Durante anos, Susan viu os seus dois filhos desmaiarem sem aviso prévio. Episódios de fraqueza muscular repentina em todo o corpo que surgiam e desapareciam — por vezes com a duração de minutos, outras vezes de horas. Entre os episódios, pareciam crianças saudáveis como quaisquer outras. E era precisamente esse o problema.
Quando a Susan apresentou os relatórios à equipa médica dos seus filhos, tudo mudou.
Susan, uma mãe solteira de uma pequena cidade na Nova Zelândia, levou os filhos de médico em médico. Os exames de sangue deram resultados normais. Disseram-lhe que os sintomas estavam relacionados com o stress. Não lhe deram nenhuma referência médica. Não houve acompanhamento. Não houve respostas.
Ela estava a criar dois filhos com uma doença que ninguém conseguia identificar — e a carregar sozinha o peso dessa incerteza.
«Vi os meus filhos passarem de correr e brincar a não conseguirem ficar de pé. Sempre que os levava ao médico, os exames indicavam que estavam bem. Comecei a sentir que o sistema tinha decidido que o problema era eu, e não os sintomas deles.»
Um teste. Duas respostas.
Após a sua própria pesquisa, a Susan solicitou o sequenciamento do genoma completo da Dante Labs para ambos os filhos. Os relatórios identificaram variantes patogénicas associadas à paralisia periódica — uma doença hereditária extremamente rara que afeta aproximadamente 1 em cada 100 000 pessoas. Os painéis padrão analisam apenas alguns genes. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o ADN.
As variantes estavam lá desde o nascimento. Sem terem sido detetadas.
De ignorado a ouvido
Quando a Susan apresentou os relatórios à equipa médica dos seus filhos, tudo mudou. Os neurologistas aceitaram os resultados. Os geneticistas seguiram o exemplo. Os seus filhos têm agora acesso aos especialistas de que precisavam — médicos que trabalham para confirmar os resultados, identificar os fatores desencadeantes e elaborar um plano de tratamento.
«Durante anos, ninguém me deu ouvidos. Agora, os melhores especialistas estão atentos. Agora, os meus filhos sabem o que lhes está a acontecer — e têm uma equipa médica que acredita neles.»
Por trás de cada genoma há uma pessoa
«Por trás de cada genoma há uma pessoa que vive com perguntas às quais as tecnologias tradicionais ainda não deram resposta», afirmou Andrea Riposati, cofundadora e diretora executiva da Dante Labs. «O genoma oferece uma visão imparcial do código genético de cada pessoa. Criámos esta empresa para famílias como a dela.»
O nome de Susan foi alterado para proteger a privacidade da sua família.
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