Risco de doença de Alzheimer — O APOE e outras variantes genéticas influenciam a suscetibilidade. Compreender o seu perfil de risco genético permite um planeamento informado e a adoção de estratégias de intervenção precoce em conjunto com o seu médico.
O sequenciamento do genoma completo revela o seu estado genético em relação ao APOE, rastreia variantes familiares de início precoce e contextualiza o seu risco de demência no âmbito de um panorama genético completo.
Risco de Alzheimer e demência
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, representando 50 a 60 % de todos os casos de demência e afetando mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo. Existem duas formas genéticas distintas: a DA familiar de início precoce (menos de 65 anos, ~5–10% de todos os casos), causada por variantes autossómicas dominantes de alta penetrância nos genes PSEN1, PSEN2 ou APP, com início por vezes já na casa dos 30 anos; e a DA de início tardio (mais de 65 anos, ~90% dos casos), que tem uma arquitetura genética complexa. O APOE ε4 é o fator de risco genético conhecido mais significativo para a doença de início tardio, mas a presença do APOE ε4 influencia o risco — não prevê nem causa a doença de Alzheimer.
O estado genético do APOE ε4 influencia significativamente o risco de demência ao longo da vida: ser portador de uma cópia do APOE ε4 duplica ou triplica o risco em comparação com o genótipo ε3/ε3; ser portador de duas cópias aumenta o risco entre 8 a 12 vezes. Os familiares de primeiro grau de pessoas com doença de Alzheimer têm um risco cumulativo de demência ao longo da vida de 20 a 25%, em comparação com aproximadamente 10% na população em geral. No entanto, muitos portadores de ε4 nunca desenvolvem demência, e muitas pessoas sem ε4 desenvolvem a doença de Alzheimer — a genética influencia, mas não determina o resultado.
A doença familiar de início precoce causada por variantes patogénicas dos genes PSEN1 ou PSEN2 segue um padrão de herança autossómica dominante com penetração de cerca de 100% — o diagnóstico é definitivo. No caso da doença de início tardio, o estado do gene APOE, por si só, fornece informações incompletas. Os resultados do APOE ε4 requerem um aconselhamento genético cuidadoso, uma vez que o risco é probabilístico e não determinístico. Um diagnóstico genético permite a participação em ensaios de prevenção, a tomada de decisões informadas sobre alterações no estilo de vida e o aconselhamento reprodutivo. Compreender o seu estado genético permite estratégias de prevenção personalizadas antes do aparecimento dos sintomas.
O teste APOE, por si só, não detecta variantes de início precoce nem centenas de loci de risco. O Teste Genómico capta o quadro genético completo do risco de demência.
O teste APOE, por si só, não fornece um quadro completo
A genotipagem do APOE direcionada ao consumidor fornece um único dado sem contexto clínico. O teste do APOE ε4 não deteta as dezenas de loci genéticos adicionais identificados por estudos GWAS que, em conjunto, contribuem para o risco de demência, nem identifica variantes protetoras no próprio APOE (por exemplo, a variante de Christchurch, APOE ε3-R136S, que parece ter efeito protetor). Para famílias com Alzheimer de início precoce, o teste APOE ignora completamente as variantes patogénicas em PSEN1, PSEN2 ou APP que causam doenças familiares de alta penetração. O sequenciamento do genoma completo capta o genótipo APOE, o sequenciamento completo de PSEN1/PSEN2 e todos os loci GWAS — permitindo uma pontuação de risco poligénico muito mais preditiva do que apenas o APOE.
Uma descoberta genética permite a prevenção e a elegibilidade para terapias emergentes
Uma variante patogénica dos genes PSEN1 ou PSEN2 confirma a doença de Alzheimer familiar de início precoce e permite a realização de testes pré-sintomáticos em familiares em risco, a participação em ensaios de prevenção como o DIAN-TU e o aconselhamento reprodutivo. O estado do APOE ε4 orienta decisões centradas na prevenção: otimização da saúde cardiovascular, estimulação cognitiva, exercício físico e escolhas de medicação. Por exemplo, os homozigotos para APOE ε4 apresentam um risco mais elevado de anomalias de imagem relacionadas com a amilóide (ARIA) com terapias antiamilóides como o lecanemab, o que orienta as decisões relativas à dosagem e à monitorização. O estado genético transforma a demência de uma herança incontrolável num risco modificável.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o risco de Alzheimer e demência e outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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