrente Relacionada com LPIN1LPIN11 condition→
- Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Síndrome 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Síndrome ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Síndrome CraniofrontonasalEFNB11 condition→
- Síndrome Letal de Contraturas Congénitas 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Síndrome Progeroide de FontaineSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Síndrome TARPRBM101 condition→
- Síndrome Ulnar-MamárioTBX31 condition→
- Síndrome auriculocondilar 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Síndrome de Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Síndrome de Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Síndrome de Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Síndrome de Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Síndrome de Cenani-Lenz (sindactilia)LRP41 condition→
- Síndrome de Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Síndrome de Curry-Jones (síndrome SMO em mosaico)SMO1 condition→
- Síndrome de Displasia Óssea Curvada (FGFR2)FGFR21 condition→
- Síndrome de Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Síndrome de Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Síndrome de Feingold tipo 1MYCN1 condition→
- Síndrome de Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Síndrome de Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Síndrome de Greig (cefalopolissindactilia)GLI31 condition→
- Síndrome de Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Síndrome de KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Síndrome de KeutelMGP1 condition→
- Síndrome de Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Síndrome de Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Síndrome de Miller (Disostose Acrofacial Pós-Axial)DHODH1 condition→
- Síndrome de Pterígio Múltiplo Relacionado com CHRNGCHRNG1 condition→
- Síndrome de RaineFAM20C1 condition→
- Síndrome de RobertsESCO21 condition→
- Síndrome de Saul-WilsonCOG41 condition→
- Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1HSPG21 condition→
- Síndrome de Sinostoses Múltiplas (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Síndrome de Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Síndrome mão-pé-genitalHOXA131 condition→
- Síndrome unhas-rótulaLMX1B1 condition→
- Síndromes de sobrecrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Síndromes semelhantes à síndrome de MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
Neurológico
Afeções que afetam o cérebro, a medula espinal e a rede de nervos que controlam o corpo.
Relatórios de condições nesta categoria (183)
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Aneurisma Intracraniano BerryTHSD11 condition→
- Angiopatia Amiloide CerebralAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Anomalias Cerebrais, Neurodegeneração e Disosteosclerose (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Arteriopatia Cerebral com Infartos Subcorticais e LeucoencefalopatiaHTRA1, NOTCH31 condition→
- Ataxia de FriedreichFXN1 condition→
- Ataxia, Distrofia Retiniana e Hipogonadismo Relacionados com PNPLA6PNPLA61 condition→
- Ataxia, Surdez e Narcolepsia Relacionadas com DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Ataxias Episódicas HereditáriasCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Atraso do Desenvolvimento Relacionado com DPH1 e Baixa EstaturaDPH11 condition→
- Atrofia Muscular EspinhalASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (Doença de Kennedy)AR1 condition→
- Calcificação dos Gânglios da BaseJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Convulsões de Início Precoce Relacionadas com NRROS e NeurodegeneraçãoNRROS1 condition→
- Deficiência Intelectual Relacionada com TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Deficiência de Asparagina SintetaseASNS1 condition→
- Deficiência de GTP Ciclo-hidrolase 1GCH11 condition→
- Demência FrontotemporalC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Discinesia Relacionada com ADCY5ADCY51 condition→
- Displasia Cortical Complexa e Polimicrogiria FrontoparietalADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Distonia Relacionada com o HPCAHPCA1 condition→
- Distonia, Miotonia, Discinesia ParoxísticaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Distrofia MiotónicaCNBP, DMPK1 condition→
- Doença Mitocondrial Relacionada com o FDXRFDXR1 condition→
- Doença Priónica Genética (incl. Insónia Familiar Fatal)PRNP5 conditions→
- Doença Relacionada com COL4A1COL4A11 condition→
- Doença Relacionada com KCNH1KCNH11 condition→
- Doença Relacionada com POLR3APOLR3A1 condition→
- Doença Relacionada com o POLR3BPOLR3B1 condition→
- Doença da Substância Branca EvanescenteAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Doença de AlexanderGFAP1 condition→
- Doença de AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Doença de CanavanASPA1 condition→
- Doença de Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Doença de HuntingtonHTT1 condition→
- Doença de KrabbeGALC1 condition→
- Doença de ParkinsonATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias HipomielinizantesAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Doenças Neurodegenerativas HereditáriasAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Doenças da Megalencefalia e do Sobrecrescimento da Via do MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Défice do Transportador de RiboflavinaSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Encefalopatia Neonatal Relacionada com KCNQ2 com Mioclonia Não EpiléticaKCNQ21 condition→
- Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomalDNM1L, MFF1 condition→
- Enxaqueca Hemiplégica FamiliarATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Epilepsia (Painel Completo)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Esclerose Lateral Amiotrófica Relacionada com KIF5AKIF5A1 condition→
- Esclerose Múltipla1 condition→
- Esclerose TuberosaTSC1, TSC21 condition→
- Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomasPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Fetal Akinesia com Polimicrogiria Relacionada com ATP1A2ATP1A21 condition→
- Heterotopia Nodular PeriventricularARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Heterotopia em Banda Associada a EML1EML11 condition→
- Hiperekplexia 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Hipopigmentação, organomegalia e mielinização tardia associadas a CLCN7 (HOD)CLCN71 condition→
- Hipoplasia Pontocerebelosa (TSEN54 e MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Leucodistrofia MetacromáticaARSA, PSAP1 condition→
- Leucodistrofia Relacionada com VPS11VPS111 condition→
- Leucodistrofias de Início na Idade Adulta (CSF1R, LMNB1, doença de Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Leucoencefalopatia Megalencefálica com Quistos SubcorticaisGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Lipofuscinose Ceroide NeuronalATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Malformação Cavernosa CerebralCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Malformações Cerebrais Relacionadas com o NFIANFIA1 condition→
- Microcefalia Primária 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Microcefalia Primária Autossómica RecessivaANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Microcefalia Primária Relacionada com o MCPH1MCPH11 condition→
- Microcefalia e coriorretinopatia 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Microcefalia, convulsões e cegueira cortical relacionadas com DIAPH1DIAPH11 condition→
- Microlissencefalia Relacionada com NDE1NDE11 condition→
- Movimentos-espelho relacionados com DCC e agenesia do corpo calosoDCC1 condition→
- Nanismo Primordial Microcefálico Relacionado com RTTNRTTN1 condition→
- Neuroacantocitose e Fenocópias da Doença de HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuropatia Hereditária com Tendência para Paralisias por Compressão (HNPP)PMP221 condition→
- Neuropatia Periférica Relacionada com o MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuropatias Periféricas Hereditárias RarasAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Neuroregressão Relacionada com UBTFUBTF1 condition→
- Outras Leucodistrofias HereditáriasAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Painel de Demência Vascular1 condition→
- Paralisia Periódica FamiliarCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Paraplegia Espástica HereditáriaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Paraplegia Espástica Relacionada com o CYP7B1 e Doença HepáticaCYP7B11 condition→
- Perturbação Intelectual Relacionada com o TMEM94 e Defeitos CardíacosTMEM941 condition→
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa com Características MotorasADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Perturbação Neurodesenvolvimental Sindrómica ComplexaAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Perturbação Neurodesenvolvimental e Renal Relacionada com o TRIM8TRIM81 condition→
- Perturbação Relacionada com POLR1CPOLR1C1 condition→
- Perturbação da Fala e da Linguagem Relacionada com FOXP2FOXP21 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com BRAT1 e Atrofia CerebelosaBRAT11 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com DHX30DHX301 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com DLL1DLL11 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com JARID2JARID21 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com KDM1AKDM1A1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com MED27MED271 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com PPP1R21PPP1R211 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com SPOP e MacrocefaliaSPOP1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com SPTBN1SPTBN11 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com TNR com EspasticidadeTNR1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com VARS1VARS11 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o GEMIN5GEMIN51 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o GRIA2GRIA21 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o POLR2APOLR2A1 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o SPTBN4SPTBN41 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o TANC2TANC21 condition→
- Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o TCF20TCF201 condition→
- Perturbação do neurodesenvolvimento relacionada com o FAT4FAT41 condition→
- Perturbações Relacionadas com o KAT6BKAT6B1 condition→
- Perturbações do Espectro da LissencefaliaACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Perturbações do Neurodesenvolvimento Relacionadas com o UNC13AUNC13A2 conditions→
- Suscetibilidade à Esclerose Lateral Amiotrófica 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Síndrome ACOGS Relacionada com CDH2CDH21 condition→
- Síndrome CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Síndrome CTNNB1CTNNB11 condition→
- Síndrome DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Síndrome L1L1CAM1 condition→
- Síndrome Miasténica CongénitaAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Síndrome Neuro-ocular Relacionada com PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Síndrome Neurodesenvolvimental de Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Síndrome Neurodesenvolvimental de Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Síndrome Neurooculocardiogenitourinário (WDR37)WDR371 condition→
- Síndrome ZTTKSON1 condition→
- Síndrome de Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Síndrome de Alacrima, Acalasia e Deficiência Intelectual (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Síndrome de Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Síndrome de Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Síndrome de AngelmanUBE3A1 condition→
- Síndrome de Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Síndrome de Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Síndrome de Beck-FahrnerTET31 condition→
- Síndrome de ChristiansonSLC9A61 condition→
- Síndrome de Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Síndrome de Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Síndrome de DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Síndrome de Deficiência do Transportador da DopaminaSLC6A31 condition→
- Síndrome de Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Síndrome de DravetSCN1A1 condition→
- Síndrome de FowlerFLVCR21 condition→
- Síndrome de Hao-FountainUSP71 condition→
- Síndrome de Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Síndrome de Joubert e Distúrbios RelacionadosAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Síndrome de Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Síndrome de Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Síndrome de Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Síndrome de LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Síndrome de Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Síndrome de MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Síndrome de MitchellACOX11 condition→
- Síndrome de Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Síndrome de Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Síndrome de PrimroseZBTB201 condition→
- Síndrome de Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Síndrome de Rett e Perturbações Relacionadas com o MECP2MECP23 conditions→
- Síndrome de Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Síndrome de SiddiqiFITM21 condition→
- Síndrome de Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Síndrome de Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Síndrome de Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Síndrome de Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Síndrome de ViciEPG51 condition→
- Síndrome de WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Síndrome de Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Síndrome de Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Síndrome de You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Síndrome de disgenesia do desenvolvimento associada a SMARCC1SMARCC11 condition→
- Síndrome do X FrágilFMR12 conditions→
- Síndrome oculocerebrofacial de KaufmanUBE3B1 condition→
- Síndrome orofaciodigital tipo 14C2CD31 condition→
- TubulinopatiasTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Ventriculomegalia e Artrogripose Relacionadas com KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Xantomatose CerebrotendinosaCYP27A11 condition→
Nutrição
Questões relacionadas com a alimentação, a ingestão de nutrientes e a capacidade do organismo para absorver e utilizar os nutrientes.
Relatórios de condições nesta categoria (6)
- Acrodermatite EnteropáticaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Malabsorção Hereditária de FolatoSLC46A11 condition→
- Má Absorção de Glucose-GalactoseSLC5A11 condition→
- Não Persistência da Lactase (Intolerância à Lactose de Tipo Adulto)1 condition→
- Perturbações Hereditárias do Transportador de ManganêsSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Perturbações dos Transportadores e do Metabolismo da TiaminaSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Oftalmológico
Afeções que afetam os olhos, a visão e as estruturas relacionadas.
Relatórios de condições nesta categoria (51)
- AcromatopsiaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Albinismo OculocutâneoDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Atrofia Coriorretiniana Miópica com MicrocórneaADAMTS181 condition→
- Atrofia Girata da Coroide e da RetinaOAT1 condition→
- Atrofia Ótica Relacionada com OPA1OPA11 condition→
- Catarata Hereditária Congénita e JuvenilBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Cegueira Noturna Estacionária CongénitaCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Ciliopatia Relacionada com TUBB4BTUBB4B1 condition→
- Ciliopatia Relacionada com o IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopatia relacionada com CEP290CEP2901 condition→
- CoroideremiaCHM1 condition→
- Daltonismo (Deficiência da Visão das Cores)OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Deficiência de Cofator de Molibdénio e Deficiência Isolada de Sulfito OxidaseGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Degeneração Macular Relacionada com a IdadeCFH, MFSD82 conditions→
- Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e AniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Displasia frontonasal 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Distrofia Cone-Bastonete Dominante Relacionada com o GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Distrofia Cone-Bastonete Relacionada com o ADAM9ADAM91 condition→
- Distrofia Cone-Rod e Perda Auditiva 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Distrofia Retiniana Devida a Defeito no Transporte de Retinol (RBP4)RBP41 condition→
- Distrofia Retiniana de Início Precoce Relacionada com o RDH12RDH121 condition→
- Distrofia cone-bastonete 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Distrofia de cones e bastonetes associada a RAB28RAB281 condition→
- Distrofias Hereditárias da CórneaCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Distrofias Maculares HereditáriasBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Distúrbios Congénitos de Disinervação CranianaCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Doença de StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- GlaucomaCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Glaucoma de Pressão Normal Associado ao OPTNOPTN1 condition→
- Hipoplasia Foveal Relacionada com o GPR143 (Albinismo Ocular Tipo 1)GPR1431 condition→
- Microftalmia e Anoftalmia Relacionadas com BMP4BMP41 condition→
- Microftalmia, Anoftalmia e ColobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Neuropatia Óptica HereditáriaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Paralisia do Olhar Horizontal com Escoliose ProgressivaROBO31 condition→
- Retinite Pigmentosa Relacionada com CWC27 e Anomalias EsqueléticasCWC271 condition→
- Retinopatia Dominante Associada ao IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatia Recessiva Relacionada com PROM1PROM11 condition→
- Retinopatia Recessiva Relacionada com o GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Retinopatia Relacionada com CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Retinopatia Relacionada com IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatia Relacionada com TTLL5TTLL51 condition→
- Retinopatia relacionada com RDH5 (Fundus Albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Retinose PigmentarABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Síndrome FHONDASLC38A81 condition→
- Síndrome ROSAHALPK11 condition→
- Síndrome de FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Síndrome de JaliliCNNM41 condition→
- Síndrome de Nance-HoranNHS1 condition→
- Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- VitreorretinopatiaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Oral
Uma categoria mais ampla do que a dentária, que inclui afeções de toda a boca, como a língua, as glândulas salivares e a mucosa (revestimento interno).
Relatórios de condições nesta categoria (9)
- Amelogénese ImperfeitaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopatia Relacionada com OFD1OFD11 condition→
- Dentinogénese ImperfeitaDSPP, SMOC22 conditions→
- Falha Primária de Erupção DentáriaPTH1R1 condition→
- Fendas Orofaciais HereditáriasARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Fibromatose Gengival HereditáriaREST, SOS11 condition→
- Hipodontia e AnodontiaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Síndrome Blefarocheilodontal 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Síndromes de Van der Woude e de Pterígio Poplíteo (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Otorrinolaringológico
Afeções relacionadas com o ouvido, o nariz e a garganta.
Relatórios de condições nesta categoria (11)
- Aplasia Labiríntica, Microtia e Microdontia (LAMM)FGF31 condition→
- Miopia Alta com Surdez NeurossensorialSLITRK61 condition→
- Perda Auditiva e SurdezACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Perturbação do Espectro Branquio-Oto-RenalEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Síndrome de BjörnstadBCS1L1 condition→
- Síndrome de Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Síndrome de Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Síndrome de Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Síndrome de Surdez-Distonia-Neuronopatia ÓpticaTIMM8A1 condition→
- Síndrome de Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Síndrome de UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Outros
Condições diversas que não se enquadram noutras classificações.
Relatórios de condições nesta categoria (8)
- Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Síndrome CHARGECHD71 condition→
- Síndrome Multissistémica Relacionada com LAMA5LAMA51 condition→
- Síndrome de Opitz G/BBB ligada ao XMID11 condition→
- Síndrome de Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Síndrome de WernerWRN1 condition→
- Síndrome de deleção 22q11.2TBX11 condition→
- Síndromes de Bardet-Biedl e de AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
Psiquiátrico
Perturbações que afetam a saúde mental, o humor, o comportamento e o bem-estar emocional.
Relatórios de condições nesta categoria (4)
Respiratória
Condições que afetam os pulmões, as vias respiratórias (traqueia, brônquios) e a mecânica da respiração.
Relatórios de condições nesta categoria (10)
- Asma1 condition→
- Deficiência de Alfa-1 AntitripsinaSERPINA11 condition→
- Discinesia Ciliar PrimáriaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Disfunção do Metabolismo do SurfactanteABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Displasia Alveolar Capilar com Desalinhamento das Veias PulmonaresFOXF11 condition→
- Fibrose Pulmonar FamiliarNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Fibrose QuísticaCFTR1 condition→
- Hérnia Diafragmática Congénita (Monogénica)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Microlitíase Alveolar PulmonarSLC34A21 condition→
- Síndrome de Hipoventilação Central CongénitaPHOX2B1 condition→
Saúde Sexual
Questões relacionadas com a saúde reprodutiva, a função sexual e as infeções sexualmente transmissíveis (IST).
Relatórios de condições nesta categoria (8)
- Aneuploidias dos Cromossomas Sexuais5 conditions→
- Aplasia Mülleriana (Síndrome de MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia GonadalAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Hipospádia HereditáriaMAMLD14 conditions→
- Infertilidade FemininaANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Infertilidade masculinaACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Síndrome de Insensibilidade aos AndrogéniosAR1 condition→
Sono
Perturbações que afetam a qualidade, o horário e a duração do sono, com impacto na saúde em geral.
Relatórios de condições nesta categoria (1)
Toxicologia
Condições resultantes da exposição a venenos, toxinas, medicamentos ou outras substâncias químicas nocivas.
Relatórios de condições nesta categoria (4)
Urológico
Perturbações relacionadas com os rins e a próstata, o seu funcionamento e o sistema urinário em geral.
Relatórios de condições nesta categoria (25)
- Acidose Tubular RenalATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Cancro do rimBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Ciliopatia Relacionada com o CEP164CEP1641 condition→
- CistinúriaSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Diabetes Insipidus NefrogénicaAQP2, AVPR22 conditions→
- Displasia Renal-Hepática-Pancreática Relacionada com NEK8NEK81 condition→
- Displasia Tubular RenalACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Doença Renal PoliquísticaALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Doença Tubulointersticial Renal Autossómica DominanteHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Doença de Dent e síndrome de LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- GlomeruloscleroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Glomerulosclerose Focal e SegmentarACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Hipomagnesemia FamiliarATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Hipouricemia RenalSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Malformações Congénitas do Rim e do Trato UrinárioDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Malformações Renais e do Trato Urinário Relacionadas com PBX1PBX11 condition→
- Nefronoftise e Síndrome de Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite IntersticialC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Síndrome Renotubular de Fanconi e Glicosúria RenalEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Síndrome de AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Síndrome de BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Síndrome de GitelmanSLC12A31 condition→
- Síndrome nefróticoACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Tubulopatia Hipocaliémica Relacionada com o KCNJ16KCNJ161 condition→
- Tumor do Sistema Urinário e RenalBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Cancro
Doenças caracterizadas pelo crescimento descontrolado e pela propagação de células anormais; também designadas por doenças oncológicas.
Pontuações de risco nesta categoria (7)
Coração e circulação
Predisposição genética para doenças cardíacas, AVC, coágulos sanguíneos e os marcadores sanguíneos associados a estes problemas.
Pontuações de risco nesta categoria (9)
Cérebro e sistema nervoso
Predisposição genética para afeções neurológicas, como a demência e a enxaqueca.
Pontuações de risco nesta categoria (2)
Estilo de vida e características
Influências genéticas em características do dia a dia, como o sono, o café, a vitamina D e a pele.
Pontuações de risco nesta categoria (6)
Imunitário e inflamatório
Predisposição genética para doenças autoimunes, alérgicas e inflamatórias.
Pontuações de risco nesta categoria (3)
Longevidade e envelhecimento
Influências genéticas na longevidade e em condições que se tornam mais comuns com a idade.
Pontuações de risco nesta categoria (7)
Metabolismo e corpo
Influências genéticas na glicemia, na composição corporal e na saúde metabólica.
Pontuações de risco nesta categoria (5)
Saúde digestiva
Predisposição genética para afeções comuns do intestino, como o refluxo ácido.
Pontuações de risco nesta categoria (3)
Saúde mental e bem-estar
Predisposição genética para condições comuns de saúde mental e para aspetos do bem-estar.
Pontuações de risco nesta categoria (8)
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