Dziedziczny rak prostaty — w przypadku występowania skupisk raka prostaty w rodzinie konkretne warianty genów, w tym BRCA2, HOXB13 i ATM, określają ryzyko i pomagają w podejmowaniu decyzji dotyczących wczesnych badań przesiewowych.
Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować warianty genów BRCA2, HOXB13 i ATM związane z dziedzicznym rakiem prostaty, co umożliwia wczesne badania przesiewowe pozwalające wykryć nowotwór na wcześniejszych, łatwiejszych do wyleczenia etapach.
Dziedziczny rak prostaty
Dziedziczny rak prostaty obejmuje wiele różnych szlaków predyspozycji genetycznych. Nosiciele genu BRCA2 są narażeni na 3–8-krotnie większe ryzyko zachorowania na raka prostaty, przy czym choroba ma znacznie bardziej agresywny przebieg. Wariant G84E genu HOXB13 charakteryzuje się znacznie większą penetracją — powoduje nawet 20-krotny wzrost ryzyka dziedzicznego raka prostaty, szczególnie wśród mężczyzn pochodzenia europejskiego. Warianty patogeniczne genu ATM zwiększają ryzyko około 2–3-krotnie, co wiąże się dodatkowo z ryzykiem raka trzustki. Wszystkie trzy geny pełnią funkcję w odpowiedzi na uszkodzenia DNA: BRCA2 i ATM pośredniczą w sygnalizacji naprawy DNA; HOXB13 jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym do rozwoju prostaty — każdy z nich reprezentuje odrębny szlak biologiczny prowadzący do podatności na raka.
Dziedziczny rak prostaty stanowi 5–15% wszystkich przypadków raka prostaty, a szacowana dziedziczność tej choroby jest znacznie wyższa niż w przypadku większości powszechnych nowotworów. Nosiciele mutacji HOXB13 G84E stanowią 0,6–6,25% przypadków dziedzicznego raka prostaty w populacjach europejskich. Warianty BRCA2 występują w 1,2–5,3% rodzin z dziedzicznym rakiem prostaty, ATM w 1,6–2,7%, a CHEK2 w 1,8–2,8%. Nosiciele mają tendencję do zachorowania na raka prostaty w młodszym wieku (mediana wieku 55–60 lat w porównaniu z 65–70 latami w przypadku choroby niedziedzicznej) z bardziej agresywnymi wynikami w skali Gleasona i potencjałem przerzutowym. Około 50% mężczyzn z rakiem prostaty w rodzinie jest nosicielami patogennego wariantu jednego z tych genów.
Ustalenie konkretnej przyczyny genetycznej ma ogromne znaczenie kliniczne. Wykrycie mutacji w genie BRCA2 kwalifikuje mężczyzn do badań przesiewowych w kierunku raka prostaty (PSA) już od 40. roku życia, a w przypadku wystąpienia nowotworu – do terapii inhibitorami PARP (olaparibem) – terapii ukierunkowanej na konkretny genotyp, która zapewnia trwałą odpowiedź terapeutyczną u mężczyzn z rakiem prostaty opornym na kastrację związanym z mutacją w genie BRCA2. Wykrycie mutacji w genie HOXB13 umożliwia wczesne badania przesiewowe i wzmożoną obserwację członków rodziny. Wszystkie odkrycia mają wpływ na krewnych: bracia mogą rozpocząć wczesne badania przesiewowe, aby zapobiec nowotworowi lub wykryć go wcześniej; siostry mogą być nosicielkami tego samego wariantu i być narażone na ryzyko raka piersi/jajnika (szczególnie BRCA2).
Trzy główne geny odpowiedzialne za dziedzicznego raka prostaty działają poprzez odrębne mechanizmy biologiczne — BRCA2 i ATM w sygnalizacji naprawy DNA, a HOXB13 w rozwoju prostaty — przy czym każdy z nich wpływa na odmienną złośliwość nowotworu i częstotliwość badań przesiewowych.
W przeszłości badania genetyczne w przypadku raka prostaty były prowadzone w niewystarczającym zakresie. Badania ograniczające się wyłącznie do genu BRCA2 pomijają geny HOXB13 i ATM — geny, które łącznie odpowiadają za znaczną część chorób dziedzicznych.
W standardowych panelach badań prostaty często pomija się geny odpowiedzialne za chorobę
Badania w kierunku dziedzicznego raka prostaty pozostają znacznie w tyle za badaniami w kierunku raka piersi i jelita grubego. Wiele dostępnych na rynku paneli do wykrywania nowotworów dziedzicznych zostało opracowanych z myślą o raku piersi i jajnika i nie obejmuje genu HOXB13. Badania pojedynczego genu BRCA2 nie uwzględniają udziału genów ATM i CHEK2. W rodzinach dotkniętych dziedzicznym rakiem prostaty gen HOXB13 odpowiada za 0,6–6,25% przypadków, BRCA2 za 1,2–5,3%, ATM za 1,6–2,7%, a CHEK2 za 1,8–2,8%. Żadne podejście oparte na badaniu pojedynczego genu lub ograniczonym panelu nie pozwala uchwycić pełnego obrazu genetycznego. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na jednoczesne odczytanie wszystkich genów predysponujących do raka prostaty.
Odkrycie genetyczne otwiera drogę do terapii celowanej i profilaktyki rodzinnej
Osoby będące nosicielami genu BRCA2 z przerzutowym rakiem prostaty kwalifikują się do terapii inhibitorami PARP (olaparib) — jednej z nielicznych metod leczenia raka prostaty dostosowanych do genotypu. Wykrycie mutacji HOXB13 G84E pozwala na prowadzenie intensywnych badań przesiewowych w kierunku PSA od 40. roku życia u mężczyzn z grupy ryzyka. Wyniki badań genetycznych ATM stanowią podstawę do monitorowania raka trzustki u mężczyzn będących nosicielami tego genu, u których występuje historia tej choroby w rodzinie. Wszystkie wyniki powodują przeprowadzenie badań kaskadowych: bracia mogą rozpocząć wczesne badania przesiewowe w kierunku PSA, zanim rozwinie się rak; siostry mogą być nosicielkami tego samego wariantu i kwalifikować się do monitorowania raka piersi/jajników.
Cały Twój genom (a nie tylko jego fragment)
Tradycyjne badania genetyczne ograniczają się do niewielkich zestawów genów, pomijając większość genomu. My sekwencjonujemy cały genom — każdy gen i każdy region między genami.
Kompleksowe analizy i specjalistyczne raporty
Przejrzysta i zawierająca wskazówki, na podstawie których Ty i Twój lekarz możecie podjąć odpowiednie działania. To nie jest dokument wymagający interpretacji — ponad 200 raportów klinicznych, uporządkowanych według kategorii.
Z roku na rok Twoje badanie zyskuje na wartości
Twoje DNA pozostaje niezmienne, ale nauka o genomie rozwija się w zawrotnym tempie. Co miesiąc odkrywane są nowe powiązania między wariantami genetycznymi a chorobami. Weryfikujemy te wyniki i automatycznie aktualizujemy Twoje raporty. Twoje badanie z roku na rok zyskuje na wartości.
Wyniki, które lekarze osiągają w najtrudniejszych przypadkach.
Czterdzieści lat niepewności. Jeden test.
Pacjent spędził dziesiątki lat w brytyjskiej służbie zdrowia bez postawionej diagnozy. Dane z serwisu Dante, przyjęte przez zespoły kliniczne NHS w Queen Elizabeth University Hospital w Glasgow, pozwoliły zidentyfikować zespół Noonana oraz wariant genu RUNX1 związany z białaczką, który dotychczas pozostawał niewykryty. Po 40 latach w końcu otrzymali odpowiedź.
Pełna lektura pozwala uzyskać pełny obraz sytuacji.
Pacjent zgłosił się do Dante w celu zbadania przypadków okresowego porażenia. Analiza całego genomu pozwoliła wykryć współistniejące dziedziczne schorzenie serca – zespół Brugady – co lekarz potwierdził za pomocą EKG. Wynik ten wyjaśnił również niejasną historię chorób serca u jednego z członków rodziny. Jedno badanie. Wszystkie odpowiedzi w jednym miejscu.
Sekwencjonowanie przeprowadzono w 2019 roku. Dane przetworzono w 2021 roku.
Jennifer zleciła sekwencjonowanie swojego genomu w firmie Dante dwa lata przed rozpoznaniem raka piersi. Kiedy rozpoczęto leczenie, dane farmakogenomiczne firmy Dante wykazały, że przepisana jej chemioterapia spowoduje poważne skutki uboczne. Jej lekarz wybrał alternatywne rozwiązanie — dzięki czemu mogła rozpocząć skuteczne leczenie już od pierwszego dnia.
Każde pytanie dotyczące genetyki zasługuje na wyczerpującą odpowiedź.
Niezależnie od tego, czy szukasz odpowiedzi już dziś, czy też chcesz zadbać o swoje zdrowie na przyszłość, kompletny zapis całego genomu to jedyny punkt wyjścia.
To rodzinne. Teraz możesz sprawdzić, czy masz to w genach.
Twój genom zawiera odziedziczone warianty związane z chorobami, takimi jak schorzenia serca, nowotwory i choroby neurologiczne. Analizujemy je wszystkie — z uwzględnieniem aspektów klinicznych, aby nadać wynikom odpowiedni kontekst.
Dowiedz się więcej →Kiedy wyniki standardowych badań laboratoryjnych wskazują, że wszystko jest w porządku, a Ty wiesz, że tak nie jest.
Standardowe testy diagnostyczne sprawdzają z góry określony zestaw wyników. My sekwencjonujemy cały Twój genom — w tym fragmenty, których żaden test nie został zaprojektowany do badania. Jeśli odpowiedź znajduje się w Twoim genomie, pomożemy Ci ją znaleźć.
Dowiedz się więcej →Twoja diagnoza może być słuszna. Twój plan leczenia może być niekompletny.
To Twoje geny decydują o tym, które metody leczenia mają największe szanse powodzenia, a które nie. Dostarczamy Twojemu lekarzowi narzędzia i informacje niezbędne do opracowania planu leczenia.
Dowiedz się więcej →Chcesz to wiedzieć, zanim coś zmusi cię do zadania tego pytania.
Niektórzy nie czekają na diagnozę ani na wyniki badań dotyczących historii chorób w rodzinie, aby podjąć działania. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać pełny obraz genetyczny już teraz — dzięki czemu Ty i Twój lekarz możecie podjąć świadomą decyzję, zanim sytuacja stanie się pilna.
Dowiedz się więcej →Zrobiłeś już test DNA. Oto, czego nie udało mu się ustalić.
Większość testów DNA dostępnych na rynku analizuje mniej niż 0,1% Twojego genomu. My analizujemy go w całości.
Dowiedz się więcej →Wyniki na poziomie klinicznym. Wybierane przez pacjentów, cieszące się zaufaniem lekarzy w najbardziej skomplikowanych przypadkach.
Test Dante Genome pomógł specjalistom z brytyjskiego szpitala ostrych przypadków w rozpoznaniu zespołu Noonana oraz rzadkiego wariantu genetycznego związanego z białaczką, który wcześniej pozostawał niewykryty. Wynik ten wpłynął na zmianę sposobu leczenia pacjenta.
Akredytowane przez i opublikowane w
Najczęściej zadawane pytania dotyczące sekwencjonowania całego genomu.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a ukierunkowanym badaniem genetycznym?
Ukierunkowane badania genetyczne — w tym standardowe panele nowotworów dziedzicznych — analizują z góry określoną listę znanych wariantów w konkretnym zestawie genów. Są one zaprojektowane tak, aby wykrywać to, czego już się szuka. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje cały genom: wszystkie 6 miliardów par zasad, każdy gen oraz każdy odcinek między genami. Badanie Mayo Clinic opublikowane w czasopiśmie JAMA Oncology wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami nowotworowymi. Test genomowy nie posiada ustalonej listy.
Co otrzymam, gdy wyniki będą gotowe?
Usługa Dante Genome zapewnia ponad 200 gotowych do wykorzystania przez lekarzy raportów pogrupowanych według kategorii klinicznych — nowotwory dziedziczne, choroby serca, choroby rzadkie, farmakogenomika, status nosicielstwa i inne. Raporty są przesyłane do Twojego bezpiecznego konta Genome Manager i mają format umożliwiający bezpośrednie wykorzystanie w praktyce klinicznej. Twoje dane genomowe są przechowywane na stałe i automatycznie poddawane ponownej analizie w miarę postępu nauki.
Co się stanie, jeśli wykryje się wariant o znaczeniu klinicznym?
W przypadku wykrycia wariantu patogennego lub potencjalnie patogennego zostanie on wyraźnie zaznaczony w raporcie przeznaczonym dla lekarza, zawierającym kontekst kliniczny, opublikowane dane naukowe oraz zalecane dalsze działania. Zalecamy przekazanie wszelkich istotnych klinicznie wyników lekarzowi lub doradcy genetycznemu, którzy mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących monitorowania, ograniczania ryzyka lub badań kaskadowych u członków rodziny.
Czym różni się to od testów DNA dla konsumentów, takich jak 23andMe czy AncestryDNA?
W testach DNA dla konsumentów wykorzystuje się chipy do genotypowania, które odczytują mniej niż 0,1% genomu – niewielki, wstępnie wybrany zestaw powszechnych wariantów. Są one zoptymalizowane pod kątem pochodzenia i cech populacyjnych, a nie klinicznych wyników genetycznych. Test Dante Genome sekwencjonuje 100% genomu pacjenta z 30-krotnym pokryciem, co stanowi ten sam standard, jaki stosuje się w diagnostyce klinicznej. Oba testy nie są porównywalne pod względem zakresu, metodologii ani przydatności klinicznej.
Jak długo trzeba czekać na wyniki i w jaki sposób są one przekazywane?
Zestaw do pobrania próbek zostanie wysłany w ciągu 48 godzin od złożenia zamówienia. Po dostarczeniu próbki do naszego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA sekwencjonowanie i analiza trwają od 6 do 8 tygodni. Wyniki są bezpiecznie przekazywane do Twojego konta Genome Manager, gdzie możesz przeglądać raporty, udostępniać je swojemu lekarzowi oraz otrzymywać automatyczne powiadomienia o nowych odkryciach, które zostały zweryfikowane w odniesieniu do Twojego genomu.
Współpracujemy z organizacjami wspierającymi pacjentów na całym świecie.
Dante Labs współpracuje z grupami wsparcia pacjentów każdej wielkości — zajmującymi się dziedzicznym rakiem prostaty oraz innymi schorzeniami, zarówno rzadkimi, jak i powszechnymi. Wspieramy grupy w każdym kraju, w tym wirtualne grupy wsparcia pacjentów.
Oferujemy spersonalizowane raporty, zniżki grupowe oraz pakiety dostosowane do potrzeb Państwa członków. Prosimy o kontakt za pośrednictwem formularza, a my odezwiemy się w ciągu dwóch dni roboczych.
- Indywidualne raporty genomowe dla Państwa członków
- Zniżki grupowe i pakiety dostosowane do indywidualnych potrzeb
- Każdy kraj — w tym grupy wirtualne
- Obejmuje zarówno rzadkie, jak i powszechne schorzenia
Otrzymałem wiadomość.
Skontaktujemy się z Państwem w ciągu 2 dni roboczych. Aby skontaktować się z nami bezpośrednio: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw, dostarczony prosto do Twojego domu. Sekwencjonowanie całego genomu zgodnie ze standardami klinicznymi stosowanymi przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Ponad 200 raportów gotowych do wykorzystania przez lekarzy, dostarczanych do Twojego menedżera genomu w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Wysyłka w ciągu 48 godzin · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
