Wariant
DES S12F
NM_001927.4(DES):c.35C>T (p.Ser12Phe)
- p.Ser12Phe
- p.S12F
- rs267607495
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 25 stycznia 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
S12F to wariant missense w genie DES: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do myofibrillar myopathy 1 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV000066412 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 25 stycznia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie DES
S12F znajduje się w eksonie 1 spośród 9 w transkrypcie MANE Select genu DES, NM_001927.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001927.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.35C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ser12Phep.S12F |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr2:219418497 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr2:220283219 C>T |
| dbSNP ID | rs267607495 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000066412 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 77309 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA217069 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001927.4(DES):c.35C>T (p.Ser12Phe) |
DES S12F w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono S12F wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Inne warianty w DES
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+1G>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.735+3A>GPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.1288+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- E108XPatogenny2 gwiazdek z 4
- E245DPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- G456RPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- H384RPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- K449TPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). DES S12F (c.35C>T, rs267607495) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/des/variants/s12f
Dante Labs. DES S12F (c.35C>T, rs267607495) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/des/variants/s12f
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni