Variant
LDLR D170E
NM_000527.5(LDLR):c.510C>A (p.Asp170Glu)
- p.Asp170Glu
- p.D170E
- rs1060499931
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 9. marts 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 18. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
D170E er en missense-variant i LDLR: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for hypercholesterolemia, familial, 1 (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000403662 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 9. marts 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
D170E opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i LDLR, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Sandsynligvis patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hvor ofte D170E ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Molekylære detaljer
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.510C>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Asp170Glup.D170E |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr19:11105416 C>A |
| Position (GRCh37) | chr19:11216092 C>A |
| dbSNP-ID | rs1060499931 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000403662 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 390611 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16609804 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000527.5(LDLR):c.510C>A (p.Asp170Glu) |
LDLR D170E i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter D170E blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andre varianter i LDLR
- A399DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A399TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A431PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A431TPatogen3 stjerner ud af 4
- A540SSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A540TPatogen3 stjerner ud af 4
- A612Rfs*50Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A697PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (18. oktober 2026). LDLR D170E (c.510C>A, rs1060499931) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e
Dante Labs. LDLR D170E (c.510C>A, rs1060499931) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [hentet 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d170e
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger