Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Toksykologia

Hipertermia złośliwa

Podatność na złośliwą hipertermię to dziedziczna skłonność do groźnej reakcji na niektóre znieczulenia ogólne, a rzadziej na intensywny wysiłek fizyczny lub upał. Zazwyczaj nie powoduje objawów, dopóki nie dojdzie do kontaktu z czynnikiem wyzwalającym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Podatność na złośliwą hipertermię

Autosomalne dominujące

Dziedziczna choroba mięśni, spowodowana głównie zmianami w genach RYR1 lub CACNA1S, w której lotne gazy anestetyczne lub suksametonium mogą wywołać szybki wzrost temperatury ciała, sztywność mięśni i rozpad tkanki mięśniowej.

Co zmienia diagnoza

Poinformowanie anestezjologa umożliwia zastosowanie znieczulenia bez czynników wyzwalających, co w dużym stopniu zapobiega reakcjom; zagrożeni mogą być również krewni.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Złośliwa hipertermia podczas znieczulenia

Autosomalne dominujące

Potencjalnie zagrażająca życiu reakcja podczas znieczulenia ogólnego, wywoływana u predysponowanych osób przez lotne gazy anestetyczne lub suksametonium.

Co zmienia diagnoza

Unikanie anestetyków wyzwalających u osób, u których wiadomo o podatności, zapobiega tym reakcjom.

Znana również jako

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Złośliwa hipertermia wywołana wysiłkiem

Postać tej reakcji związana z wysiłkiem lub upałem, występująca poza znieczuleniem, z przegrzaniem organizmu i rozpadem tkanki mięśniowej podczas intensywnego wysiłku fizycznego u predysponowanych osób.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego zagadnienia pomaga wcześnie rozpoznać epizod i zachować ostrożność podczas intensywnego wysiłku w gorących warunkach.

Znana również jako

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Ograniczenia

  • Zgłaszane są wyłącznie patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genów RYR1 i CACNA1S, a wiele wariantów RYR1 ma niepewne znaczenie. Wynik negatywny nie wyklucza podatności, ponieważ znany wariant występuje jedynie u części członków rodzin z chorobą, a penetracja jest niepełna.

Inne conditions w kategorii toksykologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium