Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Dziedziczne zapalenie trzustki

Sekwencjonowanie całego genomu pozwala jednocześnie ocenić geny PRSS1, SPINK1, CTRC i CFTR, czyli kompletny panel molekularny dla dziedzicznego zapalenia trzustki. Umożliwia to dostosowanie nadzoru nad rakiem trzustki do poziomu ryzyka oraz świadome poradnictwo genetyczne.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Zapalenie trzustki, narządu wytwarzającego enzymy trawienne i hormony, objawiające się silnym bólem brzucha, nudnościami i wymiotami.

Dziedziczne zapalenie trzustki (HP, hereditary pancreatitis) jest chorobą autosomalną dominującą, wywoływaną przede wszystkim przez warianty o zwiększonej funkcji w genie PRSS1 (kationowy trypsynogen, chromosom 7q34). Warianty PRSS1 uniemożliwiają autoinaktywację trypsyny, co prowadzi do przedwczesnej aktywacji trypsynogenu wewnątrz trzustki i nawracających epizodów samotrawienia tego narządu. Najczęstszymi patogennymi wariantami są p.Arg122His (R122H) i p.Asn29Ile (N29I). Dodatkowe geny wpływają na podatność na zapalenie trzustki: SPINK1 (inhibitor proteaz serynowych typu Kazal 1, inhibitor trypsyny), CTRC (chymotrypsyna C, biorąca udział w degradacji trypsyny) oraz CFTR (regulator przewodnictwa transbłonowego w mukowiscydozie; heterozygotyczne warianty CFTR zwiększają ryzyko przewlekłego zapalenia trzustki).

HP zazwyczaj objawia się pierwszym epizodem ostrego zapalenia trzustki w dzieciństwie (mediana wieku 10 lat). Nawracające epizody ostrego zapalenia prowadzą do przewlekłego zapalenia trzustki z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą (złe wchłanianie tłuszczów, stłuszczenie, niedobory odżywcze) oraz niewydolnością wewnątrzwydzielniczą (cukrzyca trzustkowa). Kluczowym problemem klinicznym jest znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na raka przewodowego trzustki w ciągu życia, wynoszące około 40% do 70. roku życia, czyli 50–80-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Jest to najwyższe znane rodzinne ryzyko raka trzustki.

Międzynarodowy konsorcjum CAPS (International Cancer of the Pancreas Screening) oraz wytyczne NCCN zalecają coroczny nadzór nad rakiem trzustki, obejmujący ultrasonografię endoskopową (EUS) i/lub cholangiopankreatografię metodą rezonansu magnetycznego (MRCP), rozpoczynany w wieku 40 lat (lub 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów, zależnie od tego, co nastąpi wcześniej) u pacjentów z potwierdzonym dziedzicznym zapaleniem trzustki. Dzięki takim programom nadzoru wykryto już kilka raków trzustki we wczesnym stadium, co daje korzyść w postaci przeżycia, niemożliwą do osiągnięcia bez badań przesiewowych. Udział w formalnych programach nadzoru wymaga potwierdzenia molekularnego rozpoznania HP.

Nosiciele heterozygotycznych wariantów CFTR (którzy nie chorują na mukowiscydozę) mają około 2–4-krotnie wyższe ryzyko przewlekłego zapalenia trzustki, zwłaszcza gdy posiadają drugi wariant predysponujący w genie SPINK1 lub CTRC.

Analizowana choroba

Zapalenie trzustki.

Co zmienia diagnoza

Leczenie bólu; zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej; leczenie cukrzycy; coroczne badania nadzoru raka trzustki metodą EUS/MRCP od 40. roku życia; całkowita pankreatektomia z autotransplantacją wysp trzustkowych (TPIAT) w przypadkach opornych na leczenie

Przeanalizowane geny

Znana również jako

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Nawracające zapalenie trzustki u młodej osoby może mieć wiele przyczyn genetycznych. Należy ocenić wszystkie geny PRSS1, SPINK1, CTRC i CFTR, a także interakcje między genami, aby określić pełny genetyczny profil ryzyka zapalenia trzustki.

40-procentowe ryzyko raka trzustki w ciągu życia wymaga działania: programy nadzoru pozwalają wykryć nowotwór w stadium, w którym jest wyleczalny

Rak przewodowy trzustki jest najbardziej śmiertelnym z głównych nowotworów: pięcioletnie przeżycie wynosi około 12% dla wszystkich stadiów i około 44% dla choroby zlokalizowanej. W dziedzicznym zapaleniu trzustki ryzyko 40% w ciągu życia uzasadnia coroczne badania EUS/MRCP rozpoczynane w wieku 40 lat (konsensus CAPS). Dzięki programom przesiewowym dla HP wykryto już kilka raków trzustki we wczesnym stadium, które można leczyć operacyjnie z intencją wyleczenia. Bez molekularnego rozpoznania HP pacjenci mogą nie zostać skierowani do tych programów nadzoru i zamiast tego otrzymywać standardowe monitorowanie dla osób o zwykłym ryzyku, nieobejmujące obrazowania trzustki.

Interakcje między genami decydują o tym, czy nosiciel wariantu SPINK1 zachoruje na zapalenie trzustki: wiele genów należy oceniać łącznie

Warianty SPINK1 (zwłaszcza p.Asn34Ser, częstość nosicielstwa wynosi około 1–3% w populacjach europejskich) nie wykazują pełnej penetracji; większość nosicieli nigdy nie zachoruje na zapalenie trzustki. Warianty SPINK1 znacznie zwiększają jednak ryzyko zapalenia trzustki w połączeniu z heterozygotycznymi wariantami CFTR, wariantami CTRC lub czynnikami środowiskowymi (spożywanie alkoholu, palenie tytoniu). Ta interakcja między genami oznacza, że ocena pojedynczego genu zapalenia trzustki w izolacji daje niepełne informacje o ryzyku. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala jednocześnie ocenić geny PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR oraz dodatkowe loci predysponujące, obejmując pełną architekturę genetycznego ryzyka.

Więcej conditions

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test