Introdução
Todos os anos, no dia 14 de fevereiro, reunimo-nos para sensibilizar o público para o Dia Mundial de Sensibilização para as Malformações Cardíacas Congénitas (MCC). Este dia tão significativo serve para nos lembrar dos milhões de crianças e adultos em todo o mundo que são afetados pelas MCC, bem como da importância da deteção precoce, do tratamento adequado e do apoio contínuo às pessoas que vivem com esta condição.
Definição de cardiopatia congénita
As malformações cardíacas congénitas são anomalias estruturais do coração presentes desde o nascimento. Estas malformações podem afetar as paredes, as válvulas ou os vasos sanguíneos do coração, perturbando o fluxo sanguíneo normal e levando a várias complicações de saúde. São as malformações congénitas mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 100 recém-nascidos em todo o mundo.
As causas da doença cardíaca coronária podem variar, incluindo fatores genéticos, influências ambientais ou uma combinação de ambos.
A importância da sequenciação do genoma completo no diagnóstico de cardiopatias congénitas
A sequenciação do genoma completo (WGS) revelou-se uma ferramenta revolucionária no campo da análise genética. Ao descodificar a sequência completa do ADN de um indivíduo, a WGS permite uma compreensão abrangente da sua composição genética, incluindo a identificação de potenciais variações genéticas ou mutações relacionadas com malformações cardíacas congénitas.
O WGS desempenha um papel crucial no diagnóstico, prognóstico e tratamento da cardiopatia congénita. Pode ajudar a identificar genes específicos ou variantes genéticas associadas a determinados tipos de cardiopatias, permitindo aos profissionais de saúde prestar cuidados personalizados e precisos aos doentes. A deteção precoce através do WGS pode conduzir a intervenções oportunas, melhores resultados e uma melhor qualidade de vida para as pessoas afetadas pela cardiopatia congénita.
Tetralogia de Fallot
A tetralogia de Fallot é um dos tipos mais comuns de cardiopatias congénitas. Envolve uma combinação de quatro anomalias cardíacas: uma comunicação interventricular (buraco na parede entre as câmaras inferiores do coração), estenose pulmonar (estreitamento da válvula e da artéria pulmonar), aorta sobreposicionada (a aorta está deslocada para a direita, abrangendo ambos os ventrículos) e hipertrofia ventricular direita (espessamento da parede muscular do ventrículo direito).
Painel sobre a Tetralogia de Dante Fallot
Este painel permite a deteção de variantes genéticas associadas à tetralogia de Fallot e a doenças relacionadas, tais como a atresia pulmonar e o ventrículo direito de dupla saída. Estas doenças podem causar sintomas como cianose (pele com tonalidade azulada), falta de ar e atraso no crescimento, e podem conduzir a complicações como insuficiência cardíaca e arritmias.
Este painel é útil para pessoas com antecedentes familiares de cardiopatias congénitas ou que apresentem sintomas como cianose, falta de ar ou atraso no crescimento.
- Com base na sequenciação do genoma completo
- Foram analisados mais de 120 genes
- Analisa mutações SNP e Indel até 150 pb
Descubra o Painel sobre a Tetralogia de Fallot
Conclusão
No Dia Mundial de Sensibilização para as Malformações Cardíacas Congénitas, unamo-nos para sensibilizar a população, apoiar as pessoas afetadas e as suas famílias e defender melhores opções de investigação, diagnóstico e tratamento. Através da educação, da deteção precoce e dos avanços na análise genética, como o WGS, podemos oferecer esperança e melhorar a vida das pessoas que vivem com malformações cardíacas congénitas.
Junte-se a nós para sensibilizar a população, partilhar histórias de força e resiliência e apoiar organizações dedicadas à investigação e ao apoio às doenças cardíacas congénitas. Juntos, podemos fazer a diferença e criar um mundo onde todas as pessoas afetadas por doenças cardíacas congénitas recebam os cuidados, o apoio e o amor que merecem.
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