A Dante Omics AI, em colaboração com a Universidade Rockefeller, o Laboratório Giunta e uma rede de parceiros globais, criou o genoma de referência diploide mais completo e preciso para a linha celular RPE-1 – um dos padrões mais utilizados em experiências complexas de engenharia celular.
Este marco constitui um verdadeiro «código-fonte» para investigadores de todo o mundo, proporcionando uma compreensão mais profunda da complexidade estrutural, da estabilidade genómica e da engenharia baseada na tecnologia CRISPR.
Por que é que isto é importante
A linha RPE-1 é uma referência mundial na biologia celular, na investigação do cancro e na edição do genoma. No entanto, até agora, o seu genoma estava incompleto, deixando regiões fundamentais pouco claras ou em falta.
A nossa nova montagem altera isto:
► Integridade diploide – haplótipos maternos e paternos identificados em todos os cromossomas.► Precisão ultra-elevada – > 99,9999% em vários cromossomas.► Cobertura total de regiões complexas – centrômeros, repetições e DNA estruturalmente complexo agora mapeados.► Integração multiplataforma – dados de leituras curtas da Illumina, PacBio HiFi, leituras longas da Oxford Nanopore e recursos complementares.► Acesso aberto – a montagem RPE1v1.1 está agora disponível através do NCBI e do UCSC Genome Browser.
Uma conquista coletiva
Este projeto só foi possível graças à experiência conjunta de um consórcio global, que inclui:
Universidade RockefellerLaboratório GiuntaUniversidade Sapienza de RomaUniversidade do TennesseeParque Científico da Área de TriesteUniversidade de L’AquilaDante Omics AI
Como explicou Andrea Riposati, CEO da Dante Omics AI: «Imagine depurar software sem partes do código-fonte. Com esta reconstrução, os investigadores dispõem finalmente de um “código-fonte” completo e preciso para as células RPE-1 – incluindo as regiões mais complexas que antes eram invisíveis.»
Implicações para a ciência e a medicina
Um novo padrão para a engenharia celular: o CRISPR e outras técnicas de edição podem agora contar com uma referência mais fiável.Uma exploração mais aprofundada da complexidade do ADN: os centrômeros e as sequências repetidas, outrora inacessíveis, estão agora abertos ao estudo.Um impacto mais alargado em vários campos de investigação: da oncologia à biologia sintética, este genoma aumenta a precisão das experiências em todo o mundo.Um modelo para futuras montagens: a abordagem pode ser alargada a outras linhas celulares e espécies.
Conclusão
De «Borrado» a «4K»: o ADN é mais do que um simples título – marca um ponto de viragem na investigação genómica. Ao combinar a multiómica acelerada por IA com tecnologias de sequenciação de ponta, a Dante Omics AI e os seus parceiros apresentaram o mapa genómico mais nítido até à data para um dos modelos celulares mais importantes da biologia.
➡ Leia o comunicado de imprensa na BusinessWire
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