A maior parte do que se lê sobre o sequenciamento do genoma completo centra-se no próprio teste — a tecnologia, a cobertura, o número de variantes. Mas a pergunta que as pessoas mais fazem é, na verdade, mais simples: o que acontece depois de receber os resultados?
Este é um guia prático sobre aquilo de que ninguém fala — como são os seus resultados, como interpretá-los, o que fazer com eles e por que razão o seu genoma se torna mais útil com o passar do tempo.
O que chega à sua caixa de entrada
Quando o seu sequenciamento estiver concluído, terá acesso ao seu Genome Manager — um portal online seguro onde se encontram todos os seus resultados. Não receberá um único PDF. Receberá mais de 200 relatórios clínicos individuais, organizados por categoria: cardiovascular, cancro hereditário, neurológico, doenças raras, farmacogenómica, metabólico e muito mais.
Cada relatório foi concebido para ser compreensível para os médicos — o que significa que o seu médico pode utilizá-lo diretamente numa conversa clínica — mas também suficientemente acessível para que possa compreender os principais resultados por si próprio.
O que os relatórios realmente revelam
Cada relatório centra-se numa área clínica específica e identifica as variantes genéticas relevantes encontradas no seu genoma. Para cada variante identificada, o relatório inclui:
- A variante e o gene: o que foi descoberto e onde se localiza no seu genoma.
- Classificação clínica: Patogénica, provavelmente patogénica, variante de significado incerto (VUS), provavelmente benigna ou benigna — de acordo com as normas da ACMG.
- Condições associadas: As doenças ou características associadas a esta variante em estudos sujeitos a revisão por pares.
- Frequência populacional: Quão comum é esta variante na população em geral.
É importante compreender o que isto é e o que não é. A sequenciação do genoma completo identifica o que está no seu ADN. Não diagnostica uma doença. O diagnóstico requer um contexto clínico — os seus sintomas, os seus antecedentes familiares, o seu historial médico — e é por isso que o passo seguinte é importante.
Partilhar os seus resultados com o seu médico
O Your Genome Manager permite-lhe gerar relatórios prontos para serem apresentados a um médico, que pode partilhar diretamente com o seu médico, especialista ou conselheiro genético. Estes relatórios estão formatados de forma a cumprir as normas clínicas — o mesmo formato utilizado nos testes genéticos realizados em hospitais.
Para muitas pessoas, este é o passo mais importante. Por si só, uma variante genómica é apenas um dado. Uma variante genómica nas mãos de um médico que conhece o seu historial clínico é informação útil para a tomada de decisões.
Algumas medidas clínicas comuns que se seguem ao sequenciamento do genoma completo:
- Rastreio direcionado: Se for identificada uma variante genética associada ao cancro, o seu médico poderá recomendar um rastreio mais precoce ou mais frequente — por exemplo, uma ressonância magnética anual para portadores do gene BRCA.
- Ajuste da medicação: os resultados farmacogenómicos podem indicar se determinados medicamentos têm probabilidades de funcionar bem, se requerem uma alteração da dosagem ou se devem ser totalmente evitados.
- Testes em cascata para familiares: Se for detetada uma variante patogénica, os seus familiares podem ser testados para essa variante específica — um processo mais rápido e mais económico do que o sequenciamento completo.
- Encaminhamento a um especialista: Certos resultados podem justificar o encaminhamento a um cardiologista, oncologista, neurologista ou conselheiro genético para uma avaliação mais aprofundada.
O que acontece com o passar do tempo
Esta é a parte que a maioria das pessoas não espera: o seu teste genómico ganha mais valor a cada ano que passa.
O seu ADN não muda. Mas a ciência sim. Todos os meses, os investigadores publicam novas descobertas que associam variantes genéticas a doenças, respostas a medicamentos e condições de saúde. Como o seu genoma foi sequenciado na íntegra — e não apenas uma parte —, os seus dados podem ser reanalisados à luz destas novas descobertas sem que seja necessário realizar um novo teste.
A Dante Labs disponibiliza atualizações automáticas dos relatórios através do Genome Manager. Quando novas associações entre variantes e doenças são clinicamente validadas, os seus relatórios são atualizados para refletir os mais recentes avanços científicos. Isto significa que o teste que fizer hoje irá responder a perguntas que ainda não foram feitas.
Os seus dados, o seu controlo
O seu genoma é o dado mais pessoal que possui. Não pode ser alterado como uma palavra-passe nem substituído como um cartão de crédito. Na Dante Labs, os seus dados genómicos são tratados em Itália ao abrigo do RGPD — o quadro regulamentar de proteção de dados mais rigoroso do mundo. Pode solicitar a eliminação a qualquer momento, e ninguém pode aceder aos seus dados sem o seu consentimento explícito.
Essa proteção não tem prazo de validade. Está incorporada na jurisdição legal onde os seus dados se encontram.
Conclusão
O teste é um momento. O que faz com os resultados é algo que se desenrola ao longo de toda a vida. O sequenciamento do genoma completo não é uma curiosidade pontual — é um recurso de saúde permanente que se atualiza à medida que a ciência avança, orienta as decisões clínicas quando estas são mais importantes e proporciona a si e ao seu médico o panorama genético mais completo disponível.
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