Reakcja na statyny — warianty genu SLCO1B1 wpływają na sposób, w jaki organizm przetwarza statyny, co ma wpływ zarówno na skuteczność leczenia, jak i na występowanie skutków ubocznych. Badania genetyczne pomagają lekarzowi dobrać statynę, którą organizm pacjenta jest w stanie tolerować.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować warianty genu SLCO1B1, które decydują o tym, które statyny są dla Ciebie bezpieczne i skuteczne, umożliwiając stałą ochronę układu sercowo-naczyniowego bez ryzyka wystąpienia miopatii.
Reakcja na statyny (SLCO1B1)
Miopatia wywołana statynami, charakteryzująca się bólem mięśni, osłabieniem, a w ciężkich przypadkach rabdomiolizą, występuje u około 0,5–1% osób stosujących statyny i stanowi najczęstszą przyczynę przerwania leczenia tymi lekami. Jednak warianty genetyczne w genie SLCO1B1 pozwalają zidentyfikować pacjentów, u których ryzyko wystąpienia tej choroby jest znacznie podwyższone. Gen SLCO1B1 koduje transporter anionów organicznych 1B1 (OATP1B1), który aktywnie transportuje statyny do hepatocytów, gdzie wykazują one swoje działanie. Wariant SLCO1B1*5 (rs4149056, c.521T>C, p.Val174Ala) zwiększa stężenie simwastatyny w osoczu około 4–17-krotnie w zależności od statusu nośnika, znacznie zwiększając ryzyko miopatii.
Osoby będące nosicielami heterozygotycznymi wariantu SLCO1B1*5 są narażone na około 4,5-krotnie większe ryzyko wystąpienia miopatii podczas stosowania symwastatyny; u nosicieli homozygotycznych ryzyko to wzrasta około 16,9-krotnie. Ryzyko to dotyczy wyłącznie symwastatyny oraz (w mniejszym stopniu) atorwastatyny; rosuwastatyna i prawastatyna są metabolizowane innymi szlakami i wiążą się z mniejszym ryzykiem miopatii u nosicieli wariantu SLCO1B1. Około 15% populacji pochodzenia europejskiego jest nosicielami co najmniej jednego allela SLCO1B1*5, przy czym częstotliwość ta różni się znacznie w zależności od pochodzenia. Wariant *5 zmniejsza funkcję transportera wątrobowego, zmniejszając wychwyt wątrobowy i umożliwiając statynom gromadzenie się w osoczu oraz docieranie do tkanek ogólnoustrojowych, w tym mięśni, co prowadzi do wyższego ryzyka miopatii.
Genotypowanie SLCO1B1 umożliwia bezpieczne kontynuowanie terapii statynami u pacjentów z przebywaną miopatią lub podwyższonym ryzykiem genetycznym. Pacjent, u którego stwierdzono heterozygotyczność pod względem genu SLCO1B1*5, może bezpiecznie stosować alternatywne statyny, w tym rosuwastatynę lub prawastatynę, co pozwala na dalsze zmniejszanie ryzyka sercowo-naczyniowego. W przypadku pacjentów homozygotycznych pod względem SLCO1B1*5 simwastatyna jest przeciwwskazana; zdecydowanie zaleca się stosowanie alternatywnych statyn o innych szlakach metabolicznych. Odnotowanie genotypu w dokumentacji medycznej gwarantuje, że simwastatyna nie zostanie przepisana przez pomyłkę oraz że przyszli lekarze będą znali profil tolerancji danej osoby na statyny.
Standardowe panele mogą nie obejmować genu SLCO1B1, co oznacza pominięcie głównej przyczyny genetycznej miopatii wywołanej statynami.
Zaleca się genotypowanie genu SLCO1B1, ale nie jest to badanie rutynowe
Konsorcjum ds. Wdrażania Farmakogenetyki Klinicznej (CPIC) opublikowało w 2012 r. wytyczne zalecające dobór statyn w oparciu o genotyp SLCO1B1. Jednak wiele standardowych procedur przepisywania statyn nie uwzględnia badania genotypu SLCO1B1, mimo że ryzyko jest znaczne. Niektóre panele farmakogenomiczne obejmują gen SLCO1B1, ale nie ma go w panelach obejmujących pojedyncze geny ani w wielu standardowych panelach lipidowych. W przypadku pacjentów, u których wcześniej wystąpiła miopatia związana ze statynami, badania genetyczne mogą pomóc w zidentyfikowaniu pierwotnej przyczyny i ukierunkować wybór bezpiecznej alternatywnej statyny. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje gen SLCO1B1 oraz pełny kontekst genów metabolizmu lipidów, umożliwiając kompleksową ocenę farmakogenomiczną.
Wybór statyny decyduje o tym, czy dobrze znosisz leczenie obniżające poziom cholesterolu
Pacjent, u którego stwierdzono heterozygotyczność pod względem genu SLCO1B1*5, powinien unikać stosowania simwastatyny; jeśli stosowanie statyn jest klinicznie konieczne, alternatywami są: rosuwastatyna (CPIC zaleca rozważenie zastosowania niższej dawki początkowej), prawastatyna lub pitawastatyna. W przypadku homozygotyczności pod względem genu *5 stosowanie simwastatyny jest przeciwwskazane, a zdecydowanie zaleca się stosowanie alternatywnych statyn. W przypadku pacjentów z wcześniejszą miopatią związaną ze statynami genotypowanie SLCO1B1 pozwala zidentyfikować genetyczny czynnik ryzyka i umożliwia bezpieczny wybór alternatywnej statyny — często pozwalając na kontynuację terapii obniżającej poziom lipidów i utrzymanie ochrony układu sercowo-naczyniowego. Genotyp odnotowany w dokumentacji medycznej zapobiega przyszłym epizodom miopatii związanej ze statynami i umożliwia świadomą dyskusję między pacjentem a lekarzem na temat opcji leczenia lipidów.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się reakcją na statyny (SLCO1B1) oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
