Variante
DES S12F
NM_001927.4(DES):c.35C>T (p.Ser12Phe)
- p.Ser12Phe
- p.S12F
- rs267607495
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 25. Januar 2026
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
S12F ist eine Missense-Variante in DES: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für myofibrillar myopathy 1 ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV000066412 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 25. Januar 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in DES
S12F liegt in Exon 1 der 9 des MANE-Select-Transkripts NM_001927.4 von DES.
Molekulare Details
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkript | NM_001927.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.35C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ser12Phep.S12F |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr2:219418497 C>T |
| Position (GRCh37) | chr2:220283219 C>T |
| dbSNP-ID | rs267607495 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000066412 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 77309 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA217069 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001927.4(DES):c.35C>T (p.Ser12Phe) |
DES S12F in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen S12F unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Weitere Varianten in DES
- c.1A>GWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.735+1G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.735+1G>CPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.735+3A>GPathogen2 Sterne von 4
- c.1288+1G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- E108XPathogen2 Sterne von 4
- E245DPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- G456RWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- H384RWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- K449TPathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). DES S12F (c.35C>T, rs267607495) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/des/variants/s12f
Dante Labs. DES S12F (c.35C>T, rs267607495) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/des/variants/s12f
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