Wariant
TP53 R110L
NM_000546.6(TP53):c.329G>T (p.Arg110Leu)
- p.Arg110Leu
- p.R110L
- rs11540654
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 czerwca 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
R110L to wariant missense w genie TP53: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Li-Fraumeni Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000406597 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 czerwca 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie TP53
R110L znajduje się w eksonie 4 spośród 11 w transkrypcie MANE Select genu TP53, NM_000546.6.
Szczegóły molekularne
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000546.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.329G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Arg110Leup.R110L |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:7676040 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:7579358 C>A |
| dbSNP ID | rs11540654 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000406597 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 402569 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA002845 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.329G>T (p.Arg110Leu) |
TP53 R110L w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono R110L wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w TP53
- A138PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A138VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A161_Y163delinsDPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A347DPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.-29+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.97-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.375+5G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.919+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.993+1delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C124XPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). TP53 R110L (c.329G>T, rs11540654) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/r110l
Dante Labs. TP53 R110L (c.329G>T, rs11540654) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/r110l
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni