Wariant
LDLR D170E
NM_000527.5(LDLR):c.510C>A (p.Asp170Glu)
- p.Asp170Glu
- p.D170E
- rs1060499931
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 9 marca 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 19 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
D170E to wariant missense w genie LDLR: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do hypercholesterolemia, familial, 1 (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000403662 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 9 marca 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP, które spełnia D170E, na podstawie przewidywanego wpływu w LDLR, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach danych populacyjnych | Pomocnicze | +1 | Nie stwierdzono w gnomAD exomes i gnomAD genomes |
| PP5Wiarygodne źródło zgłasza go jako patogenny | Pomocnicze | Nieliczone | ClinVar: Prawdopodobnie patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: +1 punkt, znaczenie niepewne.
Ocena przeprowadzona automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często D170E występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie LDLR
D170E znajduje się w eksonie 4 spośród 18 w transkrypcie MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000527.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.510C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Asp170Glup.D170E |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr19:11105416 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr19:11216092 C>A |
| dbSNP ID | rs1060499931 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000403662 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 390611 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA16609804 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.510C>A (p.Asp170Glu) |
LDLR D170E w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono D170E wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Inne warianty w LDLR
- A399DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A399TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A431PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A431TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A540SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A540TPatogenny3 gwiazdek z 4
- A612Rfs*50Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A697PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (19 października 2026). LDLR D170E (c.510C>A, rs1060499931) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e
Dante Labs. LDLR D170E (c.510C>A, rs1060499931) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 19 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni